Maladies rares : labellisation pour 80 centres

 
A l’issue de la première vague de labellisation par la DGOS (Direction Générale de l’Offre de Soins) des centres de référence et de compétence maladies rares, l’AP-HM obtient grâce à l’engagement de ses équipes, une première labellisation pour 13 Centres de référence (3 centres coordonnateurs et 10 centres constitutifs) et 67 Centres de compétence.

Ces très bons résultats confirment l’excellence des équipes marseillaises et leur dynamique hospitalo-universitaire dans ce domaine hautement spécialisé et majeur pour les patients porteurs de maladies rares ainsi que pour leurs proches.
 
Pour anticiper l’une des priorités du 3^ème plan national maladies rares, une nouvelle procédure de labellisation des Centres de Référence Maladies Rares (CRCM) a été lancée par la DGOS (Direction Générale de l’Offre de soins) en octobre 2016.
 
L’AP-HM déjà coordonnatrice de deux filières nationales de maladies rares (FILNEMUS et G2M), a présenté de nombreux dossiers, à la fois pour renouveller le label de ses 6 centres de référence et 39 centres de compétence mais aussi pour faire reconnaître de nouvelles expertises.

Les équipes de l’APHM ont aujourd’hui obtenu la labellisation de 80 Centres Maladies Rares et 7 Centres restent en attente d’une deuxième vague de labellisation dont les résultats seront connus fin juin. (lien web vers la liste des CRMR et CCMR).

 
Objectifs et missions
 
Les Centres de référence et de compétence maladies rares assurent un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares, grâce à  des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine. Ils exercent également un rôle de recours, qui leur permet d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà de leurs sites d’implantation.
 
Ils ont pour missions de :
 

• faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social
• définir et diffuser des protocoles de prise en charge
• coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique
• participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles
• animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux
• être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades

Le dispositif des centres de référence a été complété en 2008 par celui des centres de compétence qui ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence. Ils travaillent en réseau, afin de compléter le maillage territorial.
 
Les maladies rares en quelques mots :

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes malades par pathologie.
Elles ont une origine génétique dans 80% des cas. Les trois quarts sont présentes dès la naissance ou avant l’âge de 2 ans, mais elles peuvent aussi apparaître après 40 ans. Malgré une grande hétérogénéité, les maladies rares présentent des caractéristiques communes. Très souvent graves, chroniques et évolutives, elles peuvent mettre en jeu le pronostic vital. L’atteinte des fonctions implique souvent une perte d’autonomie et des invalidités qui peuvent altérer la qualité de vie et être à l’origine de handicap.

En savoir plus 
 

LISTE DES CENTRES MALADIES RARES DE L'AP-HM 

3 CENTRES DE REFERENCE COORDONATEURS :
                                  

• Maladies Héréditaires du Métabolisme : B. CHABROL, Timone Enfants - G2M
• Maladies Neuromusculaires rares : S. ATTARIAN, Timone – FiLNEMUS
• Maladies rares de l'Hypophyse (HYPO) : T. BRUE, Conception - FIRENDO

 
10 CENTRES DE REFERENCE CONSTITUTIFS :           
                       

• Anomalies du dévelopement et syndromes malformatifs du Sud Est : N. PHILIP, Timone Enfants - AnDDi-Rares
• Cytopénies auto-immunes de l'adute (CeReCAI) : M. EBBO, Timone – MARIH
• Déficience intellectuelle : Pr M. MILH, Timone Enfants, DEFISCIENCE
• Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH) : V. BARLOGIS, Timone Enfants – MARIH
• Epilepsies Rares : F. BARTOLOMEI, Timone, DEFISCIENCE
• Hernie de coupole diaphragmatique : J. BOUBNOVA, Timone Enfants – FIMATHO
• Maladies digestives rares (MaRDI) : A. FABRE, Timone – FIMATHO
• Maladies Mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CALISSON) – B. CHABROL, Timone FILNEMUS
• Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) : P. POULLIN, Conception – MARIH
• Syndrome de Marfan et Apparentés : L. BAL-THEOLEYRE, Timone – FAVA Multi

