Neurologie

Neuro-métabolisme pédiatrique - Hôpital de la Timone

L'unité de neuro-métabolisme pédiatrique accueille en consultation les enfants de 0 à 18 ans adressés par leur médecin traitant pour diagnostic et prise en charge des pathologies suivantes :

Equipe
medecins: 
  • Pr Brigitte CHABROL, chef de service
  • Pr Mathieu MILH
  • Dr Frédérique AUDIC-GERARD
  • Dr Aline CANO
  • Dr Béatrice DESNOUS
  • Dr Célia HOEBEKE
  • Dr Catherine HUGONENQ
  • Dr Anne LEPINE
  • Dr Nathalie VILLENEUVE


Consultations
Consultations: 
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Nous vous rappelons que les troubles des apprentissages scolaires après 6 ans, les troubles déficitaires de l'attention, les céphalées et migraines ne sont pas suivis dans le service de neurologie pédiatrique du CHU Timone. Les neuropédiatres du réseau peuvent alors prendre votre enfant en charge.

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Chefs de services: 
Pathologies
Pathologies: 

Maladies héréditaires du métabolisme des enfants :

  • Phénylcétunorie et autres maladies des acides aminés
  • Maladies lysosomales
  • Maladies métochodriales
  • Maladies péroxysomales et autres

Biologie moléculaire - Hôpital de la Conception

Tél. secrétariat : 04 91 38 39 16
Tél. laboratoire : 04 91 38 13 42
Fax : 04 91 38 38 94

Hôpital de la Conception, 1er étage

Equipe
medecins: 
Hôpital secteur: 
Chefs de services: 
Pathologies
Pathologies: 
  • Activité oncogénétique constitutionnelle :
    • Néoplasies Endocriniennes Multiples de type I, gène NEM1 (Pr A. BARLIER)
    • Néoplasies Endocriniennes Multiples de type II, gène RET (Pr A. BARLIER)
    • Néoplasies Endocriniennes multiples de type IV, gène CDKN1B (Pr A. BARLIER)
    • Maladie de Von Hippel Lindau, gène VHL (Pr A. BARLIER)
    • Adénomes hypophysaires, gène AIP, gène MEN1 Pr A. BARLIER)
    • X-Linked AcroGigamtism, duplication Xq26.3, gène GPR101 (Dr P. ROMANET)
    • Pheochromocytome et paragangliome héréditaire, gènes SDHB, C, D, A, AF2 (5), TMEM127, MAX, FH, NF1, RET (Pr A. BARLIER)
    • Tumeurs rénales : gènes VHL, FH, FLCN1, MET (Pr A. BARLIER)
    • Tumeurs endocrines digestives : gènes MEN1, VHL (Pr A. BARLIER)
    • Hyperparathyroïdie primaire  et hypercalcémies familiales : gène MEN1, HRPT2, CDKN1B, CaSR, GNA11, AP2S1 (Dr P. ROMANET)
    • Syndome de McCune Albright, gène GNAS (Dr P. ROMANET)

  • Activité Maladies rares :
    • Hémochromatose et maladies rares de surcharges en fer : gènes HFE, HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1, FTL, BMP6 (Dr J.-L. BERGÉ-LEFRANC)
    • Maladie de Hirschprung, gène RET (Pr A. BARLIER)
    • Déficits en myophosphorylase, glycogénose de type V, Maladie de McArdle, gène PYGM (Dr J.-L. BERGÉ-LEFRANC)
    • Diarrhée chlorée congénitale, gène SLC26A3 (Dr C. BUFFAT)
    • Pseudohypoparathyroïdies de type IA et IB, gène GNAS et analyse de la méthylation (Dr P. ROMANET)
    • Neurofibromatose de type 1 et de type 2 : gène NF1 et NF2 (Pr A. BARLIER)
    • Sclérose Tubéreuse de Bourneville gènes TSC1, TSC2 (Pr A. BARLIER)
    • Déficits hypophysaires combinés ou isolés (Dr A. SAVEANU) :
      • Déficit corticotrope isolé : gènes TBX19 et NFKB2
      • Déficit isolé en GH non syndromique : gènes GH1, GHRH, GHSR, HESX1, PROP1, RNPC3, LHX4, POU1F1, GLI2 et SOX3
      • Déficit isolé en GH syndromique : HESX1, LHX4, GLI2, SOX3 et PROKR2
      • Déficit thyréotrope isolé : gènes TSHB, TRHR et IGSF1
      • Dysplasie septo-optique associée à un déficit hypophysaire : HESX1, OTX2, SOX2 et SOX3
      • Déficit hypophysaire combiné non syndromique : PROP1, POU1F1, GH1, IGFS1, HESX1, TBX19, LHX4, GLI2, LHX3 et SOX3
      • Déficit hypophysaire combiné syndromique : HESX1, LHX4, SOX2, GLI2, SOX3, LHX3, OTX2, IGSF1, FGF6, PROKR2 et PROP1

