Actualités

 PEMR-APHM 

La Plateforme vous souhaite une bonne année



Utilité d'un livre dans l'annonce diagnostique d'une myopathie de Duchenne

Use of a book to disclose a diagnosis of Duchenne muscular dystrophy to a young child 

 

Le livre « L’histoire de Max », a été réalisé par le CRMR des maladies neuromusculaires de l'enfant PACARARE, coordonné par le Pr B Chabrol.
Il est introduit par l’équipe soignante au début du suivi hospitalier, et éventuellement remis à l’enfant et ses parents.
Max, notre héros, y raconte son histoire, du moment où il remarque ses difficultés à marcher au moment où son parcours de soin est organisé.

Une étude pilote menée par ce CRMR a évalué l’utilité du livre au sein du centre, et les résultats viennent d'être publiés dans les "Archives de pédiatrie". Ils indiquent que le livre peut servir de support aux enfants et aux parents. Il améliore la compréhension de la maladie par l’enfant (en particulier entre 6 et 8 ans), l’expression et le partage de ses ressentis et pensées, son moral à l’école. Il aide à la construction de la triade enfants-parents-soignants. 

- Lien vers l’article "Use of a book to disclose a diagnosis of Duchenne muscular dystrophy to a young child: A pilot study" par F Audic, P Catillon, J Berbis, L Paermentier, F Gizard et B Chabrol. 

 

4èmes rencontres épilepsies et handicap 

  • Organisées par les centres de référence épilepsies rares et déficiences intellectuelles de causes rares le vendredi 03 décembre 2021.  
  • Thématique : "Epilepsie et le parcours de vie"
  • Public : Professionnels du médico-social, Familles, étudiants en travail social ou soins infirmiers
  • Programme, renseignements et inscription
     

Les Maladies Rares à l’AP-HM : les enjeux de la labellisation 2023-2028- 08/11/2021


 

La soirée de préparation à la prochaine labellisation des centres maladies rares de l’AP-HM a eu lieu lundi 08 novembre à la Villa Gaby, en présence de François Crémieux (directeur général de l’AP-HM), Anne-Sophie Lapointe (cheffe de projet de la Mission Maladies Rares- DGOS) et Fabrice Danjou (médecin référent Service de la Stratégie Médicale de l’Offre de Soins ARS PACA).
Après un état des lieux et des moyens sur les maladies rares à l'AP-HM dressé par Emilie Garrido-Pradalié, coordinatrice administrative de la plateforme, le Pr Brigitte Chabrol, coordinatrice médicale de la plateforme, a livré les résultats d'une enquête réalisée avec le Pr Jean Pouget auprès des centres maladies rares. Des responsables ont ensuite présenté les résultats et projets de leur centre : le  Pr C Ovaert, pour le Centre de Compétence « Malformations Cardiaques Congénitales Complexes », le Dr L Bal, pour le Centre de Référence constitutif « Syndrome de Marfan et maladies apparentées », le Pr T Brue, pour le Centre de Référence coordonnateur « Maladies rares de l'hypophyse (HYPO) ». Le Pr S Attarian a présenté les actions et perspectives de la filière FILNEMUS, dont il est le responsable médical.La soirée s'est poursuivie avec une présentation du Pr Mikaël Ebbo sur l'application BaMaRa pour la collecte et l'exploitation des données MR à l'AP-HM.
Mme Anne-Sophie Lapointe nous a ensuite fait l'honneur d'échanger avec nous sur les enjeux de la labellisation à Marseille pour l'après PNMR3 : ils viseront la lisibilité du parcours de diagnostic, le soutien de proximité, l'"empowerment" de la personne malade et de l'aidant.
Mr François Crémieux a conclu cette rencontre par un bilan, assurant son soutien à la plateforme et au Département de génétique médicale.
Un grand merci aux présentateurs et aux participants, pour la richesse de cette rencontre.


Ministère des Solidarités et de la Santé - HAS

Recommandations HAS*2021 pour la rééducation/réadaptation des personnes vivant avec une paralysie cérébrale- webinaire le 25/01/2022

Ce webinaire gratuit aura lieu le mardi 25 janvier de 12h à 14h.
Il est à destination des professionnels de santé et des usagers/familles ayant un enfant, adolescent ou adulte atteint d'une paralysie cérébrale. 
Inscriptions à venir. 


3e Appel À Projet national 2021

Cet appel du FNDS (Fonds National pour la Démocratie Sanitaire) vise à promouvoir des actions de démocratie en santé en matière de formation, d’information, de représentation et de plaidoyer. 