 
67 CENTRES DE COMPETENCE :        
                       

• Affections chroniques et malformatives de l'Œsophage (CRACMO) : T. MERROT, Timone Enfants – FIMATHO
• Affections sensorielles génétiques  OPH (MAOLYA) : F. MATONTI, Timone – MAOLYA
• Affections sensorielles génétiques ORL (MAOLYA) : S. ROMAN,    Timone Enfants – MAOLYA
• Angioedèmes à kinines (CREAK) : S. GAYET, Timone – MARIH
• Anomalies du dévelopement et syndromes malformatifs : F. LAUNAY, Timone Enfants - Anddi rares
• Aplasies Médullaires acquises et constitutionnelles : C. GALAMBRUN, Timone Enfants – MARIH
• Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques : B. ROQUELAURE, Timone – FILFOIE
• Atrophie MultiSystématisée : A. EUSEBIO, Timone - BRAIN Team
• Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares : G. HABIB , Timone – CARDIOGEN
• Chiari - Syringomyélies - Malformations vertébrales et médullaires Adultes : S. FUENTES, Timone – NEUROSPHINX
• Chiari - Syringomyélies - Malformations vertébrales et médullaires Enfants : J.L JOUVE, Timone Enfants – NEUROSPHINX
• Craniosténoses et Malformations cranio-faciales, G. PECH GOURG, Timone Enfants – TETE ET COU
• Cytopénies auto immunes de l'enfant (CEREVANCE) : V. BARLOGIS, Timone Enfants – MARIH
• Démences rares ou précoces :  A. EUSEBIO, Timone – BRAIN Team
• Développement génital du fœtus à l'adulte : T. BRUE, Conception – FIRENDO
• Fentes et malformations faciales (MAFACE) : N. DEGARDIN,  Timone Enfants – TETE ET COU
• Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du Fer : D. BOTTA-FRIDLUND, Timone – G2M
• Histiocytoses : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
• Hypertension Pulmonaire : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord – RESPIFIL
• Kératocône (CRNK) : L. HOFFART, Timone – SENSGEN
• Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) : J. PELLETIER, Timone – BRAIN Team
• Lupus, lz syndrome des anticorps antipholipides et autres maladies autoimmunes rares : JR HARLE, Timone – FAIIR
• Maladie de Castleman (CRMdC) : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
• Maladie de Fabry : B. DUSSOL, Conception – G2M
• Maladie de Huntington : JP. AZULAY, Timone – BRAIN Team
• Maladie de Rendu Osler : JR HARLE, Timone – FAVA Multi
• Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au Cuivre : F. FLUCHERE, Timone G2M
• Maladies  et syndromes cutanés complexes et rares d'origine génétique : S. MALLET Timone – FIMARAD
• Maladies auto inflammatoires et de l'amylose inflammatoire : K RETORNAZ - Timone Enfants – FAIIR
• Maladies auto inflammatoires et de l'amylose inflammatoire : JR HARLE – Conception – FAIIR
• Maladies auto-immunes systémiques rares : JR. HARLE,  Timone – FAIIR
• Maladies auto-inflammatoires et Amyloses inflammatoires (CEREMAIA) : K. RETORNAZ, Nord : FAIIR
• Maladies Bulleuses auto immunes : M.A RICHARD, Timone – FIMARAD
• Maladies Endocriniennes rares de la croissance et du développement : T. BRUE, Conception – FIRENDO
• Maladies héréditaires du métabolisme : C.LANCON, Conception - G2M
• Maladies inflammatoires des Voies Biliaires et des Hépatites Auto-Immunes : D.  BOTTA-FRIDLUND, Timone – FILFOIE
• Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle : Timone Enfants - BRAIN Team
• Maladies osseuses constitutionnelles : S. SIGAUDY, Timone Enfants – OSCAR
