Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares.
Voici une liste de PNDS et de recommandations depuis 2017 (* indiquant la participation directe de professionnels de l'AP-HM à la coordination, la rédaction ou la relecture)
 

AnDDI-Rares- Anomalies du développement 

• Syndrome associé au gène SATB2 (SAS)*- Mai 2021- Centres de Référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs de la région Sud-Est (CHU de Marseille & CHU de Toulon)

• RASopathies : Syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané et apparentés*- Sep 2021- Centre de référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile de France

• Prise en charge de la main bote radiale- 2020-  Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile de France 

• Syndrome KBG*- Déc 2020- par les centres  CLAD de l’Inter-région Nord-Ouest & Sud-Est (CHU de Rouen et de Marseille)

• Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA (PROS) sans atteinte cérébrale - Les syndromes CLOVES et de Klippel-Trenaunay*- Nov 2020- CLAD de l'Inter-région Est,  Maladies Dermatologiques Rares interrégion Est/Fimarad et  Maladies Vasculaires Rares de Lyon/FAVA-Multi

• Syndrome oro-facio-digital de type I*- Août 2020- centres de référence Déficiences Intellectuelles de causes rares  et Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Inter-région Est (Dijon), et des filières DéfiScience & AnDDI-Rares

• Syndrome de Fraser*- Juillet 2020- centre CLAD Sud-Est 

• Syndrome de microduplication 7q11.23*- Déc 2019- centres de référence CLAD Sud Est (CHU de Lyon et CHU de Marseille)

• Syndrome de duplication du gène MECP2*- Déc 2019-  des centre/flière CRDI (Strasbourg)/DéfiScience et CLAD Est/AnDDI-Rares 

• Syndrome de Cohen*- Nov 2017- CRMR Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion Est

• Embryo-Foetopathie au Valproate*- Mai 2017- Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Ouest, avec la filière DéfiScience 
   

BRAIN-TEAM- Maladies rares du système nerveux central

• Syndrome Gilles de la Tourette*- Juin 2022- CR Syndrome Gilles de la Tourette

• Neurodegenerescences avec accumulation intracérébrale de fer- Avril 2022- CR de Neurogénétique

• Aphasies primaires progressives- Déc 2021- CR Démences Rares ou Précoces

• Encéphalites à anticorps anti-NMDAr*- Déc 2021- CR des Syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes

• Narcolepsie de type 1 et 2- Sep 2021- CR Narcolepsies et Hypersomnies Rares

• Syndrome Kleine-Levin- Sep 2021- CR Narcolepsies et Hypersomnies Rares

• Adrénoleucodystrophie*- Sep 2021- CR Leucodystrophies et leuco-encéphalopathies rares, avec le CR Maladies héréditaires du métabolisme/G2M

• Ataxie de Friedreich*- Sep 2021- NeuroGène 

• Thrombose Veineuse Cérébrale de l’enfant*- Sep 2021- CERVCO- avec le CR de l'AVC de l'enfant, en lien avec le CRC des Maladies hémorragiques constitutionnelles (Necker-Enfants malades) 

• Maladies du spectre de la neuromyélite optique- Mars 2021- MIRCEM

• ​Syndrome de Allan Herndon-Dudley (SAHD)- Sep 2019- CR LEUKOFRANCE avec le CR des Déficiences Intellectuelles de causes rares/DéfiScience 

• Sclérose en Plaques de l’enfant*- Mars 2019- MIRCEM

CARDIOGEN- Maladies cardiaques héréditaires ou rares

• Amyloses cardiaques- 2020-2021- Centre de référence Amyloses Cardiaques avec le Centre de Référence des Neuropathies Périphériques Familiales

DEFISCIENCE- Maladies rares du neurodéveloppement 

• Obésités de causes rares- Juil 2021- CR PRADORT (Syndrome de PRADer-Willi et autres Obésités Rares avec Troubles du comportement alimentaire) 

• Syndrome de l'X fragile*- Juil 2021- CR Déficiences Intellectuelles de causes rares

