Plateforme d'Expertise Maladies Rares


Les équipes de l’AP-HM sont engagées dans une forte dynamique autour des maladies rares : suite à la dernière phase de labellisation, l’AP-HM compte 93 centres labellisés.

 

  • 1 Filière de santé maladies rares
  • 1 Plateforme d’expertise maladies rares
    • 4 Centres de Référence Maladies Rares coordinateurs
    • 13 Centres de référence Maladies Rares constitutifs,
    • 3 CRC (centres de ressources et de compétences)
    • 73 CCMR (centres de compétences).

 

Une filière de santé maladies rares

Filnemus, Filière Neuromusculaire - S. ATTARIAN (http://www.filnemus.fr/)

La plateforme d'expertise maladies rares AP-HM (PEMR-APHM)

Pr Brigitte CHABROL- Coordonnatrice médicale
Dr Laurence BAL- Co-coordonnatrice médicale


Mme Émilie GARRIDO-PRADALIE- Coordonnatrice administrative

Mme Nathalie CHARVIN- Chargée de mission administrative et financière
Mme Florence GIZARD- Chargée de mission scientifique 


Cette plateforme constitue un maillage unique entre les 93 centres labellisés maladies rares de l’AP-HM, les associations, et les laboratoires de diagnostic et de recherche.

Elle a pour vocation de soutenir les centres maladies rares et de promouvoir les mises en œuvre transversales pour le parcours du patient, en lien avec les différents acteurs : médicaux, paramédicaux, chefs de projets, patients et famille, associations.

Email : plateforme.expertises.maladiesrares@ap-hm.fr
 


LISTE DES CENTRES MALADIES RARES DE L'AP-HM

Les Centres de Référence coordonnateurs :

 

Les Centres de Référence constitutifs :

  • Anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud Est : S. SIGAUDY, Timone Enfants – AnDDi-Rares http://fr.ap-hm.fr/site/clad-paca
  • Chiari et Malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM) : A. FAURE, Timone Enfant – NEUROSPHINX
  • Cytopénies auto-immunes de l'adulte (CeReCAI) : M. EBBO, Timone – MARIH
  • Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH) : V. BARLOGIS, Timone Enfants – MARIH
  • Épilepsies Rares : F. BARTOLOMEI, Timone - DéfiScience
    - Pédiatrie : M. MILH, Timone Enfants http://fr.ap-hm.fr/crmr-epi-pedi
    - Adultes : F BARTOLOMEI, Timone http://fr.ap-hm.fr/crmr-epi-adultes
  • Déficience intellectuelle de cause rare et polyhandicap : M. MILH, Timone Enfants - DéfiScience - http://fr.ap-hm.fr/crmr-defi
  • Hernie de coupole diaphragmatique : N. PANAIT, Timone Enfants – FIMATHO
  • Maladies digestives rares (MaRDI) : A. FABRE, Timone Enfants – FIMATHO
  • Maladies Mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CALISSON) – B. CHABROL, Timone Enfants – FILNEMUS
  • Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) : P. POULLIN, Conception – MARIH
  • Syndrome de Marfan et Apparentés : L. BAL-THEOLEYRE, Timone – FAVA Multi
  • Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur : A. VERSCHUEREN, Timone  – FILSLAN
  • Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et autres Pathologies rares du Globule rouge et de l’Erythropoïèse : I. THURET, Timone Enfants – MCGRe http://fr.ap-hm.fr/centre-reference-maladies-rares/syndromes-drepanocytaires-majeurs-thalassemies-et-autres-pathologies

 

Les Centres de Compétence :

