Plateforme d'Expertise Maladies Rares

Les équipes de l’AP-HM sont engagées dans une forte dynamique autour des maladies rares : suite à la dernière phase de labellisation, l’AP-HM compte 93 centres labellisés.

• 1 Filière de santé maladies rares
• 1 Plateforme d’expertise maladies rares
  • 4 Centres de Référence Maladies Rares coordinateurs
  • 13 Centres de référence Maladies Rares constitutifs,
  • 3 CRC (centres de ressources et de compétences)
  • 73 CCMR (centres de compétences).

Une Filière de santé maladies rares

• Filnemus, Filière Neuromusculaire - S. ATTARIAN (http://www.filnemus.fr/)

La Plateforme d'expertise maladies rares AP-HM (PEMR-APHM)

Pr Brigitte CHABROL - Coordonnatrice médicale
Dr Laurence BAL - Co-coordonnatrice médicale

Mme Émilie GARRIDO-PRADALIE - Coordonnatrice administrative

Mme Nathalie CHARVIN - Chargée de mission administrative et financière
Mme Florence GIZARD - Chargée de mission scientifique 

Cette plateforme constitue un maillage unique entre les 93 centres labellisés maladies rares de l’AP-HM, les associations, et les laboratoires de diagnostic et de recherche.

Elle a pour vocation de soutenir les centres maladies rares et de promouvoir les mises en œuvre transversales pour le parcours du patient, en lien avec les différents acteurs : médicaux, paramédicaux, chefs de projets, patients et famille, associations.

Email : plateforme.expertises.maladiesrares@ap-hm.fr

 

Recueil de données de santé BNDMR (Banque Nationale de Données Maladies Rares)

Les centres Maladies Rares AP-HM renseignent la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), mise en place par le Ministère des Solidarités et de la Santé à des fins de recherche.
Le recueil des données pour la BNDMR s’effectue au cours de la prise en charge du patient via l’application BaMaRa. Il ne nécessite pas de signature de consentement de la part du patient, mais repose sur sa non-opposition. 
 
Télécharger la note d’information individuelle patient – BNDMR


 

LISTE DES CENTRES MALADIES RARES DE L'AP-HM

Les Centres de Référence coordonnateurs :

• Maladies Héréditaires du Métabolisme (CoMMet) : B. CHABROL, Timone Enfants- Service Neurologie pédiatrique | AP-HM (Pr B Chabrol), Filière G2M  + d'infos 
• Maladies Neuromusculaires Rares - PACA Réunion Rhône-Alpes : S. ATTARIAN, Timone- CRMR Neuromusculaire Paca - Réunion - Rhône Alpes | AP-HM, Filière FILNEMUS  + d'infos 
• Maladies rares de l'Hypophyse (HYPO) : T. BRUE, Conception- CRMR HYPO | AP-HM, Filière FIRENDO  + d'infos 
• Maladies rares des pathologies plaquettaires (CRPP) : M.C. ALESSI, Timone- CRMR Maladies hémorragiques constitutionnelles | AP-HM, Filière MHEMO  + d'infos 

Les Centres de Référence constitutifs :

• Maladies Mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CALISSON) – B. CHABROL, Timone Enfants – Filière FILNEMUS  + d'infos 
• Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur (Adultes) : A. VERSCHUEREN, Timone – CRMR SLA de Marseille | AP-HM, Filière FILSAN + d'infos 
• Anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud Est : S. SIGAUDY, Timone Enfants- CRMR Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs PACA | AP-HM - Filière AnDDI-Rares + d'infos 
• Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et autres Pathologies rares du Globule rouge et de l’Erythropoïèse : I. THURET, Timone Enfants – CRMR Syndromes drépanocytaires majeurs thalassémies et autres pathologies, Filière MCGRE  + d'infos 
• Cytopénies auto-immunes de l'adulte (CeReCAI) : M. EBBO, Timone – Filière MaRIH
• Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH) : V. BARLOGIS, Timone Enfants – Filière MaRIH
• Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) : P. POULLIN, Conception – CNR-MAT PACA | AP-HM, Filière MaRIH
• Épilepsies Rares : F. BARTOLOMEI, Timone, Filière DéfiScience
• - Pédiatrie : M. MILH, Timone Enfants- CRMR Epilepsies rares enfants de Marseille | AP-HM 
  - Adultes : F BARTOLOMEI, Timone- CRMR Epilepsies rares adultes de Marseille | AP-HM 
• Déficience intellectuelle de cause rare et polyhandicap : M. MILH, Timone Enfants - CRMR Déficience intellectuelle de cause rare et polyhandicap de Marseille | AP-HM, Filière DéfiScience  + d'infos 
• Syndrome de Marfan et Apparentés : L. BAL-THEOLEYRE, Timone - CRMR Marfan et apparentés du Centre Aorte Timone | AP-HM, Filière FAVA-Multi  + d'infos 
• Hernie de coupole diaphragmatique : N. PANAIT, Timone Enfants – CRMR Hernie diaphragmatique- Espace-patients-et-familles | AP-HM, Filière FIMATHO
• Maladies digestives rares (MaRDI) : A. FABRE, Timone Enfants – Filière FIMATHO
• Chiari et Malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM ) : A. FAURE, Timone Enfant- Filière NeuroSphinx 

