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Plateforme d'Expertise Maladies Rares
La plateforme d’expertise maladies rares de l’Assistance publique des hôpitaux de Marseille (PEMR-APHM) a pour vocation de soutenir les centres maladies rares de l’APHM et de permettre le partage de l’expertise, des connaissances, des compétences et des ressources afin d’aider les patients dans leurs parcours de soin.
Elle coordonne 87 centres maladies rares :
- 7 centres de références maladies rares (CRMR) coordonnateurs
- 21 CRMR constitutifs
- 56 centres de compétentes maladies rares (CCMR)
- 3 centres de références et de compétences (CRC)
Vous pouvez retrouver la liste des centres en suivant ce lien
Vous pouvez télécharger notre plaquette ici
Équipes et contacts
La PEMR-APHM est constituée d’une équipe pilote, d’une équipe opérationnelle et d’un bureau d’experts. Vous pouvez nous contacter à cette adresse : plateforme.expertises.maladiesrares@ap-hm.fr
La plateforme dispose également d’une page Linkedin
Équipe pilote de la PEMR-APHM
Professeur Brigitte CHABROL, responsable médicale
Le Professeur Brigitte Chabrol copilote la PEMR-APHM en tant que responsable médicale. Elle est neuropédiatre et cheffe du service de neurométabolisme pédiatrique de l’Hôpital La Timone Enfant. Elle coordonne deux centres maladies rares : le centre de référence coordonnateur des maladies héréditaires du métabolisme (COMMET), et le centre de référence constitutif pour les maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte (CALISSON). Elle est également responsable de la partie enfants du Centre de référence des maladies neuromusculaires (PACARARE) coordonné par le Pr ATTARIAN. Elle est aussi responsable du groupe de travail « Parcours de vie et de soins » dans le cadre de l’élaboration du Plan national maladies rares 4 (PNMR4).
Emilie GARRIDO-PRADALIÉ, responsable administrative
Emilie GARRIDO PRADALIE copilote la PEMR-APHM en tant que responsable administrative. Elle est Directrice de la direction de la recherche en Santé et des maladies rares à l‘Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille (AP-HM).
Équipe opérationnelle de la PEMR-APHM
Agnès ROUX, chargée de mission scientifique
Agnès ROUX est chargée de mission scientifique au sein de la PEMR-APHM. Elle accompagne les centres dans leurs missions afin d’optimiser le parcours de soin des patients. Elle favoriser les liens entre les différents acteurs des maladies rares.
- agnes.roux@ap-hm.fr
- Téléphone : 04 91 38 42 90
Rawand MASOUD, chargée de mission administrative et financière
Rawand MASOUD est chargée de mission administrative et financière au sein de la PEMR-APHM. Elle réalise le suivi administratif et financier de la PEMR-APHM et soutient les centres dans ces problématiques.
- rawand.masoud@ap-hm.fr
- Téléphone : 04 91 38 16 77
Marcia HENRY, chargée de parcours génomique
Marcia HENRY est chargée de parcours génomique au sein de la PEMR-APHM. Elle accompagne les équipes médicales dans la prise en charge des patients en impasse diagnostique qui sont orientés vers la plateforme de séquençage à très haut débit AURAGEN pour une étude de génome.
- Marcia.henry@ap-hm.fr
- Téléphone : 04 91 38 43 83
Isabelle GAUTIER, Coordinateur BAMARA
Isabelle GAUTIER est coordinateur BAMARA au sein de la PEMR-APHM. Elle forme et accompagne les centres dans la complétion d’une base de données nationale sur les maladies rares (la BNDMR).
- Isabelle.gautier@ap-hm.fr
- Téléphone : 04 91 38 42 09
Bureau de la PEMR-APHM
Le bureau de la PEMR-APHM est composé d’experts multidisciplinaires qui accompagnent les équipes pilote et opérationnelle dans leurs missions. L’ensemble des membres de la PEMR-APHM se réunit une fois par mois pour réfléchir aux actions menées et pour les améliorer.
Professeur Shahram ATTARIAN, Responsable Filière de Santé maladies rares
Le Professeur Shahram ATTARIAN est neurologue et chef de service des maladies neuromusculaires et de la Sclérose latérale amyotrophique (SLA) de l’hôpital de la Timone Adultes. Il est responsable du centre de référence coordonnateur des maladies neuromusculaires PACA/Réunion/Rhône Alpes (PACARARE) et est le référent adulte du centre de référence constitutif pour les maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte (CALISSON) coordonné par le Professeur Brigitte Chabrol. Dans le service du Pr ATTARIAN, le centre de référence constitutif de la SLA et autres maladies rares du neurone moteur (SLA) est coordonné par le Dr GRAPPERON. Le Pr ATTARIAN est également Coordonnateur de la filière nationale maladies rares pour les maladies rares neuromusculaire (FILNEMUS).