  • Susceptibilité génétique à :
    • la Maladie d'Alzheimer, génotypage de l'APOE (Dr J.-L. BERGÉ-LEFRANC)

  • Biomarqueurs  pronostiques ou thérapeutiques :
    • de sensibilité au traitement par témozolomide (méthylation du promoteur de MGMT) dans les glioblastomes (Pr A. BARLIER)
    • de sensibilité aux agonistes somatostatinergiques par quantification des récepteurs somatostatinergiques (Dr A. SAVEANU, Pr A. BARLIER)

  • Métabolismes pharmaco - pharmacogénomique : CYP2D6, CYP2C19,  (Dr J.-L. BERGÉ-LEFRANC)
Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Traitement des acides nucléiques :
    • Extraction: ARN, ADN, ADN circulant
    • Conversion au bisulfite de sodium
    • Réverse transcription
    • Qualification par électrophorèse

  • Séquençage et génotypage :
    • Séquençage Haut Débit – NGS Miseq
    • Séquençage Sanger
    • Pyroséquençage : génotypage,
    • Allele specific nucléotide (ASO)
    • PCR-RFLP

  • Recherche de variation du nombre de copies (CNV) :
    • Multiplex ligand probe amplification (MLPA)
    • PCR quantitative en temps réel multiplex

  • Étude de la méthylation de l’ADN :
    • Methylation Specific Multiplex ligand probe amplification (MLPA)
    • Pyroséquençage après conversion au bisulfite de sodium

  • Étude de l’expression génique :
    • PCR quantitative en temps réel multiplex
Publications
Publications: 

Filières :

  • FIRENDO : Filière Maladies Rares ENDOcrinennes
  • ORKID : Filière maladies rénales rares (OR KIdney Disease)
  • OSCAR : Filière maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage

 

Réseaux :

  • Réseau National d’oncogénétique des tumeurs endocrines. TENGEN Coordonnateur Pr Anne BARLIER, Laboratoire de Biologie Moléculaire Hôpital de la Conception, CHU Marseille.
  • Réseau ANPGM des laboratoire de génétique moléculaire des Maladies rares Endocriniennes, coordonnateur Pr Anne BARLIER, Laboratoire de Biologie Moléculaire Hôpital de la Conception, CHU Marseille
  • Réseau PREDIR Maladie de VHL et prédispositions héréditaires au cancer du rein, Coordonateur Pr Stéphane RICHARD
  • Centre de référence maladies rares hypophysaires  DEFHY Pr T. BRUE, Service d'endocrinologie CHU Timone, Marseille.
  • Réseau national de Prise en Charge des Tumeurs (neuro)-Endocrines Malignes rares sporadiques et héréditaires (RENATEN) Pr NICCOLI
  • Centre de Compétence "maladies rares des surcharges en Fer" Pr D. BOTTA-FRIDLUND, Service d'Hépatologie hôp. Conception Marseille.

 

Projets de recherche et contrats avec l’industrie pharmaceutique :

 

French Endocrine Tumors Group – Novartis SAS 2015 Interome and cell survival in endocrine tumors (€ 15,000) Anne Barlier
French Foundation 2014 Signalome and Ras/ERK pathways in resistance to endocrine tumors (€ 110,000) Anne Barlier
French Endocrine Society 2013 Role of tumor microenvironment in GEPNETS (Role of tumor microenvironment in GEPNETS (€ 30,000) Anne Barlier
INSERM 2013 Role of tumor microenvironment in GEPNETS (€ 30,000) Anne Barlier
Ipsen Biomeasure 2010-16 Comparative and mechanistics studies of somatostatine-dopamine (dopastatin) analogs (€ 130,000) Alexandru Saveanu
Novartis 2012-16 pi3kinase/Akt/mTor pathway inhibition on cell proliferation and secretion of human neuroendocrine tumors (€ 50,000) Anne Barlier
Pfizer 2010-15 PERSPICACITY PEgvisomant Role on Secretion, Proliferation and IntraCellular pAthways in GH Cells in pITuitarY (€ 130,000) Anne Barlier