  • Affections chroniques et malformatives de l'Œsophage (CRACMO) : T. MERROT, Timone Enfants – FIMATHO
  • Affections sensorielles génétiques  OPH (MAOLYA) : F. MATONTI, Timone – SENSGEN
  • Affections sensorielles génétiques ORL (MAOLYA) : D. DENIS, Nord – SENSGEN
  • Angioedèmes à kinines (CREAK) : S. GAYET, Timone – MARIH
  • Anomalies du développement et syndromes malformatifs : F. LAUNAY, Timone Enfants – AnDDi-Rares
  • Anomalies Vasculaires Neurologiques et Craniofaciales : N. GIRARD, Timone – FAVA Multi
  • Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles : A. STERIN, Timone Enfants – MARIH
  • Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques : B. ROQUELAURE, Timone Enfants – FILFOIE
  • Atrophie MultiSystématisée : A. EUSEBIO, Timone – BRAIN Team
  • Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares : G. HABIB , Timone – CARDIOGEN
  • Chiari et malformations vertébrales et médullaires (C-MAVEM) Adultes : S. FUENTES, Timone – NEUROSPHINX
  • Chiari et malformations vertébrales et médullaires Enfants : J.L JOUVE, Timone Enfants – NEUROSPHINX
  • Craniosténoses et malformations cranio-faciales : G. PECH GOURG, Timone Enfants – TETECOU
  • Cytopénies autoimmunes de l'enfant (CEREVANCE) : V. BARLOGIS, Timone Enfants – MARIH
  • Démences rares ou précoces :  A. EUSEBIO, Timone – BRAIN Team
  • Développement génital du fœtus à l'adulte : T. BRUE, Conception – FIRENDO
  • Fentes et malformations faciales (MAFACE) : N. DEGARDIN,  Timone Enfants – TETECOU
  • Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du Fer : R. GEROLAMI, Timone – G2M
  • Histiocytoses : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
  • Hypertension Pulmonaire : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord – RESPIFIL
  • Kératocône (CRNK) : Timone – SENSGEN
  • Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) : J. PELLETIER, Timone – BRAIN Team
  • Lupus, syndrome des anticorps antiphospholipides et autres maladies autoimmunes rares : J.R. HARLE, Timone – FAIIR
  • Maladie de Castleman (CRMdC) : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
  • Maladie de Fabry : B. DUSSOL, Conception – G2M
  • Maladie de Huntington : J.P. AZULAY, Timone – BRAIN Team
  • Maladie de Rendu Osler : J.R. HARLE, Timone – FAVA Multi
  • Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au Cuivre : F. FLUCHERE, Timone – G2M
  • Maladies auto-immunes systémiques rares : J.R. HARLE, Timone – FAIIR
  • Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire Enfant : K. RETORNAZ, Nord – FAIIR
  • Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire Adulte : J.R. HARLE – Conception FAIIR
  • Maladies Bulleuses auto-immunes : M.A RICHARD, Timone FIMARAD
  • Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement : T. BRUE, Conception – FIRENDO
  • Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement : Dr Flora BAT, Salvator – FIRENDO
  • Maladies et syndromes cutanés complexes et rares d'origine génétique : S. MALLET Timone – FIMARAD
  • Maladies héréditaires du métabolisme : C.LANCON, Conception - G2M
  • Maladies inflammatoires des Voies Biliaires et des Hépatites Auto-Immunes : R. GEROLAMI, Timone – FILFOIE
  • Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle : A. LEPINE, Timone Enfants - BRAIN Team
  • Maladies osseuses constitutionnelles : S. SIGAUDY, Timone Enfants – OSCAR
  • Maladies Pulmonaires Rares Adulte : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord – RESPIFIL
  • Maladies rares à expression psychiatrique : C. LANCON, Conception – DEFISCIENCE
  • Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique  (MAGEC) : S. MALLET, Timone – FIMARAD
  • Maladies rares de la Surrénale : T. BRUE, Conception – FIRENDO
  • Maladies rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux (TRH) : T. BRUE, Conception – FIRENDO
  • Maladies rares du Métabolisme du calcium et du phosphate : T. BRUE, Conception – OSCAR
  • Maladies rares en Ophtalmologie (OPHTARA) : Timone – SENSGEN
  • Maladies rares orales et dentaires (ORares) : C. TARDIEU, Timone – TETECOU
  • Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA): M. TSIMARATOS, Timone Enfant – ORKID
  • Maladies rénales rares (SORARE) : M. TSIMARATOS, Timone Enfant – ORKID
  • Maladies Respiratoires rares  (RespiRARe): J.C. DUBUS, Timone Enfants – RESPIFIL
  • Maladies vasculaires du foie : R. GEROLAMI, Timone – FILFOIE
  • Maladies Vasculaires Rares : B. VAISSE, Timone - FAVA Multi
  • Maladies Vasculaires Rares du cerveau et de l'œil (CERVCO) : E. ROBINET, Timone - BRAIN Team
  • Malformations  rares des voies  urinaires (MARVU) : T. MERROT, Timone Enfants – NEUROSPHINX
  • Malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) : C. BORRIONE, Timone Enfants – NEUROSPHINX
  • Malformations Cardiaques Congénitales Complexes  M3C : C. OVAERT, Timone Enfants – CARDIOGEN
  • Malformations ORL rares: R. NICOLLAS, Timone Enfant - TETECOU
  • Mastocytoses (CEREMAST) : C. GAUDY-MARQUESTE, Timone – MARIH
  • Narcolepsie et Hypersomnies rares : I. LAMBERT, Timone – BRAIN Team
  • Néphrogones - Maladies Rénales et Phosphocalciques rares: M. TSIMARATOS, Timone Enfant – ORKID
  • Neurofibromatoses Adults  : P.H. ROCHE, Nord – FIMARAD
  • Neurofibromatoses Enfant : F. AUDIC, Timone Enfants – FIMARAD
  • Neurogénétique : K. NGUYEN, Timone – BRAIN Team
  • Pathologies gynécologiques rares (PGR) : T. BRUE, Conception – FIRENDO
  • Pathologies rares de l'Insulinosécrétion et de l'insulinosensibilité (PRISIS) : T. BRUE, Conception – FIRENDO
  • Rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l'enfant (RAISE) : A.L. JURQUET, Nord – FAIIR
  • Surdités génétiques : S. SIGAUDY, Timone Enfants – SENSGEN
  • Syndrome  Gilles de la Tourette : T. WITJAS, Timone BRAIN Team
  • Syndrome de Pierre Robin et Troubles de la succion/déglutition congénitaux (SPRATON) : N. DEGARDIN, Timone Enfants – TETECOU
  • Syndrome de Prader Willi et Syndromes apparentés : T. BRUE , Conception – DEFISCIENCE
  • Syndrome néphrotique idiopathique : M. TSIMARATOS, Timone Enfants – ORKID
  • Syndromes Hyperéosinophiliques (CEREO) : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
  • Troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares : J.C. DEHARO, Timone – CARDIOGEN

 

Les Centres de Ressources et de Compétence :

  • Centre de ressources maladies hémorragiques constitutionnelles : H. CHAMBOST, Timone Enfants – MEHMO
  • Centre de référence Adulte mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : M. REYNAUD GAUBERT, Nord – MUCO-CFTR
  • Centre de référence Enfants mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : C. DUBUS, Timone Enfants – MUCO-CFTR