Sa prévalence est de 4 à 10 % parmi les sujets atteints de surdité congénitale sévère à profonde. C’est probablement une des plus fréquentes causes de surdité syndromique pré-linguale. La transmission est autosomique récessive. La mutation responsable de ce syndrome se situe au niveau du gène PDS qui code pour une protéine, la pendrine. La pendrine est exprimée au niveau  de la thyroïde, de l’oreille interne et du rein et joue un rôle de transporteur d’iode, de chlore. Sa présence au sein des régions cochléaires où s’effectue la résorption du liquide endolymphatique nous fait supposer qu’elle intervient dans l’homéostasie des liquides de l’oreille interne. Une altération de ce transporteur entraîne un trouble au niveau thyroïdien, du transport et de l’organification de l’iode (trouble de l’hormonogenèse à l’origine du goître), au niveau de l’oreille interne une anomalie de résorption du liquide endolymphatique (à l’origine d’une surdité). Aucune anomalie rénale n’a été décrite à ce jour.
Ce syndrome associe :

Concernant le bilan complémentaire, un TDM des rochers sera prescrit et sera pathologique dans 85 % des cas (dilatation des aqueducs du vestibule, malformation de Mondini, hypoplasie cochléaire. Le bilan thyroïdien retrouve un dosage des hormones thyroïdiennes normal (mutation du gène DFNB4) ou augmenté dans 10 % des cas. Le test au Perchlorate, précisant l’anomalie d’organification de l’iode, étudie la sécrétion d’iode radioactif dans les 2 heures qui suivent l’administration intraveineuse de Perchlorate. Une sécrétion supérieure à 10 % est « évocatrice » du syndrome, en raison du manque de spécificité et sensibilité du test. Avant l’âge de 10 ans, il peut être le seul test à être perturbé et on a ainsi une diminution de la fixation thyroïdienne de l’iode radioactif, après administration de Perchlorate ou de Thiocyanate. L’échographie thyroïdienne peut être normale ou peut objectiver un goitre. L’étude génétique peut mettre en évidence différentes mutations.
Le traitement préventif consiste en la vaccination anti-pneumococcique. Il est nécessaire d’éviter les sports violents et les traumatismes pressionnels et d’essayer de limiter les traitements par corticoïdes pour les épisodes de surdités brusques. Chez les patients euthyroïdiens, une supplémentation en iode permet de réduire le goître. Quand une hypothyroïdie existe, le traitement curatif est la L-thyroxine ; celui-ci peut prévenir l’apparition du goitre. Aucun traitement médicamenteux ne permet d’enrayer l’évolution ou de restaurer l’audition.
 
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