Les Centres de Ressources et de Compétence :

• Centre de ressources maladies hémorragiques constitutionnelles : H. CHAMBOST, Timone Enfants – Filière MHEMO  + d'infos 
• Centre de référence Adulte mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : M. REYNAUD GAUBERT, Nord – Filière MUCO-CFTR
• Centre de référence Enfants mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : C. DUBUS, Timone Enfants – Filière MUCO-CFTR
    + d'infos 

Les Centres de Compétence :

(avec suivi pédiatrique ou spécifiques adultes)

Maladies héréditaires du métabolisme
 

• Maladie de Fabry : B. DUSSOL, Conception – G2M
• Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au Cuivre : F. FLUCHERE, Timone – G2M  + d'infos 
• Maladies héréditaires du métabolisme : C. LANCON, Conception - G2M  + d'infos 
• Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du Fer : R. GEROLAMI, Timone – G2M  + d'infos 

Maladies endocriniennes
 

• Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement : T. BRUE, Conception – FIRENDO  + d'infos 
• Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement : Dr Flora BAT, Salvator – FIRENDO
• Maladies rares de la Surrénale : T. BRUE, Conception – FIRENDO  + d'infos 
• Maladies rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux (TRH) : T. BRUE, Conception – FIRENDO  + d'infos 
• Développement génital du fœtus à l'adulte : T. BRUE, Conception – FIRENDO  + d'infos 
• Pathologies gynécologiques rares (PGR) : T. BRUE, Conception – FIRENDO  + d'infos 
• Pathologies rares de l'Insulinosécrétion et de l'insulinosensibilité (PRISIS) : T. BRUE, Conception – FIRENDO  + d'infos 
• Syndrome de Prader Willi et Syndromes apparentés : T. BRUE , Conception – DEFISCIENCE  + d'infos 

Maladies hématologiques et immunitaires (regroupant les maladies hématologiques et les maladies auto-immunes)
 

• Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles : A. STERIN, Timone Enfants – MARIH  + d'infos 
• Cytopénies autoimmunes de l'enfant (CEREVANCE) : V. BARLOGIS, Timone Enfants – MARIH
• Histiocytoses : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
• Maladie de Castleman (CRMdC) : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
• Syndromes Hyperéosinophiliques (CEREO) : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
• Mastocytoses (CEREMAST) : C. GAUDY-MARQUESTE, Timone – MARIH  + d'infos 
• Angioedèmes à kinines (CREAK) : S. GAYET, Timone – MARIH  + d'infos 

• Rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l'enfant (RAISE) : A.L. JURQUET, Nord – FAIIR  + d'infos 
• Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire Enfant : K. RETORNAZ, Nord – FAIIR  + d'infos 
• Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire Adulte : J.R. HARLE – Conception – FAIIR  + d'infos 
• Maladies auto-immunes systémiques rares : J.R. HARLE, Timone – FAIIR  + d'infos 
• Lupus, syndrome des anticorps antiphospholipides et autres maladies autoimmunes rares : J.R. HARLE, Timone – FAIIR  + d'infos 

​Maladies neurologiques rares
 

• Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle : A. LEPINE, Timone Enfants - BRAIN Team  + d'infos 
• Syndrome Gilles de la Tourette : T. WITJAS, Timone – BRAIN Team
• Narcolepsie et Hypersomnies rares : I. LAMBERT, Timone – BRAIN Team
• Maladies rares à expression psychiatrique : C. LANCON, Conception – DEFISCIENCE  + d'infos 
• Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) : J. PELLETIER, Timone – BRAIN Team  + d'infos 
• Maladie de Huntington : J.P. AZULAY, Timone – BRAIN Team  + d'infos 
• Atrophie MultiSystématisée : A. EUSEBIO, Timone – BRAIN Team  + d'infos 
• Démences rares ou précoces :  A. EUSEBIO, Timone – BRAIN Team  + d'infos 
• Maladies Vasculaires Rares du cerveau et de l'œil (CERVCO) : E. ROBINET, Timone - BRAIN Team  + d'infos 
• Neurogénétique : K. NGUYEN, Timone – BRAIN Team

