Maladies rares à l'AP-HM

 

Le Plan national maladies rares a déterminé la structuration et la gradation de l'offre de soins pour les patients atteints d'une maladie rare sur deux niveaux :

un niveau d ’expertise  national ou interrégional :  centres de référence « tête de pont » de la filière de soins

un niveau de prise en charge des patients régional : centres de compétences « échelon » de la filière de soins

 

 

Les missions des centres de référence

Situés à un niveau d’expertise et de recours, le plus souvent national ou interrégional, peu nombreux pour un groupe de maladies rares donné, les centres de référence :

Ont notamment vocation à coordonner la définition des référentiels et des protocoles thérapeutiques, la surveillance épidémiologique et les activités de recherche,

N’ont pas vocation à prendre en charge tous les malades atteints de maladies rares, mais doivent organiser progressivement le maillage territorial avec des structures déjà existantes de prise en charge : les « centres de compétences ».

 

 

Les Centres de Référence Maladies Rares de l’AP-HM

Les 6 Centres de Référence Maladies Rares de l’AP-HM labellisés dans le cadre du premier plan maladie rares 2005-2008, sont situés à l’hôpital de la Timone.

Il s'agit :

du CRMR coordonné par le Pr. Brigitte CHABROL « Maladies métaboliques de l’enfant » - Groupe N°8 : Maladies héréditaires du métabolisme - Labellisation 2004 ;

du CRMR coordonné par le  Pr. Jean POUGET « Maladies Neuromusculaires et SLA (adultes et enfants) » en bi-site avec le centre situé au Groupe Hospitalier l’Archet  à Nice, coordonné par le Pr Desnuelles - Groupe N°10 : Maladies neuromusculaires - Labellisation 2004 ;

du CRMR coordonné par le Pr. Nicole PHILIP « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » - Groupe N°3 : Anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique -  Labellisation 2005 ;

du CRMR coordonné par le Dr Isabelle THURET « Thalassémies » en bi-site avec le centre coordonné par le Dr Corinne PONDARRE à l’Institut d’Hématologie et d’Oncologie Pédiatrique Aux hospices civils de Lyon - Groupe N°7 : Maladies hématologiques non malignes rares - Labellisation 2006 ;

du CRMR coordonné par le Pr. Thierry BRUE « Maladies rares d’origine hypophysaire » - Groupe N°5 : Maladies endocriniennes rares - Labellisation 2006 ;

du CRMR coordonné par le Pr. Pascal DE LAGAUSIE « Hernie de coupole diaphragmatique » - Groupe N°17 : Autres maladies rares - Labellisation 2007 ;

 

Un septième centre de référence a été labellisé en 2009 dans le cadre de l’appel d’offre de l’Inca pour les cancers rares de l’adulte : il s’agit de RENATEN - Réseau National de Prise en charge des Tumeurs (neuro) Endocrines Malignes Rares Sporadiques et Héréditaires, coordonné par le Pr Patricia NICCOLI à l’hôpital de la Timone enfant.

 

Les CRMR font l’objet d’une attention et d’un suivi institutionnel soutenus à l’AP-HM ayant permis une reconstitution des crédits ciblés et facilité leur utilisation en particulier au niveau des ressources humaines. Les liens entre les directions concernées sont actifs (DRH, DAF, DSIO, Direction de la communication : des plaquettes d'information à l’attention des patients et des logos ont été réalisées (déficits Hypophysaires, Hernie de la coupole, Anomalies du développement et syndromes malformatifs).

 

Trois des centres ont déjà été évalués pour le renouvellement de leur label par des experts visiteurs de la Haute autorité de santé en 2009 pour les CRMRs des Prs Jean Pouget, et Brigitte Chabrol et en novembre 2010 pour le Pr Nicole Philip.

 

Sur le plan de la recherche clinique, ORPHANDEV- Réseau national d'investigation pour la recherche clinique industrielle- plateforme de compétences méthodologique logistique, (coordonné par le Dr Micallef-Roll), rattaché au Centre de Pharmacologie Clinique  et d'Evaluations Thérapeutiques (CPCET) et au Centre National de Gestion des Essais des Produits de Santé (Cengeps) apporte :

un appui méthodologique aux médecins pour conduire les essais thérapeutiques dans le domaine des maladies rares,

un soutien logistique pour la mise en contact avec d’autres médecins coordonnateurs,

 

Le rattachement à la DRCI vise notamment à contribuer au développement de l’activité de recherche et d’innovation des CRMR. La DRCI apporte son entier soutien au fonctionnement des CRMR, en développant les relations avec les autres directions concernées, et aux activités de recherche qui peuvent être conduites dans le cadre de l’activité des CRMR en :

organisant des réunions de concertation et d'information pour le suivi du deuxième plan maladies rares ;

étudiant les possibilités offertes de mutualisation de nos moyens (portail internet par exemple, harmonisation du suivi budgétaire et de l'aide au recrutement) ;

stimulant la recherche clinique avec la création d'un appel d'offre en interne sur la recherche clinique (lancé fin 2010) dans le domaine des maladies rares.