L'actualité

Vous trouverez par laboratoire les informations sur :

 

  • les nouveaux examens,
  • les examens supprimés,
  • toutes autres nouvelles informations.


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4 décembre 2018
 

Mise à jour des conseils à la prescription en biochimie et en hémostase
 

Biologie Moléculaire Conception

NOUVELLE METHODE D’ANALYSE
Pour le gène SOX3 : CNV (Copy Number Variation) par PCR quantitative en temps réel multiplexe

  • Déficit antéhypophysaire et diabète insipide : HESX1, LHX4, GLI2, LHX3, OTX2, SOX2, IGSF1, FGF8, PROKR2, PROP1, SOX3, ARNT2
  • Déficit hypophysaire combiné syndromique : HESX1, LHX4, GLI2, LHX3, OTX2, SOX2, IGSF1, FGF8, PROKR2, PROP1, SOX3
  • Déficit hypophysaire non syndromique : PROP1, POU1F1, LHX3, LHX4, HESX1, GH1, IGSF1, TBX19, SOX3, GLI2
  • Déficit isolé en GH non syndromique : GH1, GHRHR, GHSR, PROP1, HESX1, RNPC3, LHX4, POU1F1, GLI2, SOX3
  • Déficit isolé en GH Syndromique : HESX1, LHX4, GLI2, SOX3, PROKR2
  • Dysplasie septo-optique associée à un Déficit Hypophysaire : HESX1, OTX2, SOX3, SOX2
 

Radio Immuno Analyse 

  EXAMENS SOUS-TRAITE à l'extérieur de l'AP-HM

  • glucagon,glu
  • hormone anti-diuretique,
  • adh ou vasopressine
  • sous unite alpha, sua

 

 Cytogénétique onco-hématologique Timone Enfant 3ème étage

EXAMEN SUPPRIME

  • Recherche de délétion du gène IKZF1 (Ikaros)

 

 


 Transfert Oncologie Nord

NOUVEL EXAMEN

  • Panel de gènes (recherche de transcrits de fusion par séquençage nouvelle génération)                         


Biologie Moléculaire Conception

NOUVEAU BON DE DEMANDE

  • CYP2D6 et CYP2C19 (Cytochrome) Génotypage
  • HFE Hémochromatose type 1 (C282Y  H63D  S65C)
  • Hyperferritinémie et Hémochromatose : TFR2, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, FTL, BMP6    

 

Pharmacologie Timone

NOUVEAU DOSAGE

  • Méthylphénidate  (CONCERTA) (RITALINE)
  • Palipéridone (TREVICTA)  (XEPLION)
  • Rispéridone +  OH rispéridone
  • Venlafaxine + O desmethyl venlafaxine

 

Biochimie Conception / Timone

EXAMEN SUPPRIME

  • BNP : examen (tube rose) remplacé par NT-ProBNP (tube vert clair)
  • Peptide natriurétique de type B (voir BNP)
  • Troponine I : remplacé par troponine T hautement sensible 



14 novembre 2018

Le dosage du METHOTREXATE est réalisé par le service biologique de BIOCHIMIE TIMONE


6 Novembre 2018

Hôpital NORD:
Ouverture du PTRR (Plateau Technique de Réponse Rapide), transfert des activités de biochimie et d'hématologie dans le batiment Frioul



18 Octobre 2018

  Conseils à prescription en hémostase




27 septembre 2018

Biochimie Nord

  • Analyses supprimées

Les analyses suivantes  de Biochimie endocrinienne ne sont plus réalisées dans le service biologique de biochimie Nord

Folates
FSH
GH
Insuline
LH
PTH
Peptide C
Prolactine
Vitamine B12
Hémoglobine glyquée

Ces analyses sont réalisées uniquement par le service biologique de Biochimie Conception.

 Seules l’ ACTH et le Cortisol se font encore dans le service biologique de biochimie Nord




7 septembre 2018

Génétique moléculaire 

  • Analyses supprimées
Disomie du chromosome 7
Disomie du chromosome 14




Biologie Moléculaire Conception

  • Analyses supprimées

PYGM  Myophosphorylase       Recherche de l'allèle R50X
PYGM  Myophosphorylase   Recherche de variants de séquence
SLC26A3   Solute carrier family 26  (anion exchanger), member 3 Recherche de variants de séquence
 

  • Nouveaux bon de demande

 

  • Transfert de méthode Sanger vers NGS : 1 ligne d'examen correspond dorénavant à une pathologie (1 ou plusieurs gène(s) impliqué(s))

 Macroadénome hypophysaire familial ou isolé avant 30 ans : MEN1, AIP, CDKN1B

 
 
Biologie de la reproduction

  • Modification du délai de rendu des résultats

Spermogramme et spermocytogramme
Test de migration survie des spermatozoïdes

 
 
Immunologie Timone

  •      modification délai transport à 24h

 CD3, CD4, CD8   Typage des lymphocytes T  et Etude des lymphocytes             
 
 
Transfert Oncologie Nord          

  • Nouveau bon de demande

BRAF exon 15 et NRAS exons 2 et 3 
CKIT exons 11,13, 17
CKIT exons 9,11,13 et PDGFRa exons 12, 14, 18
HIST1H3B et H3F3A
KRAS exon 2 et REGF exons 18,19,20, 21
KRAS exons 2, 3 et 4 et NRAS exons 2, 3 et 4
REGF
REGF exons 18,19,20, 21




18 juin 2018

Biochimie 
Pour les paramètres suivants : Acide urique, Magnésium, Calcium, Phosphore urinaires , nouvelles consignes de prélèvement  :
 

  • Agiter le flacon d’urines des 24h avant le remplissage du tube
  • Indiquer la diurèse
  • Indiquer obligatoirement l’existence d’antécédent ou de suspicion de lithiase.