 

Publications :

 

2017 (en cours) :

  • Brue T, Saveanu A, Jullien N, Fauquier T, Castinetti F, Enjalbert A, Barlier A, Reynaud R. Lessons from monogenic causes of growth hormone deficiency. Ann Endocrinol (Paris). 2017 May 5. pii: S0003-4266(17)30025-2. doi: 10.1016/j.ando.2017.04.001. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 28483366.  
  • Abdullah AE, Guerin C, Imperiale A, Barlier A, Battini S, Pertuit M, Roche P, Essamet W, Vaisse B, Pacak K, Sebag F, Taïeb D. Paraganglioma of the organ of Zuckerkandl associated with a somatic HIF2α mutation: A case report. Oncol Lett. 2017 Mar;13(3):1083-1086. doi: 10.3892/ol.2017.5599. Epub 2017 Jan 12. PubMed PMID: 28454217; PubMed Central PMCID: PMC5403169.
  • Mohamed A, Romano D, Saveanu A, Roche C, Albertelli M, Barbieri F, Brue T, Niccoli P, Delpero JR, Garcia S, Ferone D, Florio T, Moutardier V, Poizat F, Barlier A, Gerard C. Anti-proliferative and anti-secretory effects of everolimus on human pancreatic neuroendocrine tumors primary cultures: is there any benefit from combination with somatostatin analogs? Oncotarget. 2017 Apr 10. doi: 10.18632/oncotarget.17008. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 28454119.
  • Maignan A, Guerin C, Julliard V, Paladino NC, Kim E, Roche P, Castinetti F, Essamet W, Mancini J, Imperiale A, Clifton-Bligh R, Romanet P, Barlier A, Pacak K, Sebag F, Taïeb D. Implications of SDHB genetic testing in patients with sporadic pheochromocytoma. Langenbecks Arch Surg. 2017 Feb 22. doi: 10.1007/s00423-017-1564-y. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 28229225.
  • Kern B, Coppin L, Romanet P, Crépin M, Szuster I, Renaud F, Leteurtre E, Frénois F, Wemeau JL, Carnaille B, Cardot-Bauters C, Cao CD, Pigny P. Multiple HABP2 variants in familial papillary thyroid carcinoma: Contribution of a group of "thyroid-checked" controls. Eur J Med Genet. 2017 Mar;60(3):178-184. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.01.001. Epub 2017 Jan 9. PubMed PMID: 28089742.
  •  

 

2016 :

