L'actualité

Vous trouverez par laboratoire les informations sur :

 

  • les nouveaux examens,
  • les examens supprimés,
  • toutes autres nouvelles informations.


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17 mai 2021
 

  • Cytogénétique onco-hématologique Timone Enfant 3ème étage

Nouveau bon + nouvelle fiche de prélèvement pour Caryotype onco-hématologique et FISH onco-hématologique            

  • Nouvel examen                

                Pharmacologie Timone
                                BOSUTINIB
                                NILOTINIB                                         

  •   Nouvelle cotation : intégration à la NABM

Oncobiologie Nord

BCR-ABL (transcrit de fusion) Diagnostic et suivi
BCR-ABL (transcrit de fusion) Diagnostic et suivi



26 mars 2021

  • Génétique Moléculaire Timone Enfants 8ième étage   
  • Dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale de type 1 (FSHD1) : une fiche clinique est à compléter conjointement au bon de demande d’examen.
  • Nouvel examen : Dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale de type 2 (FSHD2).



19 janvier 2021

 

Biologie Moléculaire Conception

Pseudohypoparathyroïdie de type 1A et 1B :  GNAS   (G Nucleotide binding protein Alpha Stimulating polypeptide 1) - recherche d'une anomalie de l'empreinte du locus GNAS
Nouvelle analyse
 
Déficit antéhypophysaire et diabète insipide : HESX1, LHX4, GLI2, LHX3, OTX2, SOX2, IGSF1, FGF8, PROKR2, PROP1, SOX3, ARNT2    
Ajout MLPA. La recherche de variation du nombre de copie CNV sur données issues du SHD/NGS est également réalisée pour toute analyse par SHD/NGS (analyse non accréditée).
 
Hyperparathyroïdie primaire familiale ou isolée avant 50 ans : MEN 1, CDKNIB, CDC73 (HRPT2), CaSR, AP2S1, GNA11, GCM2  
Ajout du gène GCM2. La recherche de variation du nombre de copie CNV sur données issues du SHD/NGS est également réalisée pour toute analyse par SHD/NGS (analyse non accréditée).
 
Phéochromocytomes et paragangliomes : SDHB, SDHD, SDHC, TMEM127, MAX, VHL, RET, MDH2, FH, EPAS1, NF1, SDHAF2, SDHA, SLC25A11          
Ajout du gène SLC25A11.La recherche de variation du nombre de copie CNV sur données issues du SHD/NGS est également réalisée pour toute analyse par SHD/NGS (analyse non accréditée).
 
HFE Hémochromatose type 1 (C282Y  H63D)     
Suppression de la recherche du SNV S65C.
 
Hypogonadisme hypogonadotrope syndromique et non syndromique : ANOS1(KAL1), AXL, CHD7, FEZF1,  FGF8,  FGF17, FGFR1,GNRH1, GnRHR, HS6ST1, IGSF10, IL17RD, KISS1, KISS1R, NSMF,  PROK2, PROKR2, SEMA3A, SOX2, SOX10, TAC3, TACR3, WDR11
La recherche de CNV sur données issues du SHD est également disponible (analyse non accréditée).
 
                                                                                                                            
La recherche de variation du nombre de copie CNV sur données issues du SHD/NGS est également réalisée pour toute analyse par SHD/NGS (analyse non accréditée).

  • Cancer du Rein : VHL, SDHB, FH, MET, FLCN
  • Cytochromes CYP1A2, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5 (Génotypage) Pharmacogénétique des traitements psychotropes
  • Cytochromes CYP3A4, CYP3A5, TPMT  (Génotypage)  Pharmacogénétique des traitements d'immunosuppression
  • Déficit corticotrope isolé : TBX19, NFKB2 (Exon 21-23)
  • Hypercalcémie Hypocalciurique  Familiale Bénigne de type 1 : CaSR, AP2S1, GNA11
  • Hyperferritinémie et Hémochromatose : TFR2, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, FTL, BMP6    
  • Macroadénome hypophysaire familial ou isolé avant 30 ans : MEN1, AIP, CDKN1B
  • Maladie de Hirschsprung : RET
  • Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 1 et 4 (NEM1 et NEM4) : MEN1, CDKN1B
  • Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 2 (NEM2) : RET
  • Neurofibromatose NF1
  • Pseudohypoparathyroïdie de type 1A et 1B :  GNAS   (G Nucleotide binding protein Alpha Stimulating polypeptide 1)
  • Sclérose Tubéreuse de Bourneville : TSC1, TSC2
  • Tumeur Neuroendocrine digestive isolée : MEN1, VHL, CDKN1B
  • XLAG Syndrome - XQ26.3 Microduplication : GPR101   (G protein-coupled receptor 101)                      

