Plateforme d'Expertise Maladies Rares

VENDREDI PODCAST

Suite à la diffusion de 5 premiers podcasts lors de la 15e Journée Maladies Rares, nous poursuivons avec les "vendredipodcast".

Ce vendredi 13 mai nous vous diffusions le podcast de Professeur Mathieu Milh, neuropédiatre, coordonnateur du Centre de référence constitutif «Déficience intellectuelle de cause rare et polyhandicap» (Service de neuro-métabolisme pédiatrique, Timone Enfants). 

Pr Milh est aussi responsable médical de l'équipe pédiatrique du CRMR Epilepsies Rares.

Maggy Surace, nouvelle représentante de l'Alliance Maladies Rares

Michèle Auzias, représentante de l’association Smith Magenis au Conseil national de l’Alliance maladies rares, et représentante de l’Alliance au sein de la plateforme d’expertise de l'AP-HM, nous a quittés début janvier des suites de sa maladie.

Très engagée dans la défense et l’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares et des personnes vivant avec un handicap, elle a fait un travail remarquable dont la continuité sera assuré par Maggy Surace, présidente d’HTAP France, et membre du Conseil national de l’Alliance.

 

Les équipes de l’AP-HM sont engagées dans une forte dynamique autour des maladies rares : suite à la dernière phase de labellisation, l’AP-HM compte 93 centres labellisés.

• 1 Filière de santé maladies rares
• 1 Plateforme d’expertise maladies rares
  • 4 Centres de Référence Maladies Rares coordinateurs
  • 13 Centres de référence Maladies Rares constitutifs,
  • 3 CRC (centres de ressources et de compétences)
  • 73 CCMR (centres de compétences).

Une Filière de santé maladies rares

• Filnemus, Filière Neuromusculaire - S. ATTARIAN

La Plateforme d'expertise maladies rares AP-HM (PEMR-APHM)

Pr Brigitte CHABROL - Coordonnatrice médicale
Dr Laurence BAL - Co-coordonnatrice médicale

Mme Émilie GARRIDO-PRADALIE - Coordonnatrice administrative

Mme Nathalie CHARVIN - Chargée de mission administrative et financière
Mme Florence GIZARD - Chargée de mission scientifique 

Cette plateforme constitue un maillage unique entre les 93 centres labellisés maladies rares de l’AP-HM, les associations, et les laboratoires de diagnostic et de recherche.

Elle a pour vocation de soutenir les centres maladies rares et de promouvoir les mises en œuvre transversales pour le parcours du patient, en lien avec les différents acteurs : médicaux, paramédicaux, chefs de projets, patients et famille, associations.

Email : plateforme.expertises.maladiesrares@ap-hm.fr