  • Graillon T, Romano D, Defilles C, Saveanu A, Mohamed A, Figarella-Branger D, Roche PH, Fuentes S, Chinot O, Dufour H, Barlier A. Octreotide therapy in meningiomas: in vitro study, clinical correlation, and literature review. J Neurosurg. 2016 Dec 16:1-10. doi: 10.3171/2016.8.JNS16995. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 27982767.
  • Chen S, Cavazza E, Barlier C, Salleron J, Filhine-Tresarrieu P, Gavoilles C, Merlin JL, Harlé A. Beside P53 and PTEN: Identification of molecular alterations of the RAS/MAPK and PI3K/AKT signaling pathways in high-grade serous ovarian carcinomas to determine potential novel therapeutic targets. Oncol Lett. 2016 Nov;12(5):3264-3272. Epub 2016 Sep 2. PubMed PMID: 27899992; PubMed Central PMCID: PMC5103928.
  • Romanet P, Guerin C, Pedini P, Essamet W, Castinetti F, Sebag F, Roche P, Cascon A, Tischler AS, Pacak K, Barlier A, Taïeb D. Pathological and Genetic Characterization of Bilateral Adrenomedullary Hyperplasia in a Patient with Germline MAX Mutation. Endocr Pathol. 2016 Nov 12. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 27838885.
  • Thiele S, Mantovani G, Barlier A, Boldrin V, Bordogna P, De Sanctis L, Elli FM, Freson K, Garin I, Grybek V, Hanna P, Izzi B, Hiort O, Lecumberri B, Pereda A, Saraff V, Silve C, Turan S, Usardi A, Werner R, de Nanclares GP, Linglart A. From pseudohypoparathyroidism to inactivating PTH/PTHrP signalling disorder (iPPSD), a novel classification proposed by the EuroPHP network. Eur J Endocrinol. 2016 Dec;175(6):P1-P17. Epub 2016 Jul 11. Review. PubMed PMID: 27401862.
  • 9uny T, Zeiller C, Bidlingmaier M, Défilles C, Roche C, Blanchard MP, Theodoropoulou M, Graillon T, Pertuit M, Figarella-Branger D, Enjalbert A, Brue T, Barlier A. In vitro impact of pegvisomant on growth hormone-secreting pituitary adenoma cells. Endocr Relat Cancer. 2016 Jul;23(7):509-19. doi: 10.1530/ERC-16-0140. Epub 2016 Jun 7. PubMed PMID: 27267119; PubMed Central PMCID: PMC5064756.
  • Rossignol L, Vaux S, Maugat S, Blake A, Barlier R, Heym B, Le Strat Y, Blanchon T, Hanslik T, Coignard B. Incidence of urinary tract infections and antibiotic resistance in the outpatient setting: a cross-sectional study. Infection. 2017 Feb;45(1):33-40. doi: 10.1007/s15010-016-0910-2. Epub 2016 May 27. PubMed PMID: 27234045.
  • Daly AF, Yuan B, Fina F, Caberg JH, Trivellin G, Rostomyan L, de Herder WW, Naves LA, Metzger D, Cuny T, Rabl W, Shah N, Jaffrain-Rea ML, Zatelli MC, Faucz FR, Castermans E, Nanni-Metellus I, Lodish M, Muhammad A, Palmeira L, Potorac I, Mantovani G, Neggers SJ, Klein M, Barlier A, Liu P, Ouafik L, Bours V, Lupski JR, Stratakis CA, Beckers A. Somatic mosaicism underlies X-linked acrogigantism syndrome in sporadic male subjects. Endocr Relat Cancer. 2016 Apr;23(4):221-33. doi: 10.1530/ERC-16-0082. Epub 2016 Mar 2. PubMed PMID: 26935837; PubMed Central PMCID: PMC4877443.
  • Vujovic S, Vujosevic S, Kavaric S, Sopta J, Ivovic M, Saveanu A, Brue T, Korbonits M, Popovic V. Cancerous leptomeningitis and familial congenital hypopituitarism. Endocrine. 2016 May;52(2):231-5. doi: 10.1007/s12020-016-0868-y. Epub 2016 Feb 17. PubMed PMID: 26886902.
  • Castinetti F, Daly AF, Stratakis CA, Caberg JH, Castermans E, Trivellin G, Rostomyan L, Saveanu A, Jullien N, Reynaud R, Barlier A, Bours V, Brue T, Beckers A. GPR101 Mutations are not a Frequent Cause of Congenital Isolated Growth Hormone Deficiency. Horm Metab Res. 2016 Jun;48(6):389-93. doi: 10.1055/s-0042-100733. Epub 2016 Jan 21. PubMed PMID: 26797872.
  • Castinetti F, Reynaud R, Saveanu A, Jullien N, Quentien MH, Rochette C, Barlier A, Enjalbert A, Brue T. MECHANISMS IN ENDOCRINOLOGY: An update in the genetic aetiologies of combined pituitary hormone deficiency. Eur J Endocrinol. 2016 Jun;174(6):R239-47. doi: 10.1530/EJE-15-1095. Epub 2016 Jan 5. Review. PubMed PMID: 26733480.
  • Chauvet N, Romanò N, Meunier AC, Galibert E, Fontanaud P, Mathieu MN, Osterstock G, Osterstock P, Baccino E, Rigau V, Loiseau H, Bouillot-Eimer S, Barlier A, Mollard P, Coutry N. Combining Cadherin Expression with Molecular Markers Discriminates Invasiveness in Growth Hormone and Prolactin Pituitary Adenomas. J Neuroendocrinol. 2016 Feb;28(2):12352. doi: 10.1111/jne.12352. PubMed PMID: 26686489.


2015 :

 

