Extension du dépistage néonatal au sein du CRDN PACA Corse

Le dépistage néonatal est un programme national de santé publique créé en 1972 qui concerne l’ensemble des nouveau-nés. Entièrement gratuit, il a été conçu de manière à pouvoir proposer aux enfants atteints de certaines maladies graves une prise en charge la plus précoce possible, avant même l’apparition des premiers signes cliniques.

Une collaboration entre le Biogénopôle et le Pôle de pédiatrie au cœur du dispositif

Depuis le 1er septembre 2025, trois maladies ont été ajoutées aux 13 qui faisaient déjà l’objet d’un dépistage systématique dans le cadre de ce programme :

• L’amyotrophie spinale infantile (SMA), maladie neuromusculaire génétique rare entraînant la dégénérescence des neurones moteurs, cellules nerveuses qui contrôlent les muscles de l’organisme. Cela se traduit par une fonte musculaire progressive pouvant causer le décès au cours des deux premières années de vie, par insuffisance respiratoire dans les formes les plus sévères.
• Le Déficit Immunitaire Combiné Sévère (DICS), syndrome rare caractérisé, comme son nom l’indique, par un défaut de fonctionnement du système immunitaire rendant les enfants extrêmement vulnérables aux différents types d’infections, et ce dès la naissance.
• Le déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD), maladie héréditaire caractérisée par une difficulté à utiliser les graisses comme source d’énergie. Le déficit en VLCAD peut induire une hypoglycémie sévère et des troubles cardiaques divers, pouvant entraîner, dans ses formes les plus sévères, un décès en l’absence de traitement.

Pour l’amyotrophie spinale infantile et le déficit immunitaire combiné sévère, les analyses sont effectuées au sein de la plateforme M2GM du Biogénopôle [3], tandis que celle relative au VLCAD est réalisée au sein de la plateforme PRISM du Biogénopôle, sous la responsabilité du Pr Bruno Lacarelle (Biogénopôle, Hôpital de la Timone Adultes). Ces analyses sont prises en charge par l’équipe de biologistes du laboratoire de dépistage néonatal (Dr Claude Somma, Dr Catherine Delpierre, Dr Marion Marlinge, Dr Mohamed Chefrour et Dr John Boudjarane).

En ce qui concerne la SMA, des thérapies géniques récemment développées permettent de stopper l’évolution de la maladie et d’améliorer considérablement le pronostic des enfants qui en sont atteints, à condition qu’elles soient administrées le plus précocement possible. Le DICS peut quant à lui être guéri par une greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) provenant d’un donneur compatible, mais cette greffe doit être réalisée dans les deux mois qui suivent la naissance. Enfin, l’état des enfants porteurs de déficit en VLCAD peut être fortement amélioré par une alimentation adaptée dès leur naissance.

Ce sont ces connaissances, techniques et traitements innovants personnalisés qui rendent aujourd’hui si pertinentes l’instauration d’un dépistage systématique de ces maladies.

« Sur plus de 4000 tests réalisés depuis le 1er septembre, nous avons dépisté 1 cas de SMA dont le diagnostic a été confirmé par le laboratoire de référence du CHU de Nice. Ce nouveau-né a ainsi pu rapidement bénéficier d’une injection de thérapie génique. Neuf cas suspects ont également été détectés pour le DICS. Ils sont en cours d’exploration. » explique le Dr John Boudjarane (Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Plateforme M2GM), à qui ont été confiées la coordination de ces nouveaux tests et leur mise en routine.

Les prélèvements sont réalisés, avec le consentement préalable des parents, au sein des maternités. Quelques gouttes de sang sont prises au talon des bébés et recueillies sur des papiers buvards spéciaux, deux ou trois jours après leur naissance. Les échantillons sont ensuite transmis au centre régional de dépistage néonatal (CRDN) [4] à l’Hôpital de la Timone Enfants (coordonnateur médical : Pr Brigitte Chabrol et depuis le 01/11/2025 Pr Jean-Christophe Dubus). Le dépistage néonatal fait appel, selon les pathologies, à différentes technologies comme la spectrométrie de masse, la chromatographie liquide haute performance de l’hémoglobine ou, pour la SMA et le DICS notamment, la PCR quantitative (réaction de polymérisation en chaîne ou polymerase chain reaction) pour des analyses génétiques ciblées et l’examen de certains marqueurs moléculaires.

« Il a fallu réorganiser le laboratoire pour l’installation des nouvelles machines et former l’équipe de techniciens. Nous recevons et traitons près de 1000 prélèvements par semaine. Tous les résultats suspects sont contrôlés en double avant la réalisation du test de confirmation par le laboratoire de référence. »

Le nombre de cas à la naissance est de 1/10 000 pour la SMA, 1/60 000 pour le DICS et 1/100 000 pour le déficit en VLCAD (source HAS). Ces estimations pourraient cependant être considérablement modifiées par l’extension du dépistage néonatal à ces trois maladies. Pour ces nouvelles maladies, comme pour les 13 autres, les enfants dépistés seront pris en charge par un pédiatre au sein du Centre de Référence Maladies Rares [5] spécifique.