7 Mars 2018

Hôpital de la Timone : Service de Génétique Médicale
Le laboratoire de Cytogénétique prénatale vous informe de la mise au catalogue du Dépistage Prénatal Non Invasif de la Trisomie 21 (DPNI).  L’analyse est restreinte aux prescripteurs internes à l’AP-HM et selon les indications.


5 février 2018

Génétique


La culture de fibroblastes pour l'étude des pathologies mitochondriales ne se réalise plus au laboratoire de Génétique chromosomique mais au CRB TAC du Service de génétique Médicale. 


15 janvier 2018

Hôpital Nord: Examens de Pharmacologie, Pharmacocinétique et Toxicologie

 
Les analyses de médicaments ou de toxiques ci-dessous, demandés par les services cliniques de l’Hôpital Nord, seront réalisées à partir du 15 janvier 7j/7, 24h/24 par le Service de Biochimie et de Biologie moléculaire de l’hôpital Nord, (Pr Jean GABERT)  avec le  nouveau bon de demande exclusivement dédié à ces demandes, disponible sur Éditique sous la référence TLF112.
-    Amikacine, Gentamicine, Tobramycine, Vancomycine,
-    Acide valproïque, Carbamazépine, Phénytoïne, Phénobarbital,
-    Théophylline,
-    Digoxine,
-    Bilan Toxicologie sanguin (Antidépresseurs tricycliques, Benzodiazépines, Paracétamol),
-    Bilan Toxicologique urinaire (Amphétamines, Benzodiazépines, Cannabis, Cocaïne, Opiacées).
 
Les Biologistes de Pharmacologie et de Toxicologie de la Timone restent à votre disposition au poste 89 714 pour tous les aspects médicaux (interprétation des résultats et conseils pharmacologiques).
Pour toutes les autres analyses de médicaments ou de toxiques, merci de continuer à utiliser le bon de demande de dosage de médicament (TLF032).
 
 
 
INFORMATION sur le prélèvement d’hématologie
 
Les tubes d’hémostase (tubes adultes et micro-tubes pédiatriques) doivent être remplis jusqu’au trait de jauge indiqué par le fabriquant sur l’étiquette du tube. Pour les tubes plastiques à double paroi, le repère de remplissage est gravé sur la paroi du tube.

En cas de mauvais remplissage, le tube est non conforme car cela entraine une erreur analytique. Dans ce cas un nouveau prélèvement est nécessaire.




15 decembre 2017
 

Biologie cellulaire: l'analyse des frottis cervico utérins n'est plus réalisée (bon de prescription TLF074: Examen Gynécologique)



10 novembre 2017

Biochimie Timone: Dosage de la vitamine C

Le service biologique de Biochimie de la Timone vous informe d’une interruption temporaire du dosage de la vitamine C.
Compte tenu du fait que les autres centres sont saturés et que les délais de rendu de résultats sont de 4 semaines, les demandes de dosage de vitamine C ne seront pas externalisées.


3 novembre 2017

Immunologie conception

A compter du 1er novembre 2017, le laboratoire d'immunologie ne recevra plus les prélèvements pour test du Quantiféron les vendredis et veilles de jours fériés. 



5 octobre 2017

Immunologie Conception
 

Analyses supprimées

  • Récepteur du TNFα : Expression membranaire-clivage TNF-R1, TNF-R2
  • Récepteur du TNFα : Induction du clivage TNF-R1, TNF-R2
  • Récepteur du TNFα : Récepteurs solubles TNF-R1, TNF-R2
  • Albumine
  • Albumine
  • Alpha 1 antitrypsine
  • Céruleoplasmine
  • Haptoglobine
  • Orosomucoide
  • Pré albumine
  • Transferrine
  • Rétinol Binding Protéine     RBP
  • CRP ultrasensible    Protéine C Réactive ultrasensible
  • Protidogramme sérique
  • Protidogramme urinaire

Nouvelle version de la fiche de prélèvement du QUANTIFERON PLUS



20 septembre 2017


Nouvelle fiche de conseils à la prescription pour des examens de biochime réalisés à l'hopital Timone.