  • Daly AF, Lysy PA, Desfilles C, Rostomyan L, Mohamed A, Caberg JH, Raverot V, Castermans E, Marbaix E, Maiter D, Brunelle C, Trivellin G, Stratakis CA, Bours V, Raftopoulos C, Beauloye V, Barlier A, Beckers A. GHRH excess and blockade in X-LAG syndrome. Endocr Relat Cancer. 2016 Mar;23(3):161-70. doi: 10.1530/ERC-15-0478. Epub 2015 Dec 15. PubMed PMID: 26671997. 
  • Archier A, Varoquaux A, Garrigue P, Montava M, Guerin C, Gabriel S, Beschmout E, Morange I, Fakhry N, Castinetti F, Sebag F, Barlier A, Loundou A, Guillet B, Pacak K, Taïeb D. Prospective comparison of (68)Ga-DOTATATE and (18)F-FDOPA PET/CT in patients with various pheochromocytomas and paragangliomas with emphasis on sporadic cases. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2016 Jul;43(7):1248-57. doi: 10.1007/s00259-015-3268-2. Epub 2015 Dec 5. PubMed PMID: 26637204.
  •  Taïeb D, Barlier A, Yang C, Pertuit M, Tchoghandjian A, Rochette C, Zattara-Canoni H, Figarella-Branger D, Zhuang Z, Pacak K, Metellus P. Somatic gain-of-function HIF2A mutations in sporadic central nervous system hemangioblastomas. J Neurooncol. 2016 Feb;126(3):473-81. doi: 10.1007/s11060-015-1983-y. Epub 2015 Oct 29. PubMed PMID: 26514359. 
  • Nielsen HM, How-Kit A, Guerin C, Castinetti F, Vollan HK, De Micco C, Daunay A, Taieb D, Van Loo P, Besse C, Kristensen VN, Hansen LL, Barlier A, Sebag F, Tost J. Copy number variations alter methylation and parallel IGF2 overexpression in adrenal tumors. Endocr Relat Cancer. 2015 Dec;22(6):953-67. doi: 10.1530/ERC-15-0086. Epub 2015 Sep 23. PubMed PMID: 26400872; PubMed Central PMCID: PMC4621769.
  • Thevenon J, Bourredjem A, Faivre L, Cardot-Bauters C, Calender A, Le Bras M, Giraud S, Niccoli P, Odou MF, Borson-Chazot F, Barlier A, Lombard-Bohas C, Clauser E, Tabarin A, Pasmant E, Chabre O, Castermans E, Ruszniewski P, Bertherat J, Delemer B, Christin-Maitre S, Beckers A, Guilhem I, Rohmer V, Goichot B, Caron P, Baudin E, Chanson P, Groussin L, Du Boullay H, Weryha G, Lecomte P, Schillo F, Bihan H, Archambeaud F, Kerlan V, Bourcigaux N, Kuhn JM, Vergès B, Rodier M, Renard M, Sadoul JL, Binquet C, Goudet P. Unraveling the intrafamilial correlations and heritability of tumor types in MEN1: a Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines study. Eur J Endocrinol. 2015 Dec;173(6):819-26. doi: 10.1530/EJE-15-0691. Epub 2015 Sep 21. PubMed PMID: 26392472.
  • Rostomyan L, Daly AF, Petrossians P, Nachev E, Lila AR, Lecoq AL, Lecumberri B, Trivellin G, Salvatori R, Moraitis AG, Holdaway I, Kranenburg-van Klaveren DJ, Chiara Zatelli M, Palacios N, Nozieres C, Zacharin M, Ebeling T, Ojaniemi M, Rozhinskaya L, Verrua E, Jaffrain-Rea ML, Filipponi S, Gusakova D, Pronin V, Bertherat J, Belaya Z, Ilovayskaya I, Sahnoun-Fathallah M, Sievers C, Stalla GK, Castermans E, Caberg JH, Sorkina E, Auriemma RS, Mittal S, Kareva M, Lysy PA, Emy P, De Menis E, Choong CS, Mantovani G, Bours V, De Herder W, Brue T, Barlier A, Neggers SJ, Zacharieva S, Chanson P, Shah NS, Stratakis CA, Naves LA, Beckers A.
  • Clinical and genetic characterization of pituitary gigantism: an international collaborative study in 208 patients. Endocr Relat Cancer. 2015 Oct;22(5):745-57. doi: 10.1530/ERC-15-0320. Epub 2015 Jul 17. PubMed PMID: 26187128.
  • Chanson P, Raverot G, Castinetti F, Cortet-Rudelli C, Galland F, Salenave S; French Endocrinology Society non-functioning pituitary adenoma work-group.. Management of clinically non-functioning pituitary adenoma. Ann Endocrinol (Paris). 2015 Jul;76(3):239-47. doi: 10.1016/j.ando.2015.04.002. Epub 2015 Jun 10. Review. PubMed PMID: 26072284.
  • Graillon T, Defilles C, Mohamed A, Lisbonis C, Germanetti AL, Chinot O, Figarella-Branger D, Roche PH, Adetchessi T, Fuentes S, Metellus P, Dufour H, Enjalbert A, Barlier A. Combined treatment by octreotide and everolimus: Octreotide enhances inhibitory effect of everolimus in aggressive meningiomas. J Neurooncol. 2015 Aug;124(1):33-43. doi: 10.1007/s11060-015-1812-3. Epub 2015 May 27. PubMed PMID: 26015296.
