Tous nos Centres Maladies Rares

LISTE DES CENTRES MALADIES RARES DE L'AP-HM

(avec suivi pédiatrique ou spécifiques adultes)

Les Centres de Référence coordonnateurs :

 

Les Centres de Référence constitutifs :


Les Centres de Ressources et de Compétence :

  • Centre de ressources maladies hémorragiques constitutionnelles : H. CHAMBOST, Timone Enfants – Filière MHEMO  + d'infos 
  • Centre de référence Adulte mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : M. REYNAUD GAUBERT, Nord – Filière MUCO-CFTR
  • Centre de référence Enfants mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : C. DUBUS, Timone Enfants – Filière MUCO-CFTR
     
     + d'infos 

 

Les Centres de Compétence :

(avec suivi pédiatrique ou spécifiques adultes)


Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares- AnDDI-Rares

  • Anomalies du développement et syndromes malformatifs : F. LAUNAY, Timone Enfants 


Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central- BRAIN-TEAM

  • Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle : A. LEPINE, Timone Enfants  + d'infos 
  • Syndrome Gilles de la Tourette : T. WITJAS, Timone
  • Narcolepsie et Hypersomnies rares : I. LAMBERT, Timone
  • Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) : J. PELLETIER, Timone  + d'infos 
  • Maladie de Huntington : J.P. AZULAY, Timone  + d'infos 
  • Atrophie MultiSystématisée : A. EUSEBIO, Timone  + d'infos 
  • Démences rares ou précoces :  A. EUSEBIO, Timone  + d'infos 
  • Maladies Vasculaires Rares du cerveau et de l'œil (CERVCO) : E. ROBINET, Timone  + d'infos 
  • Neurogénétique : K. NGUYEN, Timone


Maladies cardiaques héréditaires ou rares- Cardiogen  

  • Malformations Cardiaques Congénitales Complexes  M3C : C. OVAERT, Timone Enfants  + d'infos 
  • Troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares : J.C. DEHARO, Timone 
  • Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares : G. HABIB , Timone 

Maladies rares du Neurodéveloppement- DéfiScience

  • Syndrome de Prader Willi et Syndromes apparentés : T. BRUE , Conception  + d'infos 
  • Maladies rares à expression psychiatrique : C. LANCON, Conception  + d'infos 
 

Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares- FAI²R

incluant les 
- Maladies auto-immunes systémiques
- Lupus, syndrome des anticorps anti-phospholipides et autres maladies auto-immunes rares
- Maladies auto-inflammatoires et amylose inflammatoire 



Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique- FAVA-Multi

  • Maladies Vasculaires Rares : G. SARLON, Timone  + d'infos 
  • Anomalies Vasculaires Neurologiques et Craniofaciales : N. GIRARD, Timone
  • Maladie de Rendu Osler : J. SEGUIER, Timone  + d'infos 

 

Maladies rares du foie de l'adulte et de l'enfant- FILFOIE

  • Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques : B. ROQUELAURE, Timone Enfants  + d'infos 
  • Maladies inflammatoires des Voies Biliaires et des Hépatites Auto-Immunes : R. GEROLAMI, Timone  + d'infos 
  • Maladies vasculaires du foie : R. GEROLAMI, Timone  + d'infos


Maladies rares dermatologiques- FIMARAD

  • Maladies Bulleuses auto-immunes (MALIBUL) : M.A RICHARD, Timone 
  • Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique  (MAGEC) : S. MALLET, Timone 
  • Neurofibromatoses Enfant : C. DI MEGLIO, Timone Enfants  + d'infos 
  • Neurofibromatoses Adultes  : P.H. ROCHE, Nord  + d'infos 


Maladies rares abdomino-thoraciques- FIMATHO

  • Affections chroniques et malformatives de l'Œsophage (CRACMO) : T. MERROT, Timone Enfants


