Maladies rares - Centre des maladies hémorragiques constitutionnelles

Le centre des maladies hémorragiques constitutionnelles de l’AP-HM situé dans le groupe Hospitalier de la Timone rassemble :

le centre de Référence de l’Hémophilie et des déficits hémorragiques rares associés

 le centre de compétence de la Maladie de Willebrand

 le centre de compétence des pathologies plaquettaires

Cette structure ainsi labellisée dans le cadre du plan maladies rares réunit en un seul lieu sur le site Timone, l’ensemble des compétences nécessaires à la prise en charge clinico-biologique des maladies hémorragiques constitutionnelles.

Les missions :

Prise en charge diagnostique et thérapeutique

 Diagnostic biologique, bilans moléculaires

 Mise au point de protocoles thérapeutiques
 Suivi thérapeutique
 Gestion disponibilité produits, pharmacovigilance
 Accueil des urgences 24h/24
 Coordination multidisciplinaire
 Continuité enfants-adultes
 Surveillance biologique (Inhibiteurs +++),
 Suivi et traitement VIH en relation avec les CISIH

Information aux structures de soin et fonctionnement en réseau

 Rôle de Coordination
 Élaboration et diffusion de protocoles
 Conseils thérapeutiques et informations 24h/24

Information à l’intention des patients et familles

 Conseil génétique, diagnostic prénatal

 Éducation thérapeutique : auto-traitement, auto-perfusion

 Information sur les risques viraux et maladies virales

Enseignement

 Enseignements universitaires

 Formation Médicale Continue

 Formation des personnels de santé

Les objectifs des Centres de Référence et de Compétences

 Garantir une filière de soins multidisciplinaire adaptée pour les patients et leurs familles

 Améliorer la prise en charge de proximité en favorisant la mise en place de réseaux de soins

 Participer à l’élaboration et à la diffusion de référentiels

 Participer à l’amélioration des connaissances et des pratiques en jouant un rôle principal dans la surveillance épidémiologique, la recherche clinique et fondamentale

 Établir des liens avec les professionnels prenant en charge un groupe de maladies apparentées

 Fournir aux autorités de tutelle les éléments nécessaires à l’évaluation et à la conduite de la politique de santé

 Être l’interlocuteur principal des associations de patients

Coordonnées :

 Unité d’accueil et de soins :

• Service Pédiatrie et Hématologie Pédiatrique : Pr Gérard MICHEL

• Coordonnateur Médical : Pr Hervé CHAMBOST

• Secrétariat : Tél. : 04 91 38 67 76 - Fax : 04 91 38 49 89

• Tél. infirmière coordinatrice : 04 91 38 77 49 / Tél. garde : 04 91 38 67 82

 Centre d’exploration des maladies hémorragiques et thrombotiques (CEHT) :

• Coordonnateur : Pr Pierre-Etienne MORANGE

• Responsable secteur Hémostase laboratoire hémato : Dr Marie-Françoise AILLAUD

• Tél. secrétariat : 04 91 38 60 49 / Tél. garde : 04 91 38 60 53

 Inserm :

• Directrice Unité Inserm : Pr Marie-Christine ALESSI

• Tél. secrétariat : 04 91 32 45 04