Avec la nouvelle labellisation qui couvrira la période allant de décembre 2023 à décembre 2028, l'AP-HM compte 87 centres maladies rares parmi lesquels on retrouve:

 

- 7 centres de références maladies rares (CRMR) coordonnateurs

- 21 CRMR constitutifs

- 56  centres de compétences maladies rares (CCMR)

- 3 centres de ressources et de compétences (CRC)

 

Vous trouverez ci-dessous la liste de tous les centres de l’AP-HM classés par organes ou systèmes touchés:

 

  Cerveau : maladies neurologiques rares

     Cœur : maladies cardiaques rares

     Colonne vertébrale

     Corps

     Fœtus : Maladies du développement embryonnaire

  Métabolisme : maladies héréditaires du métabolisme

     Muscles : maladies neuromusculaires

Os : maladies-rares de l’os, du calcium et du cartilage

  Peau : maladies dermatologiques rares

     Sang : maladies hémorragiques rares et pathologies rares des cellules sanguines

     Système digestif : maladies abdomino-thoraciques et digestives rares

  Système endocriniens : maladies endocriniennes rares

  Système immunitaire : maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares

  Système reproducteur : maladies gynécologiques rares

  Système respiratoire : mucoviscidose et maladies respiratoires rares

  Système urinaire : maladies rares des reins et des voies urinaires

  Tête : malformations de la tête du cou et des dents

Vaisseaux sanguins : malformations vasculaires rares

Yeux et oreilles : maladies rares sensorielles

 

Vous pouvez également consulter la page des 23 filières maladies rares en suivant ce lien

 

 

CERVEAU : maladies neurologiques rares

 

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CRMR constitutif des démences rares ou précoces (DEMRAP) : Pr A. EUSEBIO, Timone Adultes + d'infos à venir

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CCMR de l'atrophie multisystématisée (AMS) : Pr A. EUSEBIO, Timone Adultes + d'infos à venir

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CCMR de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux (NEUROGEN) : Pr K. NGUYEN, Timone Enfants + d'infos

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CCMR des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) : Pr B. AUDOIN, Timone Adultes + d'infos

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 CCMR des maladies Vasculaires Rares du cerveau et de l'œil (CERVCO) : Dr E. ROBINET, Timone Adultes + d'infos à venir

​

 CCMR des narcolepsies et hypersomnies rares (NARCOL) : Dr I. LAMBERT, Timone Adultes + d'infos

​

CCMR des stéréotypies motrices rares (TOURETTE) : Dr T. WITJAS, Timone Adultes + d'infos

​

 CRMR coordonnateur Déficience intellectuelle  et polyhandicap de causes rares (DIPH): Pr M. MILH, Timone Enfants + d'infos

 

 CRMR coordonnateur des épilepsies Rares (CREER) : Pr F. BARTOLOMEI, Timone Adultes + d'infos

 

 CCMR syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire (PRADER-TCA) : Pr R. REYNAUD, Timone Enfants + d'infos à venir

​

 CCMR des anomalies vasculaires neurologiques cerébro-médullaires (AVANCE) : Dr A. REYRE, Timone Adultes + d'infos

 

CRMR constitutif Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur (SLA) : Pr AM. GRAPPERON, Timone Adultes + d'infos à venir

​

 CRMR constitutif Chiari et Malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM) : Pr A. FAURE, Timone Enfants + d'infos à venir

 

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 COEUR : maladies cardiaques rares

 

 

CRMR constitutif des cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (CM-TRC) : Pr G. HABIB, Timone Adultes  + d'infos 

 

CCMR des malformations Cardiaques Congénitales Complexes (M3C) : Pr C. OVAERT, Timone Enfants  + d'infos 

 

CCMR des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares de l'Ouest (TRC-O): Pr J.C. DEHARO, Timone Adultes + d'infos à venir

 

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 COLONNE VERTEBRALE

 

 

 CRMR constitutif Chiari et Malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM) : Pr A. FAURE, Timone Enfants + d'infos à venir

 

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  CORPS

 

 

 CCMR des anomalies du développement et syndromes malformatifs d'Ile-de-France : anomalies des membres (ADIDF-MB) : Pr J.L. JOUVE, Timone Enfants + d'infos 

 

 CRMR constitutif Syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares (MARFAN) : Dr L. BAL-THEOLEYRE, Timone Adultes + d'infos à venir

 