Dépôt de la lettre d'intention : 5 décembre 2021

Organismes éligibles :
- les associations d'usagers du système de santé ayant reçu l'agrément prévu à l'article L. 1114-1 du code de la santé publique au niveau national, à l'exception de l'UNASS, déjà financée par ailleurs par le FNDS ; 
- les organismes publicas développant des activités de recherche et de formation consacrées au thème de la démocratie en santé. 
 

Contre-indications à la vaccination COVID-19 

Un DGS-urgent publié début novembre à destination des professionnels de santé, donne la liste mise à jour des contre-indications faisant obstacle à la vaccination contre la Covid-19 et inclut une procédure dite "Maladies Rares"

  • "Ainsi, un patient, qui présenterait l’une de ces contre-indications très rares, devra se rapprocher du Centre de Référence ou de Compétence Maladies Rares (CRMR/CCMR) qui le suit."
  • "Face à un cas particulier de contre-indication non listée et si le patient n’est plus suivi par un CRMR/CCMR, le médecin traitant pourra contacter la Filière de Santé Maladies Rares correspondante à la maladie du patient, qui orientera vers le CRMR/CCMR compétent."

MISE À JOUR DE LA LISTE ET CRÉATION DE LA PROCÉDURE « MALADIES RARES » : https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/dgs-urgent_114_contre-indication_vaccin_covid-19.pdf


Projets européens et internationaux

> Toutes les informations sur le cluster Santé : https://www.horizon-europe.gouv.fr/cluster-1-sante
Pour s'inscrire à la liste de diffusion du PCN Santé  : https://www.horizon-europe.gouv.fr/inscription-liste-sante

MRSEI

L'ANR a ouvert l'appel dédié au montage de  réseaux scientifiques européens et internationaux - M.R.S.E.I. pour 2022, avec 4 dates limites de soumission
- 7 février 2022
- 28 avril 2022
- 1er juillet 2022
- 18 octobre 2022
Toutes les infos : https://www.horizon-europe.gouv.fr/mrsei

IHI - Innovative Health Initiative

Les premiers appels à projets du IHI seront lancés courant du premier semestre 2022 (juin).
Les thématiques pressenties pour ces AAP sont publiés sur https://www.horizon-europe.gouv.fr/ihi-prepublication-des-thematiques-des-prochains-appels-projets-29137
 

Ethique dans les projets santé

Le PCN santé organise 3 webinaires sur l'éthique dans les projets santé- ouverture prochaine des inscriptions :
- 19 janvier 14h-15h (Changement de date): La section éthique dans les dossiers de soumission, en incluant ce qui a changé depuis 2020
- 25 janvier 11h-12h : Exemple concret (fictif) pour répondre à la partie éthique dans une proposition et suivi de projet
- 1 février à 14h-15h : Partage de bonnes pratiques : règlementation et adhésion des chercheurs (RGPD, AI...) avec la participation des RHE
Information et inscription : https://www.horizon-europe.gouv.fr/webinaires-ethique-dans-les-projets-europeens-29149
 

Appels à projets de la mission cancer


Webinaire de Lancement du partenariat Innovative Health Initiative (IHI)- 26 Janvier 22- 10h30-13h 

Ce premier webinaire présentera ce nouveau partenariat IHI, ce qui est nouveau ce qui est nouveau par rapport à l'Initiative en matière de médicaments innovants (IMI), les thématiques des 1ers AAP.
Les inscriptions seront bientôt ouvertes. 
 

Webinaire « Montage des essais cliniques dans les projets Horizon Europe»- 13 Janvier 22- 14h-15h30 

Infos et inscription : https://www.horizon-europe.gouv.fr/webinaire-sur-le-montage-des-essais-cliniques-dans-les-projets-europeens-28993


Programme européen EU4Health- Webinaire 17/12/21

Dans le cadre de la nouvelle période 2021-2027, la Région SUD PACA vous invite à venir vous informer et échanger autour du programme EU4Health, du volet santé d’Horizon Europe ainsi que de l’appel à projet Cop Santé initié par la Région.