  • Sarfati J, Saveanu A, Young J. Pituitary stalk interruption and olfactory bulbs aplasia/hypoplasia in a man with Kallmann syndrome and reversible gonadotrope and somatotrope deficiencies. Endocrine. 2015 Aug;49(3):865-6. doi: 10.1007/s12020-014-0475-8. Epub 2014 Nov 9. PubMed PMID: 25381604
  • Rochette C, Jullien N, Saveanu A, Caldagues E, Bergada I, Braslavsky D, Pfeifer M, Reynaud R, Herman JP, Barlier A, Brue T, Enjalbert A, Castinetti F. Identifying the Deleterious Effect of Rare LHX4 Allelic Variants, a Challenging Issue. PLoS One. 2015 May 8;10(5):e0126648. doi: 10.1371/journal.pone.0126648. eCollection 2015. PubMed PMID: 25955177; PubMed Central PMCID: PMC4425544.
  • Jullien N, Roche C, Brue T, Figarella-Branger D, Graillon T, Barlier A, Herman JP. Dose-dependent dual role of PIT-1 (POU1F1) in somatolactotroph cell proliferation and apoptosis. PLoS One. 2015 Mar 30;10(3):e0120010. doi: 10.1371/journal.pone.0120010. eCollection 2015. PubMed PMID: 25822178; PubMed Central PMCID: PMC4379079.
  • Romanet P, Osei L, Netchine I, Pertuit M, Enjalbert A, Reynaud R, Barlier A. Case report of GNAS epigenetic defect revealed by a congenital hypothyroidism. Pediatrics. 2015 Apr;135(4):e1079-83. doi: 10.1542/peds.2014-2806. PubMed PMID: 25802348.
  • Garin I, Mantovani G, Aguirre U, Barlier A, Brix B, Elli FM, Freson K, Grybek V, Izzi B, Linglart A, de Nanclares GP, Silve C, Thiele S, Werner R. European guidance for the molecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism not caused by point genetic variants at GNAS: an EQA study. Eur J Hum Genet. 2015 Apr;23(4):560. doi: 10.1038/ejhg.2015.40. PubMed PMID: 25762030; PubMed Central PMCID: PMC4666586.
  • Imperiale A, Moussallieh FM, Roche P, Battini S, Cicek AE, Sebag F, Brunaud L, Barlier A, Elbayed K, Loundou A, Bachellier P, Goichot B, Stratakis CA, Pacak K, Namer IJ, Taïeb D. Metabolome profiling by HRMAS NMR spectroscopy of pheochromocytomas and paragangliomas detects SDH deficiency: clinical and pathophysiological implications. Neoplasia. 2015 Jan;17(1):55-65. doi: 10.1016/j.neo.2014.10.010. PubMed PMID: 25622899; PubMed Central PMCID: PMC4309730.
  • Cuny T, Barlier A, Feelders R, Weryha G, Hofland LJ, Ferone D, Gatto F. Medical therapies in pituitary adenomas: Current rationale for the use and future perspectives. Ann Endocrinol (Paris). 2015 Feb;76(1):43-58. doi: 10.1016/j.ando.2014.10.002. Epub 2014 Nov 11. Review. PubMed PMID: 25556152.
  • Dénes J, Swords F, Rattenberry E, Stals K, Owens M, Cranston T, Xekouki P, Moran L, Kumar A, Wassif C, Fersht N, Baldeweg SE, Morris D, Lightman S, Agha A, Rees A, Grieve J, Powell M, Boguszewski CL, Dutta P, Thakker RV, Srirangalingam U, Thompson CJ, Druce M, Higham C, Davis J, Eeles R, Stevenson M, O'Sullivan B, Taniere P, Skordilis K, Gabrovska P, Barlier A, Webb SM, Aulinas A, Drake WM, Bevan JS, Preda C, Dalantaeva N, Ribeiro-Oliveira A Jr, Garcia IT, Yordanova G, Iotova V, Evanson J, Grossman AB, Trouillas J, Ellard S, Stratakis CA, Maher ER, Roncaroli F, Korbonits M. Heterogeneous genetic background of the association of pheochromocytoma/paraganglioma and pituitary adenoma: results from a large patient cohort. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Mar;100(3):E531-41. doi: 10.1210/jc.2014-3399. Epub 2014 Dec 12. PubMed PMID: 25494863; PubMed Central PMCID: PMC4333031.
  • Trivellin G, Daly AF, Faucz FR, Yuan B, Rostomyan L, Larco DO, Schernthaner-Reiter MH, Szarek E, Leal LF, Caberg JH, Castermans E, Villa C, Dimopoulos A, Chittiboina P, Xekouki P, Shah N, Metzger D, Lysy PA, Ferrante E, Strebkova N, Mazerkina N, Zatelli MC, Lodish M, Horvath A, de Alexandre RB, Manning AD, Levy I, Keil MF, Sierra Mde L, Palmeira L, Coppieters W, Georges M, Naves LA, Jamar M, Bours V, Wu TJ, Choong CS, Bertherat J, Chanson P, Kamenický P, Farrell WE, Barlier A, Quezado M, Bjelobaba I, Stojilkovic SS, Wess J, Costanzi S, Liu P, Lupski JR, Beckers A, Stratakis CA. Gigantism and acromegaly due to Xq26 microduplications and GPR101 mutation. N Engl J Med. 2014 Dec 18;371(25):2363-74. doi: 10.1056/NEJMoa1408028. Epub 2014 Dec 3. PubMed PMID: 25470569; PubMed Central PMCID: PMC4291174.

