PNDS

Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares.
Voici une liste de PNDS et de recommandations depuis 2017 (* indiquant la participation directe de professionnels de l'AP-HM à la coordination, la rédaction ou la relecture)
 

AnDDI-Rares- Anomalies du développement 

  • Syndrome associé au gène SATB2 (SAS)*- Mai 2021- Centres de Référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs de la région Sud-Est (CHU de Marseille & CHU de Toulon)
  • Syndrome KBG*- Déc 2020- par les centres  CLAD de l’Inter-région Nord-Ouest & Sud-Est (CHU de Rouen et de Marseille)
  • Syndrome de Cohen*- Nov 2017- CRMR Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion Est
  • Embryo-Foetopathie au Valproate*- Mai 2017- Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Ouest, avec la filière DéfiScience 
     

BRAIN-TEAM- Maladies rares du système nerveux central

  • Adrénoleucodystrophie*- Sep 2021- CR Leucodystrophies et leuco-encéphalopathies rares, avec le CR Maladies héréditaires du métabolisme/G2M

CARDIOGEN- Maladies cardiaques héréditaires ou rares

  • Amyloses cardiaques- 2020-2021- Centre de référence Amyloses Cardiaques avec le Centre de Référence des Neuropathies Périphériques Familiales

 

DEFISCIENCE- Maladies rares du neurodéveloppement 

  • Obésités de causes rares- Juil 2021- CR PRADORT (Syndrome de PRADer-Willi et autres Obésités Rares avec Troubles du comportement alimentaire) 
  • Syndrome oro-facio-digital de type I*- Août 2020- CR Déficiences Intellectuelles de causes rares, avec le CR Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Inter-région Est/AnDDI-Rares 
  • Syndrome d'Aicardi*- Sep 2019- CR Déficiences intellectuelles de causes rares - Polyhandicap (APHP, Necker Enfants Malades), avec la filière SensGene 
  • Syndromes de Rett et apparentés*- Avril 2017- Centre Déficiences intellectuelles de causes rares et Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’interrégion Est/AnDDI-Rares


FAI²R- Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares

  • Polychondrite Chronique Atrophiante- Mai 2021- CRMRs des maladies systémiques rares de l’Est et du Sud-Ouest, des maladies autoimmunes systémiques rares d'Ile de France, du lupus, SAPL, et autres maladies auto-immunes rares, CCMR des maladies auto-immunes rares de Toulouse  
  • Cryoglobulinémies*- Juin 2021- CRMR des maladies auto-immunes systémiques rares d'Ile-de-France 
  • Lupus systémique*- 2017 (mis à jour Févr 2020)- par le centre de Référence pour le Lupus, le Syndrome des Antiphospholipides et autres maladies auto-immunes rares

  • Sclérodermie systémique*- 2017 (révision Jan 2020)- par les centres des maladies auto-immunes et systémiques rares du Nord et du Nord-Ouest (CeRAINO) et Ile-de-France 

  • Artérite de Takayasu*- Oct 2019- par CeRéMAIA et le centre des maladies vasculaires rares, avec les filières FAI2R et FAVA-Multi

 

FAVA-Multi- ​Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique

FILFOIE- Maladies rares du foie de l'adulte et de l'enfant

 

Parmi les recommandations


FILNEMUS- Maladies neuromusculaires rares

  • Neuropathie amyloïde familiale*- Mai 2017- Centre de Référence des Neuropathies Amyloïdes Familiales et Autres Neuropathies Périphériques Rares (NNERf)
     

FIMARAD- Maladies rares dermatologiques 

  • Ichtyoses héréditaires- Sep 2021- Centres de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses à début pédiatrique
  • Albinisme- Juillet 2019- MAGEC et OPHTARA Hôpital Necker Enfants-Malades & CRMP Bordeaux- avec SENSGENE 
  • Pemphigus*- Mai 2018- Centres de référence des maladies bulleuses auto-immunes
 

FIMATHO- Maladies rares abdomino-thoraciques


FIRENDO- Maladies rares endocriniennes

  • Acromégalie*- Nov 2021- CRMR Maladies rares d’origine hypophysaire (Hypo)
  • Syndrome de Turner*- Oct 2021- CRMR des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CRMERCD)

G2M- Maladies héréditaires du métabolisme

  • Maladie de Wilson- Nov 2021- Centre de référence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre
  • Adrénoleucodystrophie- Sept 2021- Centres de Référence "Leucodystrophies et leuco-encéphalopathies rares" et "Maladies héréditaires du métabolisme", avec la filière Brain-Team 
 

MARIH- Maladies rares immuno-hématologiques


NeuroSphinx- Malformations pelviennes et médullaires rares


OSCAR- Maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage

  • Syndrome Nail-Patella- Nov 2020- CRMR maladies osseuses constitutionnelles (MOC), avec le CRMR des Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs Nord Ouest/AnDDI-Rares 
  • Hypoparathyroïdie - Août 2017- CRMR du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) 


RespiFIL- Maladies respiratoires rares

SENSGENE- Maladies sensorielles rares regroupant les maladies de la vision et de l’audition

  • Syndrome WAGR- Juillet 2021- OPHTARA Hôp Necker Enfants Malades, avec le centre MARHEA et l'association Geniris 
  • Syndrome de Pendred- Mars 2021- CRMR des surdités génétiques- avec les CRMRs des maladies endocriniennes de la croissance et du développement & maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux 
  • Syndrome d'Alström- 2019- CRMR pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO)
  • Syndrome d'Aicardi*- Juillet 2019- CRMR Déficiences intellectuelle de causes rares avec les filières Défiscience et AnDDI-Rares  
  • Anidirie*- Avril 2019- Centre Ophtara (Necker Enfants Malades) et l'association Geniris 


TETECOU- Malformations rares Tête Cou Dents