 

Suppression CNV par qPCR. La recherche de variation du nombre de copie CNV sur données issues du SHD/NGS est également réalisée pour toute analyse par SHD/NGS (analyse non accréditée).

  • Déficit hypophysaire combiné syndromique : HESX1, LHX4, GLI2, LHX3, OTX2, SOX2, IGSF1, FGF8, PROKR2, PROP1, SOX3
  • Déficit hypophysaire non syndromique : PROP1, POU1F1, LHX3, LHX4, HESX1, GH1, IGSF1, TBX19, SOX3, GLI2
  • Déficit isolé en GH non syndromique : GH1, GHRHR, GHSR, PROP1, HESX1, RNPC3, LHX4, POU1F1, GLI2, SOX3
  • Déficit isolé en GH Syndromique : HESX1, LHX4, GLI2, SOX3, PROKR2
  • Déficit Thyréotrope isolé : TSHB, TRHR, IGSF1
  • Dysplasie septo-optique associée à un Déficit Hypophysaire : HESX1, OTX2, SOX3, SOX2                           

 
  

Pharmacologie Timone
Nouvelle analyse

  • Amoxicilline       Liquide de ponction
  • Cabozantinib     LCR
  • Cardiotropes recherche et identification             Sang
  • Cardiotropes recherche et identification             Urines
  • Céfépime           Liquide de ponction
  • Céfotaxime        Liquide de ponction
  • Ceftazidime       Liquide de ponction
  • Clindamycine    Sang
  • Dabrafenib         Sang
  • Dalbavancine    Sang
  • Doravirine          LCR
  • Doxycycline       Sang
  • Favipiravir           Sang
  • Fentanyl              sang
  • GHB                       Sang
  • GHB                       Urines
  • Neuroleptiques               Sang
  • Neuroleptiques               Urines
  • Palbociclib          Sang
  • Pipéracilline       Liquide de ponction
  • Psychotropes    Lait maternel


16 décembre 2020
 

Génétique Moléculaire Timone  Enfants 8ème étage
Ataxie Cérébelleuse avec Neuropathie et Aréflexie Vestibulaire (syndrome d’) (CANVAS) : Une fiche clinique est à compléter conjointement au bon de demande d’examen.

Laboratoire de Cytogénétique Onco-Hématologique CHU Timone Enfants, 3ème étage
Nouveau bon

 

2 décembre 2020
 

Immunologie

modification des analyses dans le catalogue :
  • Adalimumabémie résiduelle
  • Tocilizumabémie résiduelle
  • Ac anti adalimumab
  • Ac anti tocilizumabémie



27 octobre 2020

Nouveau conseil à la prescription en pharmacocinétique

Nouvel Examen Génétique Moléculaire Timone Enfants 8ème étage
  • Ataxie Cérébelleuse avec Neuropathie et Aréflexie Vestibulaire (syndrome d') (CANVAS)


17 septembre 2020

Examens sous traité

Nouvel examen

  • ACIDE GRAS LONGUE CHAINE
  • CUIVRE ECHANGEABLE
  • DHEA
  • GENE SMN1
  • OXALURIE
  • SEROLOGIE LISTERIA

Changement de laboratoire destinataire

  • AMH - HORMONE ANTI-MULLERIENNE < 18 ans
  • DERIVES METHOXYLES DES CATECHOLAMINES
  • MUTATION GENE TRANSTHYRETINE (TTR)

 

Analyse cytogénétique des maladies cassantes 

Déménagement de l'analyse cytogénétique des maladies cassantes du laboratoire de cytogénétique onco-hématologique Timone enfants 3ème étage vers le laboratoire de Génétique chromosomique Timone enfants 7ème étage. 