Découvrez le programme détaillé : https://documentcloud.adobe.com/link/review?uri=urn:aaid:scds:US:48584f72-2cd6-4c44-b9fa-6a7c8c2e981f

Merci de confirmer votre présence (vceaux@maregionsud.fr) avant le 14 décembre


Nouveaux outils d'aide aux appels SHS

  • Guide des appels à projets 2022 du Cluster 2 Culture
Il comprend : 
- une présentation concise et claire d'Horizon Europe et de la place des SHS ;
- une analyse synthétique et exhaustive des 29 appels 2022 du Cluster 2 ;
- des documents et outils pour vous aider à candidater
- des conseils pour devenir expert-évaluateur ;
- des liens pour rester informé et en contact avec nous.
  • Guide des opportunités SHS dans Horizon Europe
pour identifier tous les appels impliquant les SHS pour les thématiques de Santé, de Sécurité civile pour la société, de Numérique, industrie et espace, de Climat, énergie et mobilité et d'Alimentation, bioéconomie, ressources naturelles, agriculture et environnement
Pour consulter ces guides : https://www.horizon-europe.gouv.fr/guide-des-appels-2022-du-cluster-2-28747

  • Organisation d'une journée ou d'un atelier avec le PCN Cluster 2 
Celle-ci peut se faire suite à la consultation de ces guides et l'identification d'appels suceptibles d'être ciblés- lien https://www.horizon-europe.gouv.fr/faites-intervenir-le-pcn-cluster-2-28750
La date de dépôt des appels du Cluster 2 est fixée au 20 avril 2022 : contactez l'équipe du PCN Cluster 2 dès maintenant pour organiser des journées d'information ou des ateliers.


Partenaires MR

Marche des maladies rares- 04/12/2021

L'Alliance Maladies Rares vous invite à rejoindre le samedi 4 décembre à Paris à 13h à Paris au jardin du Luxembourg, plus précisément vers le kiosque à Musique. L'entrée à privilégier est celle porte de Médicis. 
Ce sera pour parcourir ensemble 5,5 kms afin de soutenir la recherche tout en sensibilisant les citoyens et les usagers de santé aux enjeux des maladies rares : errance diagnostique, errance thérapeutique, ruptures du parcours de vie.
L'arrivée est prévue aux alentours de 16h30/17h au Cirque Bormann Moreno dans le quinzième arrondissement.
Puis l'événement continuera dans ce lieu magnifique avec au programme :
  • de 17h à 18h45 : ateliers cirque, goûter !
  • de 19h à 20h : spectacle pour le bonheur des petits comme des grands !
Pour toute information complémentaire et inscription ; https://www.alliance-maladies-rares.org/marche/


Enquête Alliance Maladies Rares auprès des patients, parents et aidants

À l’occasion de la prochaine échéance de labellisation tenue par le ministère de la Santé et des Solidarités concernant les centres d’expertise nationaux, l’Alliance Maladies Rares mène une enquête en partenariat avec l’institut Viavoice
Cette démarche s’inscrit dans la volonté de recueillir les avis et retours d’expérience des patients atteints de maladies rares, des parents et aidants. L’objectif est notamment d’évaluer les missions conduites par les centres experts et la perception que vous pouvez en avoir, de manière à améliorer la prise en charge et les soins. 
Lien de l'enquête (temps estimé 15 min) : https://logikeo.eu/viavoice-amr


Prochain Symposium MarMaRa reporté à mai-juin 2022 (initialement prévu les 16-17/12/2021)


 

Ce 2e symposium annuel de l'Institut Marseille Maladies Rares MarMaRa mettra en lumière les projets des lauréats des bourses de l'Institut. Il se tiendra à l'Amphithéatre Grisoli, Faculté des Sciences Médicales et Paramédicales, Marseille. 

Lien vers le site de l'Institut : https://www.univ-amu.fr/fr/public/institut-marseille-maladies-rares-marmara-0


Assises Francophones de Génétique Humaine et Médicale, Rennes- 01-04/02/2021

Public : Médecins et scientifiques travaillant en génétique humaine, et ceux du monde de la biologie, des sciences humaines et sociales et les associations de personnes malades 

Programme et inscription : https://assises-genetique.org/


Nouveau simulateur d'aides financières et sociales

Ce nouveau simulateur a été conçu par l'Association Française de l'Atrésie de l'oesophage avec le soutien de l'Assurance Maladies. Tenant compte de la situation du parent aidant et de l'enfant, c'est un support aux démarches d'accès aux aides.  

Lien : http://afao.asso.fr/simulateur-aides-aidants-handicap/


9 nouvelles Plateformes d'Expertise Maladies Rares labellisées en 2021

  • 10 plateformes d'expertise dont la nôtre avaient été labellisées en 2019, avec 4 plateformes de coordination outre-mer.  
  • 9 autres  plateformes ont été labellisées cette année : AP-HP. Nord Université de Paris et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis, AP-HP.Hôpitaux Universitaires Henri-Mondor (Créteil), Grand-Est (Strasbourg), Centre Val de Loire (CHRU de Tours/CHR Orléans), Limoges/Poitiers, Montpellier, Nice/Corse, Rouen/Caen et Toulouse. 


