Dépistage Non Invasif de la Trisomie 21, 13 et 18 à l’AP-HM

Ouverture d’une plateforme de séquençage nouvelle génération à l’hôpital Nord
Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire

 
Depuis le 12 mars 2018, les futures mamans de la région PACA ont accès à un test de dépistage prénatal non invasif de la trisomie 13, 18 et 21.

L’ARS Paca a en effet financé, en partenariat avec l’AP-HM, l’acquisition d’une plateforme de séquençage nouvelle génération installée à l’hôpital Nord, dans le laboratoire de biologie materno-fœtale (Dr. Annie LEVY-MOZZICONACCI), au sein du laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (Pr Jean GABERT).
Traçabilité, efficacité et rapidité
 

TANIT, cette nouvelle plateforme automatisée, permet la prise en charge gratuite du test selon les recommandations de la Haute autorité de santé (HAS). « Le test consiste en une simple prise de sang qui permet de dépister avec une fiabilité de plus de 99% si un fœtus est porteur d’une trisomie 21, 13 ou 18 », résume le Dr Annie LEVY-MOZZICONACCI. « L’objectif est de diminuer considérablement le nombre d’amniocentèses, et donc le risque de fausse couche ».
 
Le dépistage de la trisomie 21

Depuis 2010, un dépistage précoce de la trisomie 21 qui associe une prise de sang et une échographie est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, au cours du premier trimestre de la grossesse. 
La prise de sang permet de doser deux marqueurs sériques, appelés PAPP-A et B-hCG. À partir de ces deux examens et de l'âge de la patiente, le médecin calcule le risque de porter un enfant atteint de trisomie.
Quand le risque est supérieur à 1 sur 250, le médecin propose une analyse chromosomique du foetus. La future maman, en cas de diagnostic de trisomie, se voit proposer une interruption de grossesse, qu'elle est évidemment libre d'accepter ou pas.

L’avantage de la nouvelle plateforme AP-HM est de réaliser un diagnostic rapide, pouvant éviter l’acte médical invasif qu’est l’amniocentèse.
 

Cette plateforme publique unique en France constitue l’un des fleurons du Biogénopôle de l’AP-HM. L'AP-HM est la seule plateforme opérationnelle aussi innovante par l'automatisation totale des étapes d'analyse et par la cadence du nombre d'analyses effectuées en une seule fois.

Coût du nouvel équipement : 601 000 € dont 453 000 € de subvention de l’Agence régionale de santé.

L’hôpital Nord, pôle d’excellence dans le diagnostic prénatal
Laboratoire leader depuis 10 ans dans le domaine des nouvelles technologies, l'AP-HM a souhaité regrouper sur une seule plateforme régionale l'ensemble des analyses prénatales non invasives :

 
Grâce à son expertise et son travail en réseau avec les établissements (publics et privés), la plateforme répond à la volonté de l’Agence régionale de santé (ARS) et de l’AP-HM de proposer ce type d’analyse à l’ensemble des femmes enceintes de la Région PACA. Ces dernières bénéficient ainsi d’équipements de dernière génération, totalement automatisés.

Toutes les maternités et plus de 300 laboratoires privés travaillent déjà avec l’AP-HM grâce à un maillage du territoire, en collaboration avec l’Etablissement Français du Sang (EFS). 
http://fr.ap-hm.fr/service/laboratoire-biochimie-biologie-moleculaire-hopital-nord [3]


Le Centre de Médecine Fœtale

Le Centre de Médecine Fœtale et le Laboratoire de Biologie Moléculaire Fœto-maternelle ont été créés en 2009 à l’hôpital Nord afin de développer les activités de diagnostic prénatal et de constituer un pôle de compétences cliniques et biologiques d’excellence au service des patients et des praticiens. Ce centre pluridisciplinaire, intégré au  pôle "Femmes-Parents-Enfants" de l'AP-HM, répond à un accroissement très important de la demande et satisfait aux nouvelles exigences d’une activité soumise à agrément.
 
Lire le dossier de presse ouverture du centre de médecine fœtale [4]
 

Le pôle Femmes – Parents – Enfants

Né de la fusion du pôle de gynécologie-obstétrique et de celui de médecine néonatale, le pôle "Femmes-Parents-Enfants" de l'AP-HM est le centre périnatal de référence de la région PACA. 
Seule maternité de niveau 3 des Bouches-du-Rhône, ce pôle hospitalo-universitaire prend en charge les grossesses pathologiques et les grossesses à haut risque et dispose d’un service de néonatologie et des services de réanimation enfants et adultes.
Implanté sur deux sites (Hôpital de la Conception [5] et Hôpital Nord [6]), il est accessible pour l'ensemble de la population marseillaise et réalise ainsi près de 5 600 accouchements par an, soit 15 par jour.
 
En savoir plus sur le pôle Femmes – Parents – Enfants [7]