Coopération nationale et européenne

L’organisation de l’offre de soins pour les maladies rares est décrite sur le site du Ministère des Solidarités et de la Santé : Lien article MR et offre de soins 
 

Comment la France répond-elle à cet enjeu de santé publique ?

L’organisation de l’offre de soins pour les maladies rares est décrite sur le site du Ministère des Solidarités et de la Santé, avec la liste des 23 filières de santé Maladies Rares : Lien article MR et organisation de l'offre de soins

3 plans nationaux


  • Pionnière dans le domaine, la France élabore des plans nationaux maladies rares (PNMR) pour la recherche, les soins et l'accompagnement des personnes atteintes de maladies rares, leurs familles et leurs proches.
  • Les deux premiers plans (2004-2017) ont permis la structuration de l’offre de soins. Celle-ci repose sur la labellisation de centres : centres de ressources et de compétences (CRC), centres de compétence (CCMR) et centres de référence des maladies rares (CRMR) (voir paragraphe ci-dessous).
  • Depuis le PNMR2, lancé en 2012, ces centres sont sous la coordination de 23 filières de santé maladies rares (FSMR). Chacune de ces filières couvre au niveau national un ensemble de maladies rares présentant des aspects communs (organe ou groupe de maladies).                           

Lien vers le site web des filières de santé maladies rares (FSMR)



  • Le troisième plan national (PNMR3) a été mis en place par les ministères chargés de la santé et de la recherche, avec un budget de plus de 777 millions d’euros pour la période 2018-2022. 

Il vise à réduire l’errance diagnostique (avec un objectif d’un an maximum entre la première consultation médicale spécialisée), l’impasse diagnostique et l’isolement.
Il s’agit de faciliter l’orientation des personnes malades, assurer une couverture territoriale plus importante, et promouvoir les recherches diagnostiques et cliniques.
 

Les missions des centres de référence et de compétence 

  • Les centres de référence et de compétence maladies rares ont été labellisés en 2008 et/ou 2017. 
  • Un centre de référence maladie rare (CRMR) rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares, et qui développe son activité dans les domaines de la prévention, des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche. Cette équipe est médicale mais intègre également des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives, sociales et des partenariats avec les associations de personnes malades. Les missions d’un CRMR, exercées en synergie entre site coordinateur et site(s) constitutif(s) sont au nombre de 5 et doivent toutes être remplies par chaque site : mission de coordination, mission de prise en charge (proximité et recours), mission d’expertise, mission d’enseignement et de formation, mission de recherche
  • Un centre de compétence ou un centre de ressources et de compétences (CRC)* assure la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile, sur la base d’un maillage territorial adapté et en lien avec le réseau de CRMR dont il dépend fonctionnellement. Il est encouragé à participer à l’enseignement et à la formation, et à la recherche pour les maladies rares relevant de son périmètre.

* Les CRC correspondent aux centres de compétence pour les maladies hémorragiques constitutionnelles, la mucoviscidose et autres anomalies du CFTR, et la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et autres maladies du neurone moteur. 


Tiré de la NOTE D’INFORMATION INTERMINISTERIELLE N° DGOS/DIR/DGRI/2018/218 du 19 septembre 2018 relative aux filières de santé, aux centres de référence et aux plateformes d’expertise et outre-mer dédiés aux maladies rares – Lien https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf/circ?id=44024


Les plateformes MR du PNMR3

  • 19 Plateformes d'Expertise Maladies Rares en métropole et 4 Plateformes de Coordination Maladies Rares ultra-marines ont été labellisées par la Direction Générale de l'Offre de Soins (DGOS) en 2020 et 2021, répondant au besoin d’avoir une granularité plus fine de la prise en charge territoriale. Lien de la présentation des Plateformes aux Assises de Génétique Humaine et Médicale 2022 : Kakémono 2022 
  • Ce sont de nouveaux outils de coordination à l’échelle des établissements de santé, favorisant un maillage équitable.
  • Elles visent à promouvoir le partage d’expertise et la mutualisation des connaissances, des compétences et des ressources sur au niveau de l'hôpital et au-delà : structures médico-sociales, industries, enseignement ... 
  • Notre Plateforme d’Expertise Maladies Rares de l’AP-HM (PEMR-APHM) a officiellement démarré en septembre 2020 avec le recrutement de 2 chargées de mission (administrative et scientifique).
> Projet de cohorte entre Marseille, Strasbourg et les territoires ultra-marins pour des affections orales et dentaires génétiques rares
Pr Corinne Tardieu, coordonnatrice du CCMR O-Rares de Marseille, élabore un projet de recherche avec les territoires ultra-marins.
Ce projet se monte en lien avec la PEMR-APHM et les PCOM (Plateformes de Coordination MR Outre-Mer).
Il donne suite au PNDS sur les agénésies dentaires multiples (oligodontie et anodontie) que le réseau O-Rares de la filière Tète et Cou vient de publier : lien du PNDS
L’objectif est d’améliorer le diagnostic de ces maladies dans ces territoires.  
L’étude sera menée par des chirurgiens-dentistes des CCMR et CRMR O-Rares aux CHU de Marseille (Timone) et de Strasbourg, et des CHU ultra-marins.  
 

Sites internet des Plateformes de Coordination Outre-Mer :
- KARUKERARES : Plateforme de coordination de la Guadeloupe
- AMR : Plateforme de coordination des Maladies Rares de la Martinique 
- RE-MA-RARES : Plateforme de coordination des Maladies Rares Réunion-Mayotte
- COMARG : Plateforme de Plateforme de coordination des Maladies Rares de la Guyane



Réseaux européens de référence

  • 24 réseaux européens de référence ont été créés en mars 2017. 
Lien vers la vidéo officielle

Lien liste des 24 ERN

  • Les filières et centres maladies rares sont en relation avec eux.

Des centres de l'AP-HM sont membres de 7 réseaux :
- Endo-ERN: European Reference Network on Rare Endocrine Conditions 
- ERN EpiCARE for Rare and Complex Epilepsies
- ERNICA: European Reference Network for rare Inherited and Congenital Anomalies 
- EuroBloodNet: European Reference Network on Rare Hematological Diseases 
- EURO-NMD: European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases 
- ITHACA: European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability
- MetabERN: European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders