Les petits gestes d’Axelle

Lorsque les parents de la petite Axelle, quatre mois et demi, arrivent avec leur fille à l’Hôpital de la Timone, ils sont encore loin de s’imaginer ce qu’ils s’apprêtent à traverser. Axelle souffre d’un encombrement, présente des troubles de la déglutition et des difficultés à bouger la tête. Ils pensent rentrer à la maison avec elle le jour même, mais des examens plus poussés sont nécessaires. A partir de là, tout s’enchaine très rapidement. En cinq jours, un diagnostic est établi : Axelle est atteinte d’amyotrophie spinale infantile de type 1. Une maladie neuromusculaire très sévère qui, sans traitement, engage généralement le pronostic vital de l’enfant aux alentours de deux ans.

Le Professeur Brigitte CHABROL, qui dirige le service de Pédiatrie spécialisée & médecine infantile [3], propose aux parents d’Axelle de recourir à un traitement innovant de thérapie génique. L’agrément pour administrer ce traitement a été accordé au service par l’ARS quelques mois auparavant : il implique un parcours de soins parfaitement organisé et une coordination entre les équipes de Réanimation (Pr MICHEL), de la Pharmacie et du service de Pédiatrie spécialisée qui est Centre expert pour toute la région Sud. La préparation de thérapie génique, qui provient des Etats Unis, est obtenue en dix jours. Il s’agit du tout premier traitement de thérapie génique conçu pour une maladie neuromusculaire. Axelle est le premier enfant à en bénéficier à l’AP-HM et le 19^ème à être ainsi traité dans toute la France depuis juin 2019. 



Sous la surveillance constante des équipes de réanimation, Axelle reçoit pendant une heure une injection qui va permettre à son corps de fabriquer la protéine « Smn » qui lui fait défaut. L’amyotrophie spinale infantile est en effet due à l’altération du gène SMN1. Le traitement consiste à réintroduire le gène normal dans les motoneurones, améliorant ainsi le fonctionnement de la corne antérieure de la moelle épinière et les fonctions motrices associées (déglutition, respiration, mouvements périphériques…). Ayant parfaitement supporté l’injection, Axelle retrouve ses parents 48h plus tard dans le service du Pr CHABROL.

En quelques jours, les premiers effets sont visibles. Les troubles de la déglutition et les fausses routes cessent, Axelle dort mieux. Ses parents observent avec la plus grande attention tous les signes d’amélioration et se réjouissent de chacun des progrès, si ténu soit-il :

« Tous les matins on se lève et on se demande ce qu’elle va faire de plus. On la filme et chaque petit mouvement, chaque petit geste supplémentaire qu’elle parvient à faire nous donne de l’espoir. »

A quinze jours près, Axelle n’aurait pourtant sans doute pas pu bénéficier de ce traitement.

« Les critères d’accès à la thérapeutique sont que l’enfant ne présente pas de troubles respiratoires trop importants et parvienne à manger seul », explique le Pr CHABROL. « Il est donc fondamental d’obtenir rapidement le diagnostic de la maladie avant qu’elle évolue. »

Impossible de décrire les liens qui se sont établis entre cette famille et l’équipe de soins, mais voici un court échange qui en dit bien plus long que toutes les explications du monde :

La maman d’Axelle : « Vous savez toute l’équipe, vous, le Dr AUDIC, vous êtes nos idoles, vous avez pris soin de notre fille ! »
Ce à quoi répond en souriant le Pr CHABROL : « C’est parce que nos idoles à nous, ce sont les enfants »

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Le Professeur Brigitte CHABROL, Chef de service et Présidente du Conseil National Professionnel de Pédiatrie, vient d’être désignée experte auprès de l’IGAS pour une mission sur la santé de l’enfant par le Ministère des Solidarités et de la Santé.