Définition et enjeu

Une maladie rare est un enjeu de santé publique, voici quelques données clés. 

Que sont les maladies rares ?

  • Une maladie “rare”, c’est une maladie portée par moins d’une personne sur 2000, soit moins de 0,05% de la population.
  • Entre 7000 et 8000 maladies rares sont à ce jour identifiées, de nouvelles sont découvertes. 80% des maladies rares sont d’origine génétique.
  • Porter une maladie rare n’est pas rare, c’est le cas de 4,5% de la population : 3 millions en France, 30 millions en Europe, 350 millions dans le monde. Au 01 février 2022, on comptait 53700 malades pris en charge à l’AP-HM, dont 38% d’enfants (source : BNDMR).
  • Etre un proche-aidant d’une personne atteinte d'une maladie rare n’est donc pas rare : celle-ci peut bouleverser aussi sa vie et l’engage dans le parcours de soin.


Quels défis diagnostiques et thérapeutiques ?

  • Les maladies rares  peuvent affecter une large variété d’organes et tissus, et les manifestations cliniques varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie.
  • En 2017, 50% des personnes atteintes n’avaient pas de diagnostic précis, et 25% étaient en errance diagnostique pendant plus de 5 ans : autrement dit elles attendaient plus de 5 ans pour qu’un diagnostic soit posé.
  • La recherche de traitements innovants repose notamment sur des thérapies géniques, 50% d’entre elles s’appliquant déjà aux maladies rares.
  • Plus de 95% des maladies rares ne disposent pas encore de traitement spécifique : on les appelle « orphelines ».
  • Ces traitements limitent les retentissements de la maladie sur la vie du patient, mais ne sont pas curatifs.
  • Il s’agit d’apporter les ressources médico-sociales permettant d’améliorer la qualité de vie du patient et de l’aidant
Sources : Conférence IRDiRC Paris Févr 2017, Orphanet


Lien Orphanet 

Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins : https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=FR