5 Août 2020
 

Nouvelle fiche de prélèvement - Transfert oncologie biologique
Prélèvement sanguins à destination du service de transfert d'oncologie biologique (pré traitement)

Nouveau bon - Génétique CHU Timone
Diarrhées chroniques et cholestases (DCC)


Les analyses suivantes ne sont plus réalisées dans le service de biologie moléculaire Nord, elles sont réalisées dans le service de Transfert Oncologie Nord.

  • BCR-ABL (transcrit de fusion) Diagnostic et suivi
  • BCR-ABL (transcrit de fusion) Diagnostic et suivi
  • BCR-ABL Recherche de la mutation T315I
  • BCR-ABL Recherche de la mutation T315I
  • Calréticuline (Recherche de mutations Exon 9)
  • Clonalité lymphocytaire B
  • Clonalité lymphocytaire B
  • Clonalité lymphocytaire B
  • Clonalité lymphocytaire T
  • Clonalité lymphocytaire T
  • Clonalité lymphocytaire T
  • FIP1L1-PDGFRa (transcrit de fusion) Diagnostic et suivi
  • FIP1L1-PDGFRa (transcrit de fusion) Diagnostic et suivi
  • JAK2 (Recherche de mutations Exon 12)
  • JAK2 (Recherche et quantification de la mutation V617F)
  • MPL (Recherche de mutations Exon 10)
  • PML-RARA bcr1 (transcrit de fusion) Diagnostic et suivi
  • PML-RARA bcr1 (transcrit de fusion) Diagnostic et suivi
  • PML-RARA bcr2 (transcrit de fusion) Diagnostic et suivi
  • PML-RARA bcr2 (transcrit de fusion) Diagnostic et suivi
  • PML-RARA bcr3 (transcrit de fusion) Diagnostic et suivi
  • PML-RARA bcr3 (transcrit de fusion) Diagnostic et suivi
  • SIL-TAL1 (transcrit de fusion) Diagnostic et suivi
  • SIL-TAL1 (transcrit de fusion) Diagnostic et suivi
  • TEL-AML1 (transcrit de fusion) Diagnostic et suivi
  • TEL-AML1 (transcrit de fusion) Diagnostic et suivi


Nouveaux examens sous-traités à l'extérieur de l'AP-HM

  • ACIDE GRAS LONGUE CHAINE
  • CUIVRE ECHANGEABLE
  • DHEA
  • GENE SMN1
  • OXALURIE
  • SEROLOGIE LISTERIA

 

14 mai 2020


Nouvelle analyse

  • Immunologie Hôpital conception
Tocilizumab et Anticorps anti-tocilizumab
Indiqué dans la prise en charge de patients infectés par le COVID-19 traités par anticorps monoclonal anti-récepteur de l’IL-6, pour le monitoring immunologique de ce traitement.
 
  • Analyse sous traités
Acide gras longue chaine
Cuivre échangeable
DHEA
Gène smn1
Oxalide
Sérologie listeria


 

22 avril 2020


Biochimie Timone - nouvel examen

Interleukine 6

 

21 avril 2020


le Dépistage Prénatal Non Invasif de la trisomie 21 (DPNI) n’est plus réalisé au sein du Service de Génétique médicale de la Timone. Les demandes d’Examens sont à adresser au Service de Biologie moléculaire de l’hôpital Nord. 




21 janvier 2020

Biochimie Conception / Timone / PTRR Nord

Gazométrie ou Gaz du sang (pH, PO2, PCO2, RA,Saturation, Hémoglobine) :  Mise à jour du délai d'acheminement

 
Génétique Moléculaire Timone Enfants 8ème étage

Laminopathies et Vieillissement prématuré :  Une Fiche clinique est à compléter dans le cadre de l'analyse par NGS des "Laminopathies et Vieillissement prématuré" pour l'indication "Syndrome d'Ehlers-Danlos"

 
Immunologie Conception

Quantiféron Plus - Test du quantiferon:  Rappel des modalités de réception et d’acheminement des prélèvements du quantiféron

 
Transfert Oncologie Nord
 

Modification des conditions de transport du sérum sous carboglace:

  • ACE (antigène carcino-embryonnaire)
  • AFP (alpha-foetoprotéine)
  • CA 125 (antigène CA 125)
  • CA 15-3 (antigène CA 15-3)
  • CA 19-9 (antigène CA 19-9)
  • CYFRA 21-1 
  • NSE (neuron specific enolase) 
  • PSA (antigène prostatique spécifique) 
  • PSA libre (antigène prostatique spécifique libre avec rapport PSA libre/PSA total) 
  • SCC (antigène du carcinome à cellules squameuses) 

 

Formes moléculaires de prolactine: Modification du délai maximum du résultat et des conditions de transport du sérum sous carboglace

hCG Marqueur tumoral tumeurs germinales (Hormone chorionique gonadotrope totale): Changement intitulé + modification des conditions de transport du sérum sous carboglace

hCG Marqueur tumoral tumeurs germinales (Hormone chorionique gonadotrope totale): Changement intitulé


 

2 janvier 2020


Le dosage de l'aldostérone n'est plus réalisé au service biologique de biochimie Conception mais au service biologique de Radio-immunologie-Analyse à timone


 

27 novembre 2019

Immunologie – CHU Conception

Nouvelle fiche de prélèvement du QUANTIFERON PLUS   Les prélèvements pour le Quantiferon sont acceptés du lundi au jeudi de 7h30 à 16h30 sauf veille de/et jours fériés. 



25 octobre 2019

Biologie Moléculaire Conception

Modification de l'analyse

  • Cytochromes CYP1A2, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5 (Génotypage) Pharmacogénétique des traitements psychotropes : Panel : Pharmacogénétique des traitements psychotropes Génotypage des cytochromes CYP1A2, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5
Nouvel examen
  • Cytochromes CYP3A4, CYP3A5, TPMT  (Génotypage)  Pharmacogénétique des traitements d'immunosuppression                
  • Hypogonadisme hypogonadotrope syndromique et non syndromique Gènes : ANOS1(KAL1), AXL, CHD7, FEZF1,  FGF8,  FGF17, FGFR1,GNRH1, GnRHR, HS6ST1, IGSF10, IL17RD, KISS1, KISS1R, NSMF,  PROK2, PROKR2, SEMA3A, SOX2, SOX10, TAC3, TACR3, WDR11
Fréquence d'analyse et délai maximum de résultat révisé
  • Déficit antéhypophysaire et diabète insipide : HESX1, LHX4, GLI2, LHX3, OTX2, SOX2, IGSF1, FGF8, PROKR2, PROP1, SOX3, ARNT2                   
  • Déficit corticotrope isolé : TBX19, NFKB2 (Exon 21-23) 
  • Déficit hypophysaire combiné syndromique : HESX1, LHX4, GLI2, LHX3, OTX2, SOX2, IGSF1, FGF8, PROKR2, PROP1, SOX3                   
  • Déficit hypophysaire non syndromique : PROP1, POU1F1, LHX3, LHX4, HESX1, GH1, IGSF1, TBX19, SOX3, GLI2               
  • Déficit isolé en GH non syndromique : GH1, GHRHR, GHSR, PROP1, HESX1, RNPC3, LHX4, POU1F1, GLI2, SOX3                              
  • Déficit isolé en GH Syndromique : HESX1, LHX4, GLI2, SOX3, PROKR2   
  • Déficit Thyréotrope isolé : TSHB, TRHR, IGSF1  
  • Dysplasie septo-optique associée à un Déficit Hypophysaire : HESX1, OTX2, SOX3, SOX2                           

                                               