• Syndrome oro-facio-digital de type I*- Août 2020- CR Déficiences Intellectuelles de causes rares, avec le CR Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Inter-région Est/AnDDI-Rares 

• Générique Polyhandicap (PIMD- Profound intellectual and multiple disabilities)- Mai 2020

• Syndrome de Allan Herndon-Dudley (SAHD)- Avril 2020- CR des Déficiences Intellectuelles de causes rares, avec le CR LEUKOFRANCE/BRAIN-TEAM  

• Epilepsie myoclonique du nourrisson*- Mai 2019-  CR des épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré

• Syndrome d'Aicardi*- Sep 2019- CR Déficiences intellectuelles de causes rares - Polyhandicap (APHP, Necker Enfants Malades), avec la filière SensGene 

• Holoprosencephalie (HPE) & formes apparentées- Déc 2018-  CR Déficiences intellectuelles de causes rares, avec CLAD Ouest/AnDDI-Rares

• Syndromes FOXG1 et « FOXG1 plus »*- Juin 2018- Centre de référence Déficiences intellectuelles de causes rares - (APHP, Necker Enfants Malades)

• Syndromes de Rett et apparentés*- Avril 2017- Centre Déficiences intellectuelles de causes rares et Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’interrégion Est/AnDDI-Rares

FAI²R- Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares

• Polychondrite Chronique Atrophiante- Mai 2021- CRMRs des maladies systémiques rares de l’Est et du Sud-Ouest, des maladies autoimmunes systémiques rares d'Ile de France, du lupus, SAPL, et autres maladies auto-immunes rares, CCMR des maladies auto-immunes rares de Toulouse  

• Cryoglobulinémies*- Juin 2021- CRMR des maladies auto-immunes systémiques rares d'Ile-de-France 

• Uvéites Chroniques Non Infectieuses de l'enfant et de l'adulte- Mai 2020- avec les centres RAISE, CeReMAIA et OPHTARA et les filières FAI2R et SENSGENE

• Amylose AA*- Mai 2020- du centre CeRéMAIA 

• Maladie de Behçet*- Déc 2019- du centre CeRéMAIA 

• Lupus systémique*- 2017 (mis à jour Févr 2020)- par le centre de Référence pour le Lupus, le Syndrome des Antiphospholipides et autres maladies auto-immunes rares

• Sclérodermie systémique*- 2017 (révision Jan 2020)- par les centres des maladies auto-immunes et systémiques rares du Nord et du Nord-Ouest (CeRAINO) et Ile-de-France 

• Vascularites nécrosantes systémiques (périartérite noueuse et vascularites associées aux ANCA)*- Révision Juin 2019- par le Groupe Français d’Etude des Vascularites

• Artérite de Takayasu*- Oct 2019- par CeRéMAIA et le centre des maladies vasculaires rares, avec les filières FAI2R et FAVA-Multi

• Artérite à Cellules Géantes (Horton)*- 2017 (révision avril 2020)- par la filière FAI2R et le Groupe d’Etude Français des Artérites des gros vaisseaux (GEFA)

• Arthrites Juvéniles Idiopathiques* (en dehors des AJI associées au psoriasis et des polyarthrites rhumatoïdes juvéniles)- 2017- RAISE

FAVA-Multi- ​Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique

• Lymphœdème primaire- Février 2019- Centre de référence des Maladies vasculaires rares 
   
• Syndrome de Marfan et apparentés*- Mars 2018- Centre de référence national Marfan et Apparentés 

• Maladies de Rendu-Osler*- Jan 2018- Centre de Référence pour la maladie de Rendu-Osler de Lyon
   

FILFOIE- Maladies rares du foie de l'adulte et de l'enfant

• Cholangite Biliaire Primitive- Nov 2021- MIVB-H

• Déficits de synthèse des acides biliaires primaires*- Oct 2019- CRAVB-CG, Le Kremlin-Bicêtre 

• Hépatite auto-immune- Sept 2021- du Centre de référence MIVB-H 

Parmi les recommandations

• Transition Enfant-Adulte et Transfert de la Responsabilité Médicale : Recommandations visant à optimiser la prise en charge médicale globale des jeunes patients porteurs de maladies chroniques du foie ou transplantés hépatiques suivis en pédiatrie et arrivant à l’âge adulte