Maladies dermatologiques
 

• Maladies Bulleuses auto-immunes : M.A RICHARD, Timone – FIMARAD
• Maladies et syndromes cutanés complexes et rares d'origine génétique : S. MALLET Timone – FIMARAD
• Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique  (MAGEC) : S. MALLET, Timone – FIMARAD
• Neurofibromatoses Enfant : F. AUDIC, Timone Enfants – FIMARAD  + d'infos 
• Neurofibromatoses Adultes  : P.H. ROCHE, Nord – FIMARAD  + d'infos 

Maladies cardiaques et vasculaires (incluant celles avec atteintes systémiques)
 

• Malformations Cardiaques Congénitales Complexes  M3C : C. OVAERT, Timone Enfants – CARDIOGEN  + d'infos 
• Troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares : J.C. DEHARO, Timone – CARDIOGEN
• Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares : G. HABIB , Timone – CARDIOGEN

• Maladies Vasculaires Rares : G. SARLON, Timone - FAVA Multi  + d'infos 
• Anomalies Vasculaires Neurologiques et Craniofaciales : N. GIRARD, Timone – FAVA Multi
• Maladie de Rendu Osler : J.R. HARLE, Timone – FAVA Multi  + d'infos 

Maladies hépato-gastro-entérologiques rares (abdomino-thoraciques et hépatiques)
 

• Affections chroniques et malformatives de l'Œsophage (CRACMO) : T. MERROT, Timone Enfants – FIMATHO
• Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques : B. ROQUELAURE, Timone Enfants – FILFOIE
• Maladies inflammatoires des Voies Biliaires et des Hépatites Auto-Immunes : R. GEROLAMI, Timone – FILFOIE  + d'infos 
• Maladies vasculaires du foie : R. GEROLAMI, Timone – FILFOIE  + d'infos 

Maladies pulmonaires
 

• Maladies Respiratoires rares  (RespiRARe): J.C. DUBUS, Timone Enfants – RESPIFIL  + d'infos 
• Maladies Pulmonaires Rares Adulte : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord – RESPIFIL
• Hypertension Pulmonaire : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord – RESPIFIL

​

Maladies rénales
 

• Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA): M. TSIMARATOS, Timone Enfant – ORKID  + d'infos 
• Maladies rénales rares (SORARE) : M. TSIMARATOS, Timone Enfant – ORKID  + d'infos 
• Néphrogones - Maladies Rénales et Phosphocalciques rares: M. TSIMARATOS, Timone Enfant – ORKID  + d'infos 
• Syndrome néphrotique idiopathique : M. TSIMARATOS, Timone Enfants – ORKID  + d'infos 

Maladies du calcium, du cartilage, de l’os et des dents
 

• Maladies rares du Métabolisme du calcium et du phosphate : T. BRUE, Conception – OSCAR  + d'infos 
• Maladies osseuses constitutionnelles : S. SIGAUDY, Timone Enfants – OSCAR
• Maladies rares orales et dentaires (ORares) : C. TARDIEU, Timone – TETECOU  + d'infos 

Anomalies du développement embryonnaire rares regroupant les malformations orthopédiques, pelviennes et médullaires, et de la tête et du cou
 

• Anomalies du développement et syndromes malformatifs : F. LAUNAY, Timone Enfants – AnDDi-Rares 

• Chiari et malformations vertébrales et médullaires Enfants : J.L JOUVE, Timone Enfants – NEUROSPHINX
• Chiari et malformations vertébrales et médullaires (C-MAVEM) Adultes : S. FUENTES, Timone – NEUROSPHINX
• Malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) : C. BORRIONE, Timone Enfants – NEUROSPHINX  + d'infos 
• Malformations rares des voies urinaires (MARVU) : T. MERROT, Timone Enfants – NEUROSPHINX  + d'infos 

• Fentes et malformations faciales (MAFACE) : N. DEGARDIN,  Timone Enfants – TETECOU
• Syndrome de Pierre Robin et Troubles de la succion/déglutition congénitaux (SPRATON) : N. DEGARDIN, Timone Enfants – TETECOU
• Malformations ORL rares: R. NICOLLAS, Timone Enfant - TETECOU
• Craniosténoses et malformations cranio-faciales : G. PECH GOURG, Timone Enfants – TETECOU

Maladies sensorielles rares regroupant les maladies de la vision et de l’audition
 

• Affections sensorielles génétiques OPH (MAOLYA) : D DENIS, Nord – SENSGENE
• Maladies rares en Ophtalmologie (OPHTARA) : Timone – SENSGENE
• Kératocône (CRNK) : Timone – SENSGENE

• Affections sensorielles génétiques ORL (MAOLYA) : S. ROMAN, Timone Enfants – SENSGENE
• Surdités génétiques : S. SIGAUDY, Timone Enfants – SENSGENE