Maladies rares - Centre des maladies hémorragiques constitutionnelles

Le centre des maladies hémorragiques constitutionnelles de l’AP-HM situé dans le groupe Hospitalier de la Timone rassemble :

• le centre de Référence de l’Hémophilie et des déficits hémorragiques rares associés
• le centre de compétence de la Maladie de Willebrand
• le centre de compétence des pathologies plaquettaires

Cette structure ainsi labellisée dans le cadre du plan maladies rares réunit en un seul lieu sur le site Timone, l’ensemble des compétences nécessaires à la prise en charge clinico-biologique des maladies hémorragiques constitutionnelles.

Les missions :

Prise en charge diagnostique et thérapeutique

• Diagnostic biologique, bilans moléculaires
• Mise au point de protocoles thérapeutiques
• Suivi thérapeutique
• Gestion disponibilité produits, pharmacovigilance
• Accueil des urgences 24h/24
• Coordination multidisciplinaire
• Continuité enfants-adultes
• Surveillance biologique (Inhibiteurs +++),
• Suivi et traitement VIH en relation avec les CISIH

Information aux structures de soin et fonctionnement en réseau

• Rôle de Coordination
• Élaboration et diffusion de protocoles
• Conseils thérapeutiques et informations 24h/24

Information à l’intention des patients et familles

• Conseil génétique, diagnostic prénatal
• Éducation thérapeutique : auto-traitement, auto-perfusion
• Information sur les risques viraux et maladies virales

Enseignement

• Enseignements universitaires
• Formation Médicale Continue
• Formation des personnels de santé

Les objectifs des Centres de Référence et de Compétences

• Garantir une filière de soins multidisciplinaire adaptée pour les patients et leurs familles
• Améliorer la prise en charge de proximité en favorisant la mise en place de réseaux de soins
• Participer à l’élaboration et à la diffusion de référentiels
• Participer à l’amélioration des connaissances et des pratiques en jouant un rôle principal dans la surveillance épidémiologique, la recherche clinique et fondamentale
• Établir des liens avec les professionnels prenant en charge un groupe de maladies apparentées
• Fournir aux autorités de tutelle les éléments nécessaires à l’évaluation et à la conduite de la politique de santé
• Être l’interlocuteur principal des associations de patients

Coordonnées :

 Unité d’accueil et de soins :

• Service Pédiatrie et Hématologie Pédiatrique : Pr Gérard MICHEL

• Coordonnateur Médical : Pr Hervé CHAMBOST

• Secrétariat : Tél. : 04 91 38 67 76 - Fax : 04 91 38 49 89

• Tél. infirmière coordinatrice : 04 91 38 77 49 / Tél. garde : 04 91 38 67 82

 Centre d’exploration des maladies hémorragiques et thrombotiques (CEHT) :

• Coordonnateur : Pr Pierre-Emmanuel MORANGE

• Responsable secteur Hémostase laboratoire hémato : Dr Marie-Françoise AILLAUD

• Tél. secrétariat : 04 91 38 60 49 / Tél. garde : 04 91 38 60 53

 Inserm :

• Directrice Unité Inserm : Pr Marie-Christine ALESSI

• Tél. secrétariat : 04 91 32 45 04