FILNEMUS- Maladies neuromusculaires rares

• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale*- Déc 2021

• Myosite à inclusions sporadique*- Sep 2021- Centres de référence PACARARE et NEIDF, avec la filière FAI²R et la Société Française de Myologie

• Syndrome de Guillain-Barré*- Sep 2021

• Maladies mitochondriales apparentées au MELAS*- Sep 2021- Centres de référence CALISSON et CARAMMEL, 

• Atrophie Optique Dominante OPA1- Juillet 2021- Centres de référence de Neurogénétique et CARAMMEL 

• Polyradiculoneuropathie Inflammatoire Démyélinisante Chronique (PIDC)*- Avril 2021- Centre de référence "Neuropathies périphériques rares" du CHU Bicêtre

• Syndromes myasthéniques congénitaux- Mars 2021- Centre de Référence « Nord Est Ile de France » 

• Amyotrophie spinale infantile- Déc 2020

• Neuropathies héréditaires sensitivomotrices de Charcot-Marie-Tooth*- Mars 2020- Centre de Référence coordinateur des Maladies Neuromusculaires rares et de la SLA CHU La Timone, Marseille 

• Dystrophie musculaire de Duchenne*- Nov 2019- avec la Société Française de Neuropédiatrie

• Dystrophie musculaire de Becker- Nov 2019- Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC 

• Neuropathie amyloïde familiale*- Mai 2017- Centre de Référence des Neuropathies Amyloïdes Familiales et Autres Neuropathies Périphériques Rares (NNERf)
   

FIMARAD- Maladies rares dermatologiques 

• Ichtyoses héréditaires- Sep 2021- Centres de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses à début pédiatrique

• Épidermolyses bulleuses héréditaires- Sep 2021

• Naevus congénital- Sep 2021 

• Neurofibromatose 2*- Sep 2021- Centre de référence de neurofibromatose de type 2

• Neurofibromatose 1*- Août 2021- Centre de référence labellisé NEUROFIBROMATOSES

• Nécrolyses épidermiques chez l’enfant- Juil 2021

• Malformations lymphatiques kystiques- Mars 2021- co-coordonné avec la filière TETECOU

• Pseudoxanthome élastique (PXE)- Mars 2021 

• Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA (PROS) sans atteinte cérébrale - Les syndromes CLOVES et de Klippel-Trenaunay*- Nov 2020- avec les FSMRs AnDDI-Rares et FAVA-Multi 

• Pemphigoïde bulleuse*- Avril 2020- Centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes

• Albinisme- Juillet 2019- MAGEC et OPHTARA Hôpital Necker Enfants-Malades & CRMP Bordeaux- avec SENSGENE 

• Incontinentia Pigmenti- version de fév 2019- Hôpital Necker Enfants-Malades

• Dysplasie Ectodermique Anhidrotique- Hôpital Necker Enfants-Malades

• Pemphigus*- Mai 2018- Centres de référence des maladies bulleuses auto-immunes

• Nécrolyse épidermique- Syndromes de Stevens-Johnson et de Lyell- Oct 2017- Centre de référence des dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves (Hôp Henri Mondor, Créteil)

FIMATHO- Maladies rares abdomino-thoraciques

• Pseudo Obstructions Intestinales Chroniques (POIC) chez l’enfant- Nov 2021- CRMR MaRDi et Association POIC (Pseudo-Obstruction Intestinale Chronique)

• Syndrôme du Grêle Court chez l’adulte*- Sept 2021- CRMR MaRDi 

• Hypocholestérolémies génétiques intestinales- Sept 2021- CRMR MaRDi avec la participation du centre C2VN (UMR 1260 INRAE/ 1263 INSERM/ AMU)

• Pancréatite héréditaire- Déc 2020- CRMR PaRaDis, Pancreatic Rare Diseases

• Hernie de coupole diaphragmatique*- Sep 2020- Centre de référence de la Hernie de Coupole Diaphragmatique