Professeur Rachel Reynaud, responsable Centre de Compétence Maladies Rares (CCMR) et centre de référence maladies rares (CRMR) Enfants
Le Professeur Rachel REYNAUD est pédiatre et cheffe de service de pédiatrie multidisciplinaire de l’hôpital de la Timone Enfants. Elle est responsable de la partie pédiatrique du CRMR coordonnateur Maladies rares de l'Hypophyse (HYPO), dirigé par le Pr T. BRUE, et du CRMR coordonnateur Dyslipidémies rares (CEDRA), dirigé par le Pr S. BELIARD. Elle est responsable de deux centres de compétence : le centre de compétence des maladies rares du développement génital, du fœtus à l'adulte (DEV-GEN), et le centre de compétence du syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire (Prader-TCA), ainsi que la référente pédiatrique du CCMR des maladies rares de la surrénale (MRS), dirigé par le Pr F. CASTINETTI, et du CCMR des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux.
Cinq centres de maladies rares sont coordonnés par des médecins du service, dont deux CRMR : le CRMR constitutif des maladies digestives rares (MARDI), dirigé par le Pr A. FABRE, et le CRMR constitutif de l'atrésie des voies biliaires et des cholestases génétiques (AVB-CG), dirigé par le Dr B. ROQUELAURE, le CCMR des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CMERCD), coordonné par le Dr S. CASTETS, et le CCMR des pathologies gynécologiques rares (PGR), coordonné par le Dr J. VERGIER. Mme le Dr ROUSSET ROUVIERE est responsable de la valence pédiatrique pour le CRMR constitutif des maladies rares rénales de La Réunion et du Grand-Est (MAREGE, MAREMARS), dirigé par le Pr S. BURTEY.
Enfin, plusieurs médecins de son service sont également référents pédiatriques d’autres CCMR : le Pr A. FABRE pour le CCMR des maladies rares du pancréas (PARADIS), dirigé par le Pr GRANDVAL, et pour le CCMR de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre (WILSON), dirigé par le Dr F. FLUCHERE, le Dr D. BERNOUX pour le CCMR des pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité (PRISIS), dirigé par le Dr N. DUBOIS, et le Dr ROUSSET ROUVIERE pour le CRMR constitutif des microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT), dirigé par le Dr P. POULLIN.
Professeur Gilbert HABIB, responsable CRMR Adultes
Le professeur Gilbert HABIB est cardiologue et chef de service de cardiologie, insuffisance cardiaque à l’hôpital de la Timone Adultes. Il est responsable du centre de référence constitutif des cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (CM-TRC).
Professeur Anne BARLIER, représentante du Biogénopôle
Le Professeur Anne BARLIER est chef du service de biologie moléculaire GENOPé (Génétique ENdocrine Oncologique et Pharmacogénomique) qui travaille en étroite collaboration avec le CRMR HYPO (maladies rares de l’hypophyse) coordonné par le Pr Thierry Brue. Elle coordonne la Plateforme « Médecine Moléculaire et Génomique de Marseille (M2GM) situé au sein du BIOGENOPOLE Timone. Elle anime le réseau national des laboratoires de génétique de la Filière FIRENDO, filière des maladies rares Endocriniennes.
Professeur Mikael EBBO, Référent BAMARA auprès de la DSN
Le Professeur Mikaël EBBO est médecin spécialisé en médecine interne et travaille au sein du service de médecine interne de l’hôpital de la Timone adulte. Il est responsable du centre de référence constitutif PACA des Cytopénies Auto-Immunes de l’Adulte (CeReCAI) et participe activement aux activités des autres centres de référence et de compétence du service: maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares de l’adulte et pathologies infiltratives et fibrosantes associées aux IgG4 (CeRAINOM-IgG4), déficits immunitaires héréditaires de l’adulte (CEREDIH), maladies héréditaires du globule rouge (MCGRE), hyperéosinophilies (CEREO), histiocytoses (HISTIO), Castleman, maladie de Rendu-Osler (RO) et angio-oedèmes héréditaires (CREAK).
Frédérique Magdinier, responsable Recherche Fondamentale
Frédérique Magdinier est directrice de recherche INSERM. Elle est actuellement directrice du laboratoire Marseille Medical Genetics (MMG) où elle dirige l’équipe de recherche « Dynamique de l’épigénome et du nucleo-squelette dans les Maladies Rares ».
Maggy SURACE, représentante de l’Alliance Maladies Rares
Maggy SURACE est présidente de HTaPFrance, une association d’aide aux patients souffrant d’hypertension pulmonaire et plus particulièrement d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), d’hypertension pulmonaire thromboembolique chronique (HTP-TEC) et des greffes. Cette association aide à améliorer les conditions de vie de ces patients et a aussi un rôle de soutien pour les proches. Elle est également membre du conseil national de l’alliance maladies rares.
Céline CUDEJKO, représentant des Chefs de projets CRMR
Céline CUDEJKO est chef de projet de 2 CRMR: le centre de référence coordonnateur des maladies héréditaires du métabolisme (CoMMet), et le centre de référence constitutif pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CALISSON) coordonnés par le Pr CHABROL.
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