07 Août 2017
 

Analyses supprimées
  • IgE spécifiques    RAST
  • IgE spécifiques sur micropuce : ISAC
  • IgE totales
  • Inhibition des IgE
  • Test d'activation des basophiles (TAB )
  • Test d'activation des lymphocytes  en présence d'allergène (TAL)
  • Tryptase
  • IgG spécifiques d'allergènes
  • IgE inhibition: voir Inhibition des IgE
  • IgG4 (Sous classes des Immunoglobulines) seule ou groupée
  • IgG4 spécifiques d'allergènes

ces analyses d'allergologie ne sont plus réalisées au service biologique d’immunologie (hôpital de la conception) du laboratoire. Les échantillons doivent être envoyés au laboratoire d’infectiologie de l’IHU Timone.
 UPA PAI1   [Transfert Oncologie biologique CHU Nord)




23 mai 2017


Nouveaux bons  de prescription
 

  • ADN - Extraction ADN (Génotypage par microsatellites)
  • Analyse chromosomique sur puces à ADN en Postnatal (Caryotype Moléculaire / ACPA)
  • Angelman (Syndrome d') :  microdélétion 15q11.2
  • Caryotype constitutionnel sang
  • Caryotype constitutionnel sur gonades ou autre tissu
  • Caryotype constitutionnel sur peau
  • Caryotype constitutionnel sur sang fœtal
  • Cat-eyes (syndrome de)
  • Conservation de culot lymphocytaire fixé
  • Cri du chat 5p- (Syndrome du): microdélétion 5p15
  • DiGeorge type I  syndrome velocardioall: cf Microdélétion 22q11.2
  • DiGeorge type II (syndrome de):  microdélétion 10p14-10p13
  • FISH Pathologie Constitutionnelle Postnatale
  • FISH Pathologie Constitutionnelle Postnatale
  • Inactivation du chromosome X anormal sur Caryotype lymphocytaire
  • Kallmann (Syndrome de)
  • Klinefelter (syndrome de)
  • Microdélétion 22q11
  • Miller et Dieker (Syndrome de):  microdélétion 17p13.3
  • Mowat et Wilson (Syndrome de):  microdélétion 2q22.3
  • Neurofibromatose de type 1:  microdélétion 17q11.2
  • Prader-Willi (Syndrome de): microdélétion 15q11.2
  • Recherche du gène SRY en FISH
  • SHOX microdélétion: microdélétion Xp22
  • Smith Magenis (Syndrome de):  microdélétion 17p11.2
  • Sotos (Syndrome de):  microdélétion 5q35
  • Williams et Beurren (Syndrome de):  microdélétion 7q11.23
  • Wolf-Hirschhorn 4p- (Syndrome de): microdélétion 4p16.3


Analyse supprimée

MTHFR  5,10 MethyleneTetrahydroFolate Reductase (déficit en ) (polymorphisme C 677 T)


Le service biologique de Parasitologie-Mycologie n'est plus dans le LBM. il a intégré le laboratoire d'infectiologie de l'IHU.
Les demandes d'analyses doivent etre envoyées à la reception du laboratoire d'infectiologie selon les consignes de leur catalogue des examens.
 
 
Intégration du Référentiel RIHN.
 

  • Alpha-thalassémie liée à l'X (ATRX)
  • Angelman (Syndrome d') : Méthylation, Microsatellites, Mutation ponctuelle du gène UBE3A
  • Calpaïnopathie  LGMD2A
  • Cataracte Congénitale avec Dysmorphie Faciale et Neuropathie (CCFDN)
  • Cavéolinopathie
  • Costello (Syndrome de)
  • Diarrhée syndromique ou Syndrome Tricho-Hépato-Entérique
  • Disomie du chromosome 14
  • Disomie du chromosome 15
  • Disomie du chromosome 7
  • Drépanocytose, Recherche en Biologie Moléculaire
  • Dysferlinopathie  LGMD2B - Miyoshi
  • Dystonies primaires
  • Dystrophie musculaire congénitale de type 1A : DMC1A
  • Epilepsies monogéniques
  • FSH D1  Dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale de type 1
  • G6PD (Déficit en, recherche en biologie moléculaire)
  • Gilbert (Maladie de)
  • GNEpathie
  • Hémoglobinopathies : Thalassémies  (Hémoglobine A2) et Drépanocytose (Hémoglobine S)
  • HNPP  Neuropathie Périphérique avec hyper sensibilité à la Pression ou CMT1A (Duplication gène PMP22)
  • Huntington (Maladie de)
  • Inactivation de l'X
  • Infertilité masculine (Microdélétion de l'Y)
  • Laminopathies et Vieillissement prématuré
  • Mecp2 (gène) : Duplication
  • Myopathie myofibrillaire
  • Neuropathie périphérique Héréditaire
  • Prader-Willi (Syndrome de) : Méthylation, Microsatellites
  • Progeria de Nestor-Guillermo
  • Rett (Syndrome de)
  • Steinert (Maladie de) (DM1)
  • Surdité  DFNB1 : Connexine 26 (gène GJB2) et Connexine 30 (gène GJB6)
  • Surdité  DFNB4 et Pendred (Syndrome de) : Pendrine (gène SLC26A4)
  • Surdité  DFNB9 : Otoferline (gène OTOF)
  • Thalassémie- Alpha, Recherche en biologie moléculaire
  • Thalassémie-Béta, Recherche en biologie moléculaire