• Atrésie de l'oesophage*- Déc 2018- CRACMO

FIRENDO- Maladies rares endocriniennes

• Acromégalie*- Nov 2021- CRMR Maladies rares d’origine hypophysaire (Hypo)

• Déficit hypophysaire congénital*- Sept 2021- CRMRs Hypo & Maladies endocriniennes de la croissance et du développement (CRMERCD)

• Syndrome de Turner*- Oct 2021- CRMR des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CRMERCD)

• Insuffisance ovarienne prématurée/primitive (en dehors du syndrome de Turner)*- Mars 2021-  CRMR des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CRMERCD)

• Syndrome de Silver-Russell- Juil 2021- CRMR des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CRMERCD)

• Aplasies utéro-vaginales- Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser*- Nov 2021- CRMR Pathologies Gynécologiques Rares 

• Insensibilités aux androgènes*- Déc 2017-  CRMR du développement génital : du fœtus à l'adulte 
   

G2M- Maladies héréditaires du métabolisme

• Maladie de Gaucher- Avril 2022- CRML et CETG

• Maladie de Wilson- Nov 2021- Centre de référence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre

• Maladie de Fabry*- Nov 2021- Généo

• Maladie de Niemann Pick de type C*- Nov 2021- Centres de référence des Maladies lysosomales

• Gangliosidoses à GM2*- Oct 2021- Centres de Référence des Maladies lysosomales

• Déficit en MCAD et autres déficits de la β-oxydation mitochondriale des acides gras*- Juin 2021

• Adrénoleucodystrophie- Sept 2021- Centres de Référence "Leucodystrophies et leuco-encéphalopathies rares" et "Maladies héréditaires du métabolisme", avec la filière Brain-Team 

• Acidurie glutarique type 1*- Avril 2021

• Leucinose*- Avril 2021

• Déficits du cycle de l'urée- Avril 2021

• Glycogénose de Type III (GSD III pour Glycogen Storage Disease Type III)*- Déc 2020- avec la filière Filnemus

• Hyperinsulinisme congénital*- Sep 2020- avec la filière Firendo 

• Aciduries organiques : Acidémie Méthylmalonique et Acidémie Propionique*- Juin 2020

• Phénylcétonurie*- Mai 2018

• Glycogénose de Type V, Maladie de McArdle*- Mai 2019- avec la filière Filnemus

MARIH- Maladies rares immuno-hématologiques

• Histiocytose langerhansienne (enfant de moins de 18 ans)*- Centre de référence des Histiocytoses de l’hôpital Trousseau APHP 

• Angioedème héréditaire (adulte et enfant)*- Mars 2021- CREAK

• Syndrome Hémolytique et Urémique (SHU)- Fév 2021- avec la FSMR ORKiD- centres de référence des microangiopathies thrombotiques, et SORARE, NEPHROGONES, MARHEA

• Thrombasthénie de Glanzmann et pathologies plaquettaires apparentées*- Déc 2019- par le CRPP

• Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles*- Août 2019-  par le centre des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles 

• Purpura thrombopénique immunologique (PTI) de l’enfant et de l’adulte*- Mai 2017- CeReCAI (CHU Henri Mondor de Créteil) et CEREVANCE

• Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI) de l'enfant et de l'adulte- Fév 2017- CeReCAI (CHU Henri Mondor de Créteil) et CEREVANCE

NeuroSphinx- Malformations pelviennes et médullaires rares

• Malformations ano-rectales isolées- Diagnostic et prise en charge de la naissance à l’âge de 6 ans*- Nov 2021- CRMR Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) Necker Enfants Malades

• Prise en charge des patients atteints des valves de l'urètre postérieur (VUP), du foetus à l'adolescence- Nov 2021- CRMR des malformations rares des voies urinaires (MARVU)

• Prise en charge des dysraphismes en période périnatale- Sept 2021- CRMR malformations vertébrales et médullaires (C-MAVEM) Trousseau

• Les kystes de Tarlov : prise en charge diagnostique et thérapeutique. Place du traitement micro-chirurgical- Sept 2021- CRMR C-MAVEM