 
26 juin 2019

Biologie Moléculaire Conception

Changement de méthode d'analyse

  • Syndrome neurodégénératifs - Maladie d'Alzheimer - Dyslipidémies : APO E   (Apo lipoprotéine E)  Génotypage                          

 
Biologie Moléculaire Nord

Nouveau bon

  • Rhésus D (RHD) fœtal sur sang maternel  (Génotypage)                             

 
Génétique Moléculaire Timone Enfants 8ème étage

Nouvel Examen

  • Cardiomyopathies                         

 
 
Transfert Oncologie Nord

Changement de tube

  • ACE (antigène carcino-embryonnaire)                 
  • AFP (alpha-foetoprotéine)                        
  • CA 125 (antigène CA 125)                           
  • CA 15-3 (antigène CA 15-3)                        
  • CA 19-9 (antigène CA 19-9)                        
  • CYFRA 21-1                        
  • Formes moléculaires de prolactine                        
  • NSE (neuron specific enolase) 
  • PSA  (antigène prostatique spécifique)                
  • PSA libre (antigène prostatique spécifique libre avec rapport PSA libre/PSA total)                        
  • SCC (antigène du carcinome à cellules squameuses)    

 Nouvel examen

  • hCG TOTALE MARQUEUR TUMORAL (Hormone chorionique gonadotrope totale) 





28 février 2019

Biochimie Conception / Timone / PTRR Nord  

Suppression BNP (tube rose) ; Passage au NT-ProBNP (tube vert clair)

  • NT- Pro BNP ( partie N-terminale du peptide natriurétique de type B) :

 
 
Biologie Moléculaire Conception

Nouveau bon de demande

  • CYP2D6 et CYP2C19 (Cytochrome) Génotypage 
  • HFE Hémochromatose type 1 (C282Y  H63D  S65C) 
  • Hyperferritinémie et Hémochromatose : TFR2, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, FTL, BMP6     

Ajout d'une nouvelle méthode d'analyse disponible pour le gène SOX3 : CNV (Copy Number Variation) par PCR quantitative en temps réel multiplexe dans les examens suivants:
  • Déficit antéhypophysaire et diabète insipide : HESX1, LHX4, GLI2, LHX3, OTX2, SOX2, IGSF1, FGF8, PROKR2, PROP1, SOX3, ARNT2         :
  • Déficit hypophysaire combiné syndromique : HESX1, LHX4, GLI2, LHX3, OTX2, SOX2, IGSF1, FGF8, PROKR2, PROP1, SOX3
  • Déficit hypophysaire non syndromique : PROP1, POU1F1, LHX3, LHX4, HESX1, GH1, IGSF1, TBX19, SOX3, GLI2
  • Déficit isolé en GH non syndromique : GH1, GHRHR, GHSR, PROP1, HESX1, RNPC3, LHX4, POU1F1, GLI2, SOX3
  • Déficit isolé en GH Syndromique : HESX1, LHX4, GLI2, SOX3, PROKR2
  • Dysplasie septo-optique associée à un Déficit Hypophysaire : HESX1, OTX2, SOX3, SOX2

 
 
Cytogénétique onco-hématologique Timone Enfant 3ème étage         

Examen supprimé

  • Recherche de délétion du gène IKZF1 (Ikaros)                                        

 
 
Cytogénétique Prénatale Timone Enfants 8ème étage                                              

Passage du Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) à la Nomenclaure.                                  

  • Dépistage Prénatal Non Invasif de la Trisomie 21 (DPNI)                                     

 
 
Pharmacologie Timone                                                                             

            Nouveau dosage                                                                              

  • CONCERTA voir Methylphénidate
  • Méthylphénidate
  • Palipéridone
  • Rispéridone +  OH rispéridone
  • RITALINE voir Methylphénidate
  • TREVICTA voir Palipéridone
  • Venlafaxine + O desmethyl venlafaxine
  • XEPLION voir Palipéridone                                                

 
Transfert Oncologie Nord                                                

Nouveau 

  • Panel de gènes (recherche de transcrits de fusion par séquençage nouvelle génération)