Semaine Européenne pour l'Emploi des Personnes Handicapées- 15-21/11/2021

La 25e édition de la Semaine européenne pour l’emploi des personnes handicapées (SEEPH) s'est déroulée du lundi 15 au dimanche 21 novembre 2021. Le temps d’une semaine, l’objectif est de faire se rencontrer entreprises, politiques, associations, société civile et bien entendu demandeurs d’emploi en situation de handicap.La SEEPH est l’occasion de s’interroger sur les différents dispositifs mis en place pour faciliter l’insertion professionnelle des personnes en situation de handicap. 

Vous avez des questions : handicap.recrutement@ap-hm.fr

Découvrez le spot vidéo : https://youtu.be/BwCmK11U68I

 

Congrès Rare 2021- 14&15/10/2021

La 7ème édition du Congrès des Rencontres RARE 2021, initié par Eurobiomed et porté par la Fondation Maladies Rares, s'est tenu les 14 et 15 octobre 2021.

La plateforme a présenté un e-poster sur le thème du Parcours patients : Mise en place d'une plateforme d'expertise maladies rares à l'AP-HM et un e-poster sur le thème des Données de santé : État de santé et étude de la qualité de vie des patients français de moins de 18 ans atteints de maladies héréditaires du métabolisme et nécessitant des régimes restrictifs spécifiques par Cano A et al.

Pr Shahram Attarian, responsable médical de la Filière de Santé Maladies Rares FILNEMUS et coordonnateur du centre de référence Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion Rhône-Alpes, a présenté la mise en place de l'observatoire du diagnostic dans le cadre du PNMR3. Elle implique la constitution d'un registre national des personnes en impasse diagnostique à partir de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR).

Retrouvez les vidéos de ces rencontres sur: https://rareparis.com/replays-photos/

 


Lancement du site web inter-filières- 11/10/2021

Le site web inter-filières a été lancé ce 11 octobre Un site web commun aux 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) a été lancé ce 11 octobre, voici le lien : http://www.filieresmaladiesrares.fr/
Le projet, soutenu par la DGOS – ministère des Solidarités et de la Santé, permet d'accèder à l'ensemble des informations qui concernent les maladies rares.
Lire le communiqué de presse : http://www.filieresmaladiesrares.fr/wp-content/uploads/2021/09/communique-de-presse-filieresmaladiesrares-fr-210828.pdf
 


Nouveaux forums sur le forum Maladies Rares dans Maladies Rares Info Service

De nouveaux thèmes ont été postés dans cet espace de partage d'informations et d'expériences, modéré par Maladies Rares Info Services. Lien : http://forums.maladiesraresinfo.org



FORMATIONS

MOOC* « Développer les usages du numérique dans le secteur médico-social »- 19/01/22
* Massive Open Online Course ou Cours en ligne ouvert à tous.

Ce cours, destiné en prime abord aux professionnels de santé médico-social, démarrera alors que tous les citoyens français accèderont à l’application numérique Mon espace Santé.
Découvrez le teaser de présentation du MOOC : https://youtu.be/Oi2HsDS9UYI
Téléchargez le communiqué de presse et le flyer de présentation du MOOC

Inscriptions ouvertes du 8 décembre 2021 au 2 mars 2022 sur le portail de formation http://campus-formaticsante.org.


2nd webinaire de la Filière AnDDI-Rares 

Ce 2e webinaire de la filière AnDDI-Rares (Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares) intitulé "Quel suivi et quelle prise en charge pour accompagner la démarches diagnostique d'un enfant présentant des anomalies du développement ? Focus sur quelques réflexes à avoir." a eu lieu en direct ce mardi 17 novembre 2021 de 16h à 17h30, il est disponible en replay via le lien https://youtu.be/cB3ZDG6mDig

  • Public visé : médecins généralistes, pédiatres, filière médico-sociale, étudiants en médecine et spécialités paramédicales

WINTER SCHOOL- D.U. Maladies mitochondriales : Diagnostic, prise en charge et nouveaux concepts- 13-17/12/2021

Cette Winter à Nice intitulée "Mitochondria in health, disease and aging" est organisée du 13 au 17 décembre 2021 par l’Ecole Universitaire de Recherche Life and Health Sciences d’Université Côte d’Azur dans le cadre du programme Initiative d'Excellence.
L'événement se décline en 3 formats : 
- D.U. Maladies Mitochondriales
- U.E. Outils Winter School 
- Inscription auditeur libre 
 
Liens pour en savoir plus et s'inscrire :