• Malformation de Chiari- Sept 2021- CRMR C-MAVEM 

• Gestion du handicap intestinal du patient atteint de Spina Bifida- Juin 2021-  CRMR Spina Bifida – Dysraphismes CHU de Rennes (Site constitutif de C-MAVEM)

• Gestion du risque et prise en charge urologique du·de la patient·e adulte atteint·e de dysraphisme spinal (Spina Bifida)*- CRMR Spina Bifida – Dysraphismes CHU de Rennes (Site constitutif de C-MAVEM)- Mars 2020 

OSCAR- Maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage

• Syndrome Trichorhinophalangien (TRPS)*- Nov 2021- avec le CRMR Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Nord-Ouest/AnDDI-Rares

• Dysplasies géléophysiques et dysplasies acromicriques- Sept 2021- CRMR maladies osseuses constitutionnelles (MOC)

• Hypophosphatasie de l'enfant et de l'adulte- Juil 2021- CRMRs MOC et CaP

• Syndrome Nail-Patella- Nov 2020- CRMR maladies osseuses constitutionnelles (MOC), avec le CRMR des Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs Nord Ouest/AnDDI-Rares 

• Syndrome d’Ehlers-Danlos Non Vasculaire (SED NV)*- Mars 2020- CRMR maladies osseuses constitutionnelles (MOC)

• Fragilités osseuses secondaires de l’enfant* - Oct 2019- CRMR du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP)

• Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé (dont hypophosphatémies liées à l’x) - Mai 2018- CRMR du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP)

• Hypoparathyroïdie - Août 2017- CRMR du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) 

• Ostéogenèse imparfaite* - Janvier 2017- CRMR maladies osseuses constitutionnelles (MOC)

RespiFIL- Maladies respiratoires rares

• Malformations pulmonaires congénitales de l’enfant*- Juin 2021- RespiRare 

• Dyskinésies ciliaires primitives (DCP)*- Déc 2017- RespiRare

• Pneumopathies interstitielles diffuses de l’enfant*- Oct 2017- RespiRare

• Hypertension artérielle pulmonaire*- Déc 2020- PulmoTension
   

SENSGENE- Maladies sensorielles rares regroupant les maladies de la vision et de l’audition

• Syndrome d'Heimler- Sep 2021- CRMR des surdités génétiques, CARGO et O-RARES 

• Syndrome WAGR- Juillet 2021- OPHTARA Hôp Necker Enfants Malades, avec le centre MARHEA et l'association Geniris 

• Syndrome de Pendred- Mars 2021- CRMR des surdités génétiques- avec les CRMRs des maladies endocriniennes de la croissance et du développement & maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux 

• Neuropathies optiques héréditaires- Juillet 2021- OPHTARA  

• Maculopathies génétiques- Juillet 2021- MAOLYA 

• Syndrome d'Alström- 2019- CRMR pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO)

• Syndrome de Wolfram- Oct 2019- OPHTARA

• Syndrome de Bardet-Biedl- 2019- CRMRs CARGO & Anomalies du développement et syndromes malformatifs / AnDDI-Rares

• Syndrome d'Aicardi*- Juillet 2019- CRMR Déficiences intellectuelle de causes rares avec les filières Défiscience et AnDDI-Rares  

• Anidirie*- Avril 2019- Centre Ophtara (Necker Enfants Malades) et l'association Geniris 

TETECOU- Malformations rares Tête Cou Dents

• Agénésies dentaires multiples : oligodontie et anodontie*- Nov 2021- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires, avec le CRMR des Fentes et Malformations Faciales

• Fentes labiales et/ou palatines- Nov 2021- CRMR des Fentes et malformations faciales (MAFACE)

• Séquence de Pierre Robin- Sept 2021- CRMR SPRATON, avec les CMRM MAFACE et MALO

• Amélogenèses imparfaites*- Août 2021-CMRM Maladies rares orales et dentaires (ORares) 

• Aplasie majeure d’oreille*- Juillet 2021- Maladies Rares des Malformations ORL Rares (MALO), avec le CRMR MAFACE

• Malformations lymphatiques kystiques- Mars 2021- co-coordonné avec la filière FIMARAD