 CRMR constitutif Maladies Mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CALISSON) : Pr B. CHABROL, Timone Enfants + d'infos à venir

 

 CCMR des anorexies mentales à début précoce (AMDP) : Pr F. BAT- PITAULT, Hôpitaux Sud + d'infos à venir

 

CRMR constitutif des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud Est (ADSE) : Pr M. MILH, Timone Enfants + d'infos à venir

 

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 FOETUS : maladies du développement embryonnaire

 

 

CRMR constitutif des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud Est (ADSE) : Pr M. MILH, Timone Enfants + d'infos à venir

 

CCMR des anomalies du développement et syndromes malformatifs d'Ile-de-France : anomalies des membres (ADIDF-MB) : Pr J.L. JOUVE, Timone Enfants + d'infos

 

 CCMR Maladies rares du développement génital du fœtus à l'adulte (DEV-GEN) : Pr R. Reynaud, Timone Enfants + d'infos à venir

 

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 METABOLISME : maladies héréditaires du métabolisme

 

 

CRMR coordonnateur Maladies Héréditaires du Métabolisme (CoMMeT) : Pr B. CHABROL, Timone Enfants + d'infos à venir

 

CCMR des maladies lysosomales : maladie de Fabry (LYSO) : Pr K. NGUYEN, Timone Enfants + d'infos 

 

CCMR de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre (WILSON) : Dr F. FLUCHERE, Timone Adultes  + d'infos  

 

CCMR des hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer (HEMOCHROM) : Pr R. GEROLAMI, Timone Adultes + d'infos à venir

 

CCMR des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate : Dr E. MARQUANT, Timone Enfants + d'infos à venir

 

CRMR coordonnateur Dyslipidémies rares (CEDRA) : Pr S.BELIARD, Conception + d'infos

 

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 MUSCLES : maladies neuromusculaires

 

 

 CRMR coordonnateur Neuromusculaires PACA - Réunion - Rhône Alpes (PACA-RARe) : Pr S. ATTARIAN, Timone adultes + d'infos

 

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 OS : maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage

 

 

CCMR des maladies osseuses constitutionnelles : Dr S. SIGAUDY, Timone Enfants + d'infos à venir

 

CCMR des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate : Dr E. MARQUANT, Timone Enfants + d'infos à venir

 

CCMR des dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright : Pr P. LAFFORGUE, Hôpitaux Sud + d'infos 

 

CCMR des syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires : Dr T. BUSA, Timone Enfants + d'infos à venir

 

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 PEAU : maladies dermatologiques rares

 

 

 CCMR des maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) : Pr M.A RICHARD, Timone Adultes + d'infos

 

 CCMR Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique  (S-MAGEC) : Dr S. MALLET, Timone Adultes  + d'infos

 

 CCMR Neurofibromatoses (NF) : Pr E. DELAPORTE, Hôpital Nord  + d'infos 

 

 CCMR des Mastocytoses (CEREMAST) : Pr C. GAUDY-MARQUESTE, Timone Enfants  + d'infos

 

 CCMR des anomalies vasculaires superficielles (AVS) : Dr S. MALLET, Timone Adultes, Filière FAVA-Multi  + d'infos

 

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SANG : maladies hémorragiques rares et pathologies rares des cellules sanguines

 

 

 CRMR constitutif des syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et autres Pathologies rares du Globule rouge et de l’Erythropoïèse : Dr I. THURET, Timone Enfants + d'infos à venir

 

 CRMR coordonnateur Maladies rares des pathologies plaquettaires constitutionnelles (CRPP) : Dr P. SAULTIER, Timone adultes, Filière MHEMO + d'infos à venir

 

 CRC des maladies hémorragiques rares (MHC), Pr H. CHAMBOST, Timone Enfants, Filière MHEMO  + d'infos

 

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SYSTEME DIGESTIF: maladies abdomino-thoraciques et digestives rares

 

 

 CRMR Constitutif de l'atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques (AVB-CG) : Dr B. ROQUELAURE, Timone Enfants, filière FILFOIE + d'infos à venir

 

 CCMR des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes : Pr R. GEROLAMI, Timone Adultes, filière FILFOIE + d'infos à venir

 

 CCMR des maladies vasculaires du foie : Pr R. GEROLAMI, Timone Adultes, filière FILFOIE + d'infos à venir

 

 CRMR constitutif Hernie de coupole diaphragmatique (CNR-MAT) : Dr N. PANAIT, Timone Enfants, Filière FIMATHO ​+ d'infos à venir