Maladies neuromusculaires et SLA - Hôpital de la Timone

Secrétariat :
Tél. : 04 91 38 65 79  -  04 91 38 78 75
Fax : 04 91 38 49 46
E-mail : secretariat.maladiesneuromusculaires@ap-hm.fr

 

Electroneuromyographie :
Tél. : 04 91 38 65 78

 

Hôpital de la Timone, 9ème étage

 

Equipe
medecins: 

Neurologues :

  • Pr Shahram ATTARIAN
  • Dr Annie VERSCHUEREN
  • Dr Emmanuelle CAMPANA-SALORT
  • Dr Aude-Marie GRAPPERON
  • Dr Émilien DELMONT
  • Dr Julien GALLARD
  • Dr Ludivine KOUTON


Médecins MPR :

  • Dr Virginie MILHE-DE BOVIS
  • Dr Anne DUVOCELLE


Pneumologue :

  • Dr Armelle MONNIER-FINET
Chefs de services: 
Spécialités: 
Pathologies
Pathologies: 
  • Maladies du neurone moteur dont sclérose latérale amyotrophique
  • Maladies des nerfs périphériques et neuropathies
  • Maladies de la transmission neuromusculaire
  • Maladies musculaires
Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Électroneuromyogrammes
  • Potentiels évoqués moteurs
  • Biopsies nerveuses et musculaires réalisées par le service d’anatomopathologie
Publications
Publications: 

Recherches :

 

Essais cliniques en cours :

 

  • Addition
  • ALNTTRO2-006
  • Baxalta
  • Dysferlin
  • Dyvine
  • Expret
  • Helipad
  • Igos
  • Mirocals
  • Mycopid
  • NeoGAA comete
  • Neuroinflammation
  • Nutrals
  • Obsamyl
  • Pulse

 

Essais à venir :

 

  • Eidos
  • Helios ALNTTRSC02
  • POM-003 Amicus
  • Mom-M281-004
  • Syneos ARGX-113 Myasthenia Gravis
  • 161505-extension baxalta PIDC
  • Dermatomyositis igoPro20_3007
  • Biogen 233AS301
  • Fair ALS
  • Pharm-Olam
  • Rock als

 

Publications :

 

  • Adams D, Gonzalez-Duarte A, O'Riordan WD, Yang CC, Ueda M, Kristen AV, Tournev I, Schmidt HH, Coelho T, Berk JL, Lin KP, Vita G, Attarian S, Planté-Bordeneuve V, Mezei MM, Campistol JM, Buades J, Brannagan TH 3rd, Kim BJ, Oh J, Parman Y, Sekijima Y, Hawkins PN, Solomon SD, Polydefkis M, Dyck PJ, Gandhi PJ, Goyal S, Chen J, Strahs AL, Nochur SV, Sweetser MT, Garg PP, Vaishnaw AK, Gollob JA, Suhr OB. Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis. Engl J Med. 2018 Jul 5;379(1):11-21. doi: 10.1056/NEJMoa1716153. PubMed PMID: 29972753.

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Neurologie et neuropsychologie - Hôpital de la Timone

Tél. secrétariat : 04 91 38 59 28
Fax : 04 91 38 49 22

 

Hôpital de la Timone, 6ème étage

 

Chef de service
Pr Mathieu CECCALDI

 

 

Maladies d’Alzheimer et pathologies apparentées.