Maladies rares endocriniennes- FIRENDO

  • Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CMERCD) : T. BRUE, Conception  + d'infos 
  • Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement : Dr Flora BAT, Salvator
  • Maladies rares de la Surrénale : T. BRUE, Conception  + d'infos 
  • Maladies rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux (TRH) : T. BRUE, Conception  + d'infos 
  • Développement génital du fœtus à l'adulte (DEVGEN) : T. BRUE, Conception  + d'infos 
  • Pathologies gynécologiques rares (PGR) : T. BRUE, Conception  + d'infos 
  • Pathologies rares de l'Insulinosécrétion et de l'insulinosensibilité (PRISIS) : T. BRUE, Conception  + d'infos 


Maladies héréditaires du métabolisme- G2M

  • Maladie de Fabry : B. DUSSOL, Conception 
  • Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au Cuivre : F. FLUCHERE, Timone  + d'infos 
  • Maladies héréditaires du métabolisme : C. LANCON, Conception  + d'infos 
  • Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du Fer : R. GEROLAMI, Timone  + d'infos 


Maladies rares immuno-hématologiques- MARIH

  • Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles : A. STERIN, Timone Enfants  + d'infos 
  • Cytopénies autoimmunes de l'enfant (CEREVANCE) : V. BARLOGIS, Timone Enfants
  • Histiocytoses : N. SCHLEINITZ, Timone
  • Maladie de Castleman (CRMdC) : N. SCHLEINITZ, Timone 
  • Syndromes Hyperéosinophiliques (CEREO) : N. SCHLEINITZ, Timone
  • Mastocytoses (CEREMAST) : C. GAUDY-MARQUESTE, Timone  + d'infos 
  • Angioedèmes à kinines (CREAK) : S. GAYET, Timone  + d'infos 


Malformations pelviennes et médullaires rares- NeuroSphinx

  • Chiari et malformations vertébrales et médullaires Enfants (C-MAVEM) : J.L JOUVE, Timone Enfants 
  • Chiari et malformations vertébrales et médullaires (C-MAVEM) Adultes : S. FUENTES, Timone 
  • Malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) : A. DARIEL, Timone Enfants  + d'infos 
  • Malformations rares des voies urinaires (MARVU) : T. MERROT, Timone Enfants  + d'infos 


Maladies rénales rares- ORKID

  • Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA): C. ROUSSET-RIVIERE, Timone Enfant  + d'infos 
  • Maladies rénales rares (SORARE) : C. ROUSSET-RIVIERE, Timone Enfant  + d'infos 
  • Néphrogones - Maladies Rénales et Phosphocalciques rares: C ROUSSET-RIVIERE, Timone Enfant  + d'infos 
  • Syndrome néphrotique idiopathique : C. ROUSSET-RIVIERE, Timone Enfants  + d'infos 


Maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage- OSCAR

  • Maladies rares du Métabolisme du calcium et du phosphate : T. BRUE, Conception  + d'infos 
  • Maladies osseuses constitutionnelles : S. SIGAUDY, Timone Enfants


Maladies respiratoires rares- RespiFIL

  • Maladies Respiratoires rares  (RespiRare) : J.C. DUBUS, Timone Enfants  + d'infos 
  • Maladies Pulmonaires Rares Adulte (OrphaLung) : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord
  • Hypertension Pulmonaire (PulmoTension) : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord


Maladies sensorielles rares regroupant les maladies de la vision et de l’audition- SENSGENE

  • Affections sensorielles génétiques OPH (MAOLYA) : D DENIS, Nord 
  • Maladies rares en Ophtalmologie (OPHTARA) : T DAVID, Timone 
  • Kératocône (CRNK) : T DAVID, Timone 
  • Affections sensorielles génétiques ORL (MAOLYA) : S. ROMAN, Timone Enfants 
  • Surdités génétiques : S. SIGAUDY, Timone Enfants 

 

Malformations rares Tête Cou Dents- TeteCou  

  • Fentes et malformations faciales (MAFACE) : N. DEGARDIN, Timone Enfants  + d'infos 
  • Syndrome de Pierre Robin et Troubles de la succion/déglutition congénitaux (SPRATON) : N. DEGARDIN, Timone Enfants  + d'infos 
  • Malformations ORL rares: R. NICOLLAS, Timone Enfants + d'infos 
  • Craniosténoses et malformations cranio-faciales : G. PECH GOURG, Timone Enfants  + d'infos 
  • Maladies rares orales et dentaires (ORares) : C. TARDIEU, Timone  + d'infos