Plateforme d'Expertise Maladies Rares

Rencontre au 3e Congrès Maladies Rares de l'Alliance Maladies Rares

Le 3e congrès de l'Alliance Maladies Rares a eu lieu à Charenton-Le-Pont les 10&11 derniers, en préalable au 14e plan national maladies rares. Nous avons tenu un stand inter-plateformes maladies rares, au côté du stand de l'Association Française des Conseillers en Génétique (AFCG) et de la BNDMR.

Ce fut un congrès très enrichissant, avec la présentation de mises en oeuvre pour le diagnostic et la prise en charge des les maladies rares. Parmi elles : le renforcement de la participation du patient et des associations à la recherche, l'avénement des thérapies géniques et les adaptations nécessaires dans l'organisation hospitalière, les initiatives pour faciliter l'aide sociale au handicap (en particulier via une information plus importante à la CPAM et la MDPH).

Parcours Opéra avec le Festival d'Aix

Suite à la présentation de Salomé (R. Strauss) et Il Viaggio Dante (création mondiale, P. Dusapin) par Marie-Claude, du festival d'Aix-en-Provence, deux prochains temps sont proposés :

ce vendredi 24 juin de 13h45 à 15h15, à l’Espace Ethique Méditerranéen (Timone), pour un atelier musical « Initiation à l’opéra » avec Fabienne Berthet (musicienne intervenante) : découvrir l’écriture musicale contemporaine de Pascal Dusapin avec un extrait de la création Il Viaggio, Dante et s’initier à la pratique vocale grâce à des exercices simples et accessibles à tou.tes.
lundi 04 juillet à 17h au Grand-Théâtre de Provence d'Aix-en-Provence pour la répétition pré-générale de l’opéra Il Viaggio Dante (durée 1h40 à 2h, pas d'entracte)

> Voir le Flyer et l'Actualité de la PEMR-APHM

> Pour renseignement ou inscription vous pouvez contacter la plateforme par mail plateforme.expertises.maladiesrares@ap-hm.fr ou téléphone 04 91 38 42 90

VENDREDI PODCAST

Suite à la diffusion de 5 premiers podcasts lors de la 15e Journée Maladies Rares, nous poursuivons avec les "vendredipodcast".

Retrouvez les podcasts déjà diffusés en suivant ce lien.

Les équipes de l’AP-HM sont engagées dans une forte dynamique autour des maladies rares : suite à la dernière phase de labellisation, l’AP-HM compte 93 centres labellisés.

1 Filière de santé maladies rares
1 Plateforme d’expertise maladies rares
- 4 Centres de Référence Maladies Rares coordinateurs
- 13 Centres de référence Maladies Rares constitutifs,
- 3 CRC (centres de ressources et de compétences)
- 71 CCMR (centres de compétences).

Une Filière de santé maladies rares

Filnemus, Filière Neuromusculaire - S. ATTARIAN

La Plateforme d'expertise maladies rares AP-HM (PEMR-APHM)

Pr Brigitte CHABROL - Coordonnatrice médicale
Dr Laurence BAL - Co-coordonnatrice médicale

Mme Émilie GARRIDO-PRADALIE - Coordonnatrice administrative

Mme Nathalie CHARVIN - Chargée de mission administrative et financière
Mme Florence GIZARD - Chargée de mission scientifique

Cette plateforme constitue un maillage unique entre les 91 centres labellisés maladies rares de l'AP-HM, les associations, et les laboratoires de diagnostic et de recherche.

Elle a pour vocation de soutenir les centres maladies rares et de promouvoir les mises en œuvre transversales pour le parcours du patient, en lien avec les différents acteurs : médicaux, paramédicaux, chefs de projets, patients et famille, associations.

Email : plateforme.expertises.maladiesrares@ap-hm.fr