 

Equipe
medecins: 
  • Pr Mathieu CECCALDI
  • Pr Olivier FELICIAN
  • Dr Agnes BENVENUTTO
  • Dr Lea CORNEILLE
  • Dr Mira DIDIC
  • Dr Laureline DUPRAT
  • Dr Claude GUERIOT
  • Dr Lejla KORIC
Hôpital secteur: 
Chefs de services: 
Pathologies
Pathologies: 

Maladie d’Alzheimer

Pathologies apparentées :

  • Maladie à Corps de Lewy Diffus
  • Dégénérescence lobaire frontotemporale
  • Dégénérescence cortico-basale
  • Ophtalmoplégie supranucléaire progressive
  • Séquelles cognitives et/ou comportementales de lésions cérébrales (vasculaires, traumatiques, infectieuses,…)
Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Neurologie comportementale
  • Neuropsychologie
  • Orthophonie
  • Traitements symptomatiques des troubles cognitifs et comportementaux
  • Participation à des essais thérapeutiques évaluant l’effet de traitements à visée curative
  • Prise en charge rééducative des troubles cognitifs
Publications
Publications: 

Recherches :


Les maladies neurodégénératives du système nerveux central sont des pathologies dont l’incidence croît dans nos sociétés industrialisées.
L’amélioration de leur prise en charge est devenue un enjeu crucial de santé publique. Mieux les traiter nécessite cependant de mieux les comprendre et de mieux les individualiser.


Les activités de recherche visent ainsi à : comprendre les déterminants biologiques de ces maladies ; développer des outils diagnostiques discriminants, cliniques, radiologiques et biologiques ; développer des molécules ciblant les mécanismes biologiques de ces maladies et évaluer leurs effets.

 

 

Publications :

 

  • Diagnostic précoce des pathologies neurodégénératives
  • Apport des nouvelles techniques biologiques et radiologiques dans le diagnostic des pathologies neurodégénératives
  • Organisation cérébrale des grands systèmes cognitifs

Neurologie et Unité NeuroVasculaire - Hôpital de la Timone

  • Accueil rendez-vous : 04 91 38 59 23
  • Secrétariat secteur "SEP" : 04 91 38 59 39  -  04 91 38 59 41
  • Secrétariat secteur "AVC" : 04 91 38 59 26
  • Fax : 04 91 38 62 56

 

Hôpital de la Timone, 6ème étage

 

Chef de service
Pr Jean PELLETIER

 

 

Equipe
medecins: 
  • Pr Bertrand AUDOIN
  • Pr Jean PELLETIER
  • Dr Cyril BESANCON
  • Dr Clemence BOUTIERE
  • Dr Alban DALECKY
  • Dr Sarah DEMORTIERE
  • Dr Emilie DOCHE
  • Dr Anne DUVOCELLE
  • Dr Elsa KAPHAN
  • Dr Nadia LAKSIRI
  • Dr Ophelie OSMAN
  • Dr Charline PEROT
  • Dr Caroline RADOT
  • Dr Caroline REY
  • Dr Audrey RICO
  • Dr Emmanuelle ROBINET BORGOMANO
  • Dr Laurent SUCHET
Hôpital secteur: 
Pathologies
Pathologies: 
  • Affections neurologiques du système nerveux central
  • Sclérose en plaques et maladies apparentées
  • Accident vasculaire cérébral (AVC)
  • Affections métaboliques et génétiques neurologiques centrales de l’adulte
Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Prise en charge des affections cérébro-vasculaires (AVC)
  • Ponction lombaire
  • Évaluation neuropsychologique
  • IRM
  • Traitement des affections démyélinisantes du système nerveux central (SEP et affections apparentées)
  • Prise en charge thérapeutiques des affections neurologiques du système nerveux central
  • Protocoles de phase 1, 2, 3, 4 dans la sclérose en plaques
Publications
Publications: 

Recherches :

 

  • Épidémiologie
  • Génétique
  • Neuropsychologie de la sclérose en plaques et des affections démyélinisantes du système nerveux central
  • Techniques d’IRM non conventionnelles appliquées aux affections neurologiques du système nerveux central Développement de nouvelles thérapeutiques dans la sclérose en plaques et les affections neurologiques du système nerveux central

 

Publications :

 

  • dans le domaine de la sclérose en plaques et des AVC et des affections neurologiques du système nerveux central
  • dans le domaine de l’IRM
  • dans le domaine de la neuropsychologie