 

 CRMR constitutif des maladies digestives rares (MARDI) : Pr A. FABRE, Timone Enfants, Filière FIMATHO + d'infos 

 

 CCMR des affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO) : Pr T. MERROT, Timone Enfants, Filière FIMATHO  + d'infos à venir

​

 CCMR des maladies rares du pancréas (PARADIS) : Pr P. GRANDVAL, Timone Adultes, Filière FIMATHO + d'infos 

 

 CCMR des polyposes digestives génétiques de l'adulte (PDGA) : Pr P. GRANDVAL, Timone Adultes, Filière FIMATHO + d'infos

 

  CRMR constitutif des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) : Dr A. Dariel, Timone Enfants + d'infos à venir

 

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SYSTEME ENDOCRINIEN : maladies endocriniennes rares

 

 

 CCMR syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire (PRADER-TCA) : Pr R. REYNAUD, Timone Enfants + d'infos à venir

 

 CRMR coordonnateur Maladies rares de l'Hypophyse (HYPO) : Pr T. BRUE, Conception + d'infos à venir

 

 CCMR des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CMERCD) : Dr S. CASTETS, Timone Enfants + d'infos à venir

 

 CCMR des maladies rares de la surrénale (MRS) : Pr F. CASTINETTI, Conception + d'infos à venir

 

 CCMR des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) : Pr T. BRUE, Conception + d'infos à venir

 

 CCMR Pathologies gynécologiques rares (PGR) : Dr J. VERGIER, Timone Enfants  + d'infos 

 

 CCMR Pathologies rares de l'Insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité (PRISIS) : Dr N. DUBOIS, Conception  + d'infos

 

 CCMR Maladies rares du développement génital du fœtus à l'adulte (DEV-GEN) : Pr R. Reynaud, Timone Enfants + d'infos à venir

 

CRMR coordonnateur Dyslipidémies rares (CEDRA) : Pr S.BELIARD, Conception + d'infos

 

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 SYSTEME IMMUNITAIRE : maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares

 

 

 CRMR constitutif Maladies auto- immunes et auto- inflammatoires systémiques rares de l'adulte Nord, Nord-Ouest, Méditerranée et Guadeloupe : pathologies infiltratives et fibrosantes associées aux IgG4 (CERAINOM-IgG4) : Pr N. SCHLEINITZ, Timone Adultes + d'infos 

 

 CCMR maladies auto- immunes et auto- inflammatoires systémiques rares de l'adulte Nord, Nord-Ouest, Méditerranée et Guadeloupe (MAIS-N/NO/M/G) : Pr B. GRANEL, Hôpital Nord + d'infos 

 

 CCMR Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire (CEREMAIA): Dr K. RETORNAZ, Hôpital Nord + d'infos 

 

 CCMR des maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques de l'enfant (RAISE) : Dr A.L. JURQUET, Hôpital Nord + d'infos

 

 CRMR constitutif des cytopénies auto-immunes de l'adulte (CERECAI) : Pr M. EBBO, Timone Adultes  + d'infos 

 

 CRMR constitutif des déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH) : Pr V. BARLOGIS, Timone Enfants + d'infos à venir

 

 CRMR constitutif des microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) : Pr G. KAPLANSKI, Conception + d'infos

 

 CCMR des angioedèmes à kinines (CREAK) : Dr S. GAYET, Timone Adultes  + d'infos 

 

 CCMR de la maladie de Castleman (CRMdC) : Dr L. GALICIER, Timone Adultes  + d'infos 

 

 CCMR des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles (AMAC) : Dr A. STERIN, Timone Enfants  + d'infos 

 

 CCMR des Cytopénies auto-immunes de l'enfant (CEREVANCE) : Pr V. BARLOGIS, Timone Enfants + d'infos à venir

 

 CCMR des Histiocytoses (HISTIO) : Pr N. SCHLEINITZ, Timone Adultes  + d'infos 

 

 CCMR des syndromes hyperéosinophiliques (CEREO) : Pr N. SCHLEINITZ, Timone Adultes  + d'infos 

 

 CCMR des Mastocytoses (CEREMAST) : Pr C. GAUDY-MARQUESTE, Timone Enfants  + d'infos

 

 CCMR des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes : Pr R. GEROLAMI, Timone Adultes, filière FILFOIE + d'infos à venir

 