• Maladies Pulmonaires Rares  adulte : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord – RESPIFIL
• Maladies Pulmonaires rares  Enfant : JC. DUBUS, Nord – RESPIFIL
• Maladies rares à expression psychiatrique : C. LANCON, Conception – DEFISCIENCE
• Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique  (MAGEC) : S.   MALLET, Timone – FIMARAD
• Maladies rares de la Surrénale : T. BRUE, Conception – FIRENDO
• Maladies rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux (TRH) : T. BRUE, Conception – FIRENDO
• Maladies rares du Métabolisme du calcium et du phosphate : T. BRUE, Conception – OSCAR
• Maladies rares en Ophtalmologie (OPHTARA) : L. HOFFART, Timone – SENSGEN
• Maladies rares orales et dentaires  (ORares) : C. TARDIEU, Timone – TETE ET COU
• Maladies vasculaires du foie : D. BOTTA-FRIDLUND, Timone – FILFOIE
• Maladies Vasculaires Rares : B. VAISSE, Timone - FAVA Multi
• Maladies Vasculaires Rares du cerveau et de l'œil (CERVCO) : E. ROBINET, Timone - BRAIN Team
• Malformations  rares des voies  urinaires (MARVU) : T. MERROT, Timone Enfants – NEUROSPHINX
• Malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) : C. BORRIONE, Timone Enfants – NEUROSPHINX
• Malformations Cardiaques Congénitales Complexes  M3C : C. OVAERT, Timone Enfants – CARDIOGEN
• Mastocytoses (CEREMAST) : C. GAUDY-MARQUESTE, Timone – MARIH
• Narcolepsie et Hypersomnies rares : M. REY, Timone – BRAIN Team
• Neurofibromatoses  Adultes  : PH. ROCHE, Nord – FIMARAD
• Neurofibromatoses enfants : F. AUDIC, Timone Enfants – FIMARAD
• Neurogénétique : K. NGUYEN, Timone – BRAIN Team
• Pathologies gynécologiques rares (PGR) : T. BRUE, Conception – FIRENDO
• Pathologies rares de l'Insulinosécrétion et de l'insulinosensibilité (PRISIS) : T. BRUE, Conception – FIRENDO
• Rhumatismes inflammatoires et maladies auto immunes  systémiques rares de l'enfant (RAISE) : AL. JURQUET, Nord – FAIIR
• Surdités génétiques : S. SIGAUDY, Timone Enfants – SENSGEN
• Syndrome  Gilles de la Tourette : T. WITJAS, Timone - BRAIN Team
• Syndrome de Pierre Robin et Troubles  de la succion/déglutition congénitaux (SPRATON) : N. DEGARDIN, Timone Enfants  - SPRATON
• Syndrome de Prader Willi et Syndromes apparentés : T. BRUE , Conception DEFISCIENCE
• Syndrome néphrotique idiopathique : M. TSIMARATOS, Timone Enfants – ORKID
• Syndromes Hyperéosinophiliques (CEREo) : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
• Troubles du rythme cardiaque  héréditaires ou rares : JC. DEHARO, Timone CARDIOGEN

  
Par ailleurs, 7 centres maladies rares (3 Centres de référence coordonateurs et 4 centres de compétence) restent en attente de la deuxième vague de labellisation qui interviendra fin juin.

Les centres de référence constitutifs en attente :
                 

• Infertilités masculines liées aux tératospermies monomorphes ou aux azoospermies d'étiologies rares : C. METZLER-GUILLEMAIN, Conception
• Spina Bifida (dysraphisme spinal) : JM. GUYS, Timone Enfants
• Thalassémies et autres pathologies des globules rouges : I. THURET, Timone Enfants

Les centres de compétence en attente :
 

• Dysplasies fibreuses : P. LAFFORGUE , Sud
• Malformations ORL rares : R. NICOLLAS, Timone Enfants
• Prise en charge des Anomalies Congénitales et de leur Traitement (PACT) : C. CHAU, Nord
• Tissus durs de l'extermité céphalique : C. CHOSSEGROS, Conception