LISTE DES CENTRES MALADIES RARES DE L'AP-HM

(avec suivi pédiatrique ou spécifiques adultes)

Les Centres de Référence coordonnateurs :

• Maladies Héréditaires du Métabolisme (CoMMet) : B. CHABROL, Timone Enfants- Service Neurologie pédiatrique | AP-HM (Pr B Chabrol), Filière G2M  + d'infos 
• Maladies Neuromusculaires Rares - PACA Réunion Rhône-Alpes : S. ATTARIAN, Timone- CRMR Neuromusculaire Paca - Réunion - Rhône Alpes | AP-HM, Filière FILNEMUS  + d'infos 
• Maladies rares de l'Hypophyse (HYPO) : T. BRUE, Conception- CRMR HYPO | AP-HM, Filière FIRENDO  + d'infos 
• Maladies rares des pathologies plaquettaires (CRPP) : M.C. ALESSI, Timone- CRMR Maladies hémorragiques constitutionnelles | AP-HM, Filière MHEMO  + d'infos 

Les Centres de Référence constitutifs :

• Maladies Mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CALISSON) – B. CHABROL, Timone Enfants – Filière FILNEMUS  + d'infos 
• Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur (Adultes) : A. VERSCHUEREN, Timone – CRMR SLA de Marseille | AP-HM, Filière FILSAN + d'infos 
• Anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud Est : S. SIGAUDY, Timone Enfants- CRMR Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs PACA | AP-HM - Filière AnDDI-Rares + d'infos 
• Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et autres Pathologies rares du Globule rouge et de l’Erythropoïèse : I. THURET, Timone Enfants – CRMR Syndromes drépanocytaires majeurs thalassémies et autres pathologies, Filière MCGRE  + d'infos 
• Cytopénies auto-immunes de l'adulte (CeReCAI) : M. EBBO, Timone – Filière MaRIH
• Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH) : V. BARLOGIS, Timone Enfants – Filière MaRIH
• Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) : P. POULLIN, Conception – CNR-MAT PACA | AP-HM, Filière MaRIH
• Épilepsies Rares : F. BARTOLOMEI, Timone, Filière DéfiScience
• - Pédiatrie : M. MILH, Timone Enfants- CRMR Epilepsies rares enfants de Marseille | AP-HM 
  - Adultes : F BARTOLOMEI, Timone- CRMR Epilepsies rares adultes de Marseille | AP-HM 
• Déficience intellectuelle de cause rare et polyhandicap : M. MILH, Timone Enfants - CRMR Déficience intellectuelle de cause rare et polyhandicap de Marseille | AP-HM, Filière DéfiScience  + d'infos 
• Syndrome de Marfan et Apparentés : L. BAL-THEOLEYRE, Timone - CRMR Marfan et apparentés du Centre Aorte Timone | AP-HM, Filière FAVA-Multi  + d'infos 
• Hernie de coupole diaphragmatique : N. PANAIT, Timone Enfants – CRMR Hernie diaphragmatique- Espace-patients-et-familles | AP-HM, Filière FIMATHO
• Maladies digestives rares (MaRDI) : A. FABRE, Timone Enfants – Filière FIMATHO
• Chiari et Malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM ) : A. FAURE, Timone Enfant- Filière NeuroSphinx 

Les Centres de Ressources et de Compétence :

• Centre de ressources maladies hémorragiques constitutionnelles : H. CHAMBOST, Timone Enfants – Filière MHEMO  + d'infos 
• Centre de référence Adulte mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : M. REYNAUD GAUBERT, Nord – Filière MUCO-CFTR
• Centre de référence Enfants mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : C. DUBUS, Timone Enfants – Filière MUCO-CFTR
    + d'infos 

Les Centres de Compétence :

(avec suivi pédiatrique ou spécifiques adultes)

Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares- AnDDI-Rares

• Anomalies du développement et syndromes malformatifs : F. LAUNAY, Timone Enfants 

Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central- BRAIN-TEAM

• Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle : A. LEPINE, Timone Enfants  + d'infos 
• Syndrome Gilles de la Tourette : T. WITJAS, Timone
• Narcolepsie et Hypersomnies rares : I. LAMBERT, Timone
• Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) : J. PELLETIER, Timone  + d'infos 
• Maladie de Huntington : J.P. AZULAY, Timone  + d'infos 
• Atrophie MultiSystématisée : A. EUSEBIO, Timone  + d'infos 
• Démences rares ou précoces :  A. EUSEBIO, Timone  + d'infos 
• Maladies Vasculaires Rares du cerveau et de l'œil (CERVCO) : E. ROBINET, Timone  + d'infos 
• Neurogénétique : K. NGUYEN, Timone

Maladies cardiaques héréditaires ou rares- Cardiogen  

• Malformations Cardiaques Congénitales Complexes  M3C : C. OVAERT, Timone Enfants  + d'infos 
• Troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares : J.C. DEHARO, Timone 
• Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares : G. HABIB , Timone 

Maladies rares du Neurodéveloppement- DéfiScience

• Syndrome de Prader Willi et Syndromes apparentés : T. BRUE , Conception  + d'infos 
• Maladies rares à expression psychiatrique : C. LANCON, Conception  + d'infos 

Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares- FAI²R

• Rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l'enfant (RAISE) : A.L. JURQUET, Nord  + d'infos 
• Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire Enfant : K. RETORNAZ, Nord  + d'infos 
• Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (pour l'adulte) B. GRANEL, Nord  + d'infos 

incluant les 
- Maladies auto-immunes systémiques
- Lupus, syndrome des anticorps anti-phospholipides et autres maladies auto-immunes rares
- Maladies auto-inflammatoires et amylose inflammatoire 

​Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique- FAVA-Multi

• Maladies Vasculaires Rares : G. SARLON, Timone  + d'infos 
• Anomalies Vasculaires Neurologiques et Craniofaciales : N. GIRARD, Timone
• Maladie de Rendu Osler : J.R. HARLE, Timone  + d'infos 

Maladies rares du foie de l'adulte et de l'enfant- FILFOIE

• Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques : B. ROQUELAURE, Timone Enfants
• Maladies inflammatoires des Voies Biliaires et des Hépatites Auto-Immunes : R. GEROLAMI, Timone  + d'infos 
• Maladies vasculaires du foie : R. GEROLAMI, Timone  + d'infos

Maladies rares dermatologiques- FIMARAD

• Maladies Bulleuses auto-immunes : M.A RICHARD, Timone 
• Maladies et syndromes cutanés complexes et rares d'origine génétique : S. MALLET Timone
• Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique  (MAGEC) : S. MALLET, Timone 
• Neurofibromatoses Enfant : F. AUDIC, Timone Enfants  + d'infos 
• Neurofibromatoses Adultes  : P.H. ROCHE, Nord  + d'infos 

Maladies rares abdomino-thoraciques- FIMATHO

• Affections chroniques et malformatives de l'Œsophage (CRACMO) : T. MERROT, Timone Enfants

Maladies rares endocriniennes- FIRENDO

• Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement : T. BRUE, Conception  + d'infos 
• Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement : Dr Flora BAT, Salvator
• Maladies rares de la Surrénale : T. BRUE, Conception  + d'infos 
• Maladies rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux (TRH) : T. BRUE, Conception  + d'infos 
• Développement génital du fœtus à l'adulte : T. BRUE, Conception  + d'infos 
• Pathologies gynécologiques rares (PGR) : T. BRUE, Conception  + d'infos 
• Pathologies rares de l'Insulinosécrétion et de l'insulinosensibilité (PRISIS) : T. BRUE, Conception  + d'infos 

Maladies héréditaires du métabolisme- G2M

• Maladie de Fabry : B. DUSSOL, Conception 
• Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au Cuivre : F. FLUCHERE, Timone  + d'infos 
• Maladies héréditaires du métabolisme : C. LANCON, Conception  + d'infos 
• Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du Fer : R. GEROLAMI, Timone  + d'infos 

Maladies rares immuno-hématologiques- MARIH

• Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles : A. STERIN, Timone Enfants  + d'infos 
• Cytopénies autoimmunes de l'enfant (CEREVANCE) : V. BARLOGIS, Timone Enfants
• Histiocytoses : N. SCHLEINITZ, Timone
• Maladie de Castleman (CRMdC) : N. SCHLEINITZ, Timone 
• Syndromes Hyperéosinophiliques (CEREO) : N. SCHLEINITZ, Timone
• Mastocytoses (CEREMAST) : C. GAUDY-MARQUESTE, Timone  + d'infos 
• Angioedèmes à kinines (CREAK) : S. GAYET, Timone  + d'infos 

Malformations pelviennes et médullaires rares- NeuroSphinx

• Chiari et malformations vertébrales et médullaires Enfants (C-MAVEM) : J.L JOUVE, Timone Enfants 
• Chiari et malformations vertébrales et médullaires (C-MAVEM) Adultes : S. FUENTES, Timone 
• Malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) : A. DARIEL, Timone Enfants  + d'infos 
• Malformations rares des voies urinaires (MARVU) : T. MERROT, Timone Enfants  + d'infos 

​
​Maladies rénales rares- ORKID

• Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA): M. TSIMARATOS, Timone Enfant  + d'infos 
• Maladies rénales rares (SORARE) : M. TSIMARATOS, Timone Enfant  + d'infos 
• Néphrogones - Maladies Rénales et Phosphocalciques rares: M. TSIMARATOS, Timone Enfant  + d'infos 
• Syndrome néphrotique idiopathique : M. TSIMARATOS, Timone Enfants  + d'infos 

Maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage- OSCAR

• Maladies rares du Métabolisme du calcium et du phosphate : T. BRUE, Conception  + d'infos 
• Maladies osseuses constitutionnelles : S. SIGAUDY, Timone Enfants

Maladies respiratoires rares- RespiFIL

• Maladies Respiratoires rares  (RespiRare) : J.C. DUBUS, Timone Enfants  + d'infos 
• Maladies Pulmonaires Rares Adulte (OrphaLung) : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord
• Hypertension Pulmonaire (PulmoTension) : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord

Maladies sensorielles rares regroupant les maladies de la vision et de l’audition- SENSGENE

• Affections sensorielles génétiques OPH (MAOLYA) : D DENIS, Nord 
• Maladies rares en Ophtalmologie (OPHTARA) : Timone 
• Kératocône (CRNK) : Timone 

• Affections sensorielles génétiques ORL (MAOLYA) : S. ROMAN, Timone Enfants 
• Surdités génétiques : S. SIGAUDY, Timone Enfants 

Malformations rares Tête Cou Dents- TeteCou  

• Fentes et malformations faciales (MAFACE) : N. DEGARDIN, Timone Enfants  + d'infos 
• Syndrome de Pierre Robin et Troubles de la succion/déglutition congénitaux (SPRATON) : N. DEGARDIN, Timone Enfants  + d'infos 
• Malformations ORL rares: R. NICOLLAS, Timone Enfants + d'infos 
• Craniosténoses et malformations cranio-faciales : G. PECH GOURG, Timone Enfants 
• Maladies rares orales et dentaires (ORares) : C. TARDIEU, Timone  + d'infos