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SYSTEME REPRODUCTEUR : maladies gynécologiques rares

 

 

 CCMR Pathologies gynécologiques rares (PGR) : Dr J. VERGIER, Timone Enfants  + d'infos

 

 CCMR Maladies rares du développement génital du fœtus à l'adulte (DEV-GEN) : Pr R. Reynaud, Timone Enfants + d'infos à venir

 

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 SYSTEME RESPIRATOIRE : mucoviscidose et maladies respiratoires rares

 

 

 CRMR constitutif Hernie de coupole diaphragmatique (CNR-MAT) : Dr N. PANAIT, Timone Enfants, Filière FIMATHO ​+ d'infos à venir

 

 CRC de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : Pr M. REYNAUD-GAUBERT, hôpital Nord + d'infos à venir

 

 CRC de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : Pr JC. DUBUS, Timone Enfants  + d'infos 

 

CRMR constitutif des maladies respiratoires rares (RESPIRARE): Pr JC. DUBUS, Timone Enfants, filière RESPIFIL   + d'infos 

 

CCMR de l'hypertension pulmonaire (PULMOTENSION) : Pr M. REYNAUD-GAUBERT, hôpital Nord, filière RESPIFIL + d'infos à venir

 

CCMR des maladies pulmonaires rares de l'adulte (ORPHA-LUNG) : Pr M. REYNAUD-GAUBERT, hôpital Nord, filière RESPIFIL + d'infos à venir

 

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SYSTEME URINAIRE : maladies rares des reins et des voies urinaires

 

 

 CCMR Malformations rares des voies urinaires (MARVU) : Pr T. MERROT, Timone Enfants + d'infos à venir

 

 CRMR constitutifs des maladies rares rénales de la Réunion et du Grand-Est (MAREGE, MAREMARS), Pr S. BURTEY, Conception + d'infos à venir

 

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 TÊTE : malformations de la tête, du cou et des dents

 

 

 CRMR constitutif des maladies rares orales et dentaires (ORARES) : Pr C. TARDIEU, Timone Adultes + d'infos  

 

 CCMR des craniosténoses et malformations craniofaciales : Dr G. PECH- GOURG, Timone Enfants, filière TETECOU + d'infos à venir

 

 CCMR des fentes et malformations faciales (MAFACE) : Dr N. DEGARDIN, Timone Enfants, filière TETECOU + d'infos à venir

 

 CCMR des syndromes de Pierre Robin et troubles de succion- déglutition congénitaux (SPRATON) : Dr N. DEGARDIN, Timone Enfants, filière TETECOU + d'infos à venir

 

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VAISSEAUX SANGUINS : malformations vasculaires rares

 

 

 CRMR constitutif Syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares (MARFAN) : Dr L. BAL-THEOLEYRE, Timone Adultes + d'infos à venir

 

 CCMR de la maladie de Rendu- Osler (Rendu-Osler) : Dr B. ANDRE, Timone Adultes  + d'infos

 

 CCMR des anomalies vasculaires neurologiques cerébro-médullaires (AVANCE) : Dr A. REYRE, Timone Adultes + d'infos

 

 CCMR des anomalies vasculaires superficielles (AVS) : Dr S. MALLET, Timone Adultes, Filière FAVA-Multi  + d'infos 

 

 CCMR des maladies artérielles rares (MAR) : Pr G. SARLON, Timone Adultes, Filière FAVA-Multi  + d'infos   + d'infos

 

 CCMR des maladies Vasculaires Rares du cerveau et de l'œil (CERVCO) : Dr E. ROBINET, Timone Adultes + d'infos à venir

 

 CCMR des maladies vasculaires du foie : Pr R. GEROLAMI, Timone Adultes, filière FILFOIE + d'infos à venir

 

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 YEUX ET OREILLES : maladies rares sensorielles

 

 

 CRMR constitutif des malformations ORL rares (MALO) : Pr R. NICOLLAS, Timone Enfants, filière TETECOU + d'infos à venir

 

 CCMR des affections sensorielles génétiques (MAOLYA) : Pr T. DAVID, Timone Adultes + d'infos

 

 CCMR des maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) : Pr T. DAVID, Timone Adultes  + d'infos 

 

 CCMR des surdités génétiques : Pr K. NGUYEN, Timone Enfants  + d'infos 

 

 CCMR des kératopathies rares (CRNK) : Pr T. DAVID, Timone Adultes  + d'infos

 

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