Tous nos Centres Maladies Rares
LISTE DES CENTRES MALADIES RARES DE L'AP-HM
(avec suivi pédiatrique ou spécifiques adultes)
Les Centres de Référence coordonnateurs :
- Maladies Héréditaires du Métabolisme (CoMMet) : B. CHABROL, Timone Enfants- Service Neurologie pédiatrique | AP-HM (Pr B Chabrol), Filière G2M + d'infos
- Maladies Neuromusculaires Rares - PACA Réunion Rhône-Alpes : S. ATTARIAN, Timone- CRMR Neuromusculaire Paca - Réunion - Rhône Alpes | AP-HM, Filière FILNEMUS + d'infos
- Maladies rares de l'Hypophyse (HYPO) : T. BRUE, Conception- CRMR HYPO | AP-HM, Filière FIRENDO + d'infos
- Maladies rares des pathologies plaquettaires (CRPP) : M.C. ALESSI, Timone- CRMR Maladies hémorragiques constitutionnelles | AP-HM, Filière MHEMO + d'infos
Les Centres de Référence constitutifs :
- Maladies Mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CALISSON) – B. CHABROL, Timone Enfants – Filière FILNEMUS + d'infos
- Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur (Adultes) : A. VERSCHUEREN, Timone – CRMR SLA de Marseille | AP-HM, Filière FILSAN + d'infos
- Anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud Est : S. SIGAUDY, Timone Enfants- CRMR Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs PACA | AP-HM - Filière AnDDI-Rares + d'infos
- Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et autres Pathologies rares du Globule rouge et de l’Erythropoïèse : I. THURET, Timone Enfants – CRMR Syndromes drépanocytaires majeurs thalassémies et autres pathologies, Filière MCGRE + d'infos
- Cytopénies auto-immunes de l'adulte (CeReCAI) : M. EBBO, Timone – Filière MaRIH
- Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH) : V. BARLOGIS, Timone Enfants – Filière MaRIH
- Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) : P. POULLIN, Conception – CNR-MAT PACA | AP-HM, Filière MaRIH
- Épilepsies Rares : F. BARTOLOMEI, Timone, Filière DéfiScience
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- Pédiatrie : M. MILH, Timone Enfants- CRMR Epilepsies rares enfants de Marseille | AP-HM
- Adultes : F BARTOLOMEI, Timone- CRMR Epilepsies rares adultes de Marseille | AP-HM - Déficience intellectuelle de cause rare et polyhandicap : M. MILH, Timone Enfants - CRMR Déficience intellectuelle de cause rare et polyhandicap de Marseille | AP-HM, Filière DéfiScience + d'infos
- Syndrome de Marfan et Apparentés : L. BAL-THEOLEYRE, Timone - CRMR Marfan et apparentés du Centre Aorte Timone | AP-HM, Filière FAVA-Multi + d'infos
- Hernie de coupole diaphragmatique : N. PANAIT, Timone Enfants – CRMR Hernie diaphragmatique- Espace-patients-et-familles | AP-HM, Filière FIMATHO
- Maladies digestives rares (MaRDI) : A. FABRE, Timone Enfants – Filière FIMATHO
- Chiari et Malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM ) : A. FAURE, Timone Enfant- Filière NeuroSphinx
Les Centres de Ressources et de Compétence :
- Centre de ressources maladies hémorragiques constitutionnelles : H. CHAMBOST, Timone Enfants – Filière MHEMO + d'infos
- Centre de référence Adulte mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : M. REYNAUD GAUBERT, Nord – Filière MUCO-CFTR
-
Centre de référence Enfants mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : C. DUBUS, Timone Enfants – Filière MUCO-CFTR
+ d'infos
Les Centres de Compétence :
(avec suivi pédiatrique ou spécifiques adultes)
Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares- AnDDI-Rares
- Anomalies du développement et syndromes malformatifs : F. LAUNAY, Timone Enfants
Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central- BRAIN-TEAM
- Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle : A. LEPINE, Timone Enfants + d'infos
- Syndrome Gilles de la Tourette : T. WITJAS, Timone
- Narcolepsie et Hypersomnies rares : I. LAMBERT, Timone
- Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) : J. PELLETIER, Timone + d'infos
- Maladie de Huntington : J.P. AZULAY, Timone + d'infos
- Atrophie MultiSystématisée : A. EUSEBIO, Timone + d'infos
- Démences rares ou précoces : A. EUSEBIO, Timone + d'infos
- Maladies Vasculaires Rares du cerveau et de l'œil (CERVCO) : E. ROBINET, Timone + d'infos
- Neurogénétique : K. NGUYEN, Timone
Maladies cardiaques héréditaires ou rares- Cardiogen
- Malformations Cardiaques Congénitales Complexes M3C : C. OVAERT, Timone Enfants + d'infos
- Troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares : J.C. DEHARO, Timone
- Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares : G. HABIB , Timone
Maladies rares du Neurodéveloppement- DéfiScience
- Syndrome de Prader Willi et Syndromes apparentés : T. BRUE , Conception + d'infos
- Maladies rares à expression psychiatrique : C. LANCON, Conception + d'infos
Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares- FAI²R
- Rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l'enfant (RAISE) : A.L. JURQUET, Nord + d'infos
- Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire Enfant : K. RETORNAZ, Nord + d'infos
- Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (pour l'adulte) B. GRANEL, Nord + d'infos
incluant les
- Maladies auto-immunes systémiques
- Lupus, syndrome des anticorps anti-phospholipides et autres maladies auto-immunes rares
- Maladies auto-inflammatoires et amylose inflammatoire
Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique- FAVA-Multi
- Maladies Vasculaires Rares : G. SARLON, Timone + d'infos
- Anomalies Vasculaires Neurologiques et Craniofaciales : N. GIRARD, Timone
- Maladie de Rendu Osler : J.R. HARLE, Timone + d'infos
Maladies rares du foie de l'adulte et de l'enfant- FILFOIE
- Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques : B. ROQUELAURE, Timone Enfants
- Maladies inflammatoires des Voies Biliaires et des Hépatites Auto-Immunes : R. GEROLAMI, Timone + d'infos
- Maladies vasculaires du foie : R. GEROLAMI, Timone + d'infos
Maladies rares dermatologiques- FIMARAD
- Maladies Bulleuses auto-immunes : M.A RICHARD, Timone
- Maladies et syndromes cutanés complexes et rares d'origine génétique : S. MALLET Timone
- Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (MAGEC) : S. MALLET, Timone
- Neurofibromatoses Enfant : F. AUDIC, Timone Enfants + d'infos
- Neurofibromatoses Adultes : P.H. ROCHE, Nord + d'infos
Maladies rares abdomino-thoraciques- FIMATHO
- Affections chroniques et malformatives de l'Œsophage (CRACMO) : T. MERROT, Timone Enfants
Maladies rares endocriniennes- FIRENDO
- Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement : T. BRUE, Conception + d'infos
- Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement : Dr Flora BAT, Salvator
- Maladies rares de la Surrénale : T. BRUE, Conception + d'infos
- Maladies rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux (TRH) : T. BRUE, Conception + d'infos
- Développement génital du fœtus à l'adulte : T. BRUE, Conception + d'infos
- Pathologies gynécologiques rares (PGR) : T. BRUE, Conception + d'infos
- Pathologies rares de l'Insulinosécrétion et de l'insulinosensibilité (PRISIS) : T. BRUE, Conception + d'infos
Maladies héréditaires du métabolisme- G2M
- Maladie de Fabry : B. DUSSOL, Conception
- Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au Cuivre : F. FLUCHERE, Timone + d'infos
- Maladies héréditaires du métabolisme : C. LANCON, Conception + d'infos
- Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du Fer : R. GEROLAMI, Timone + d'infos
Maladies rares immuno-hématologiques- MARIH
- Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles : A. STERIN, Timone Enfants + d'infos
- Cytopénies autoimmunes de l'enfant (CEREVANCE) : V. BARLOGIS, Timone Enfants
- Histiocytoses : N. SCHLEINITZ, Timone
- Maladie de Castleman (CRMdC) : N. SCHLEINITZ, Timone
- Syndromes Hyperéosinophiliques (CEREO) : N. SCHLEINITZ, Timone
- Mastocytoses (CEREMAST) : C. GAUDY-MARQUESTE, Timone + d'infos
- Angioedèmes à kinines (CREAK) : S. GAYET, Timone + d'infos
Malformations pelviennes et médullaires rares- NeuroSphinx
- Chiari et malformations vertébrales et médullaires Enfants (C-MAVEM) : J.L JOUVE, Timone Enfants
- Chiari et malformations vertébrales et médullaires (C-MAVEM) Adultes : S. FUENTES, Timone
- Malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) : A. DARIEL, Timone Enfants + d'infos
- Malformations rares des voies urinaires (MARVU) : T. MERROT, Timone Enfants + d'infos
Maladies rénales rares- ORKID
- Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA): M. TSIMARATOS, Timone Enfant + d'infos
- Maladies rénales rares (SORARE) : M. TSIMARATOS, Timone Enfant + d'infos
- Néphrogones - Maladies Rénales et Phosphocalciques rares: M. TSIMARATOS, Timone Enfant + d'infos
- Syndrome néphrotique idiopathique : M. TSIMARATOS, Timone Enfants + d'infos
Maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage- OSCAR
- Maladies rares du Métabolisme du calcium et du phosphate : T. BRUE, Conception + d'infos
- Maladies osseuses constitutionnelles : S. SIGAUDY, Timone Enfants
Maladies respiratoires rares- RespiFIL
- Maladies Respiratoires rares (RespiRare) : J.C. DUBUS, Timone Enfants + d'infos
- Maladies Pulmonaires Rares Adulte (OrphaLung) : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord
- Hypertension Pulmonaire (PulmoTension) : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord
Maladies sensorielles rares regroupant les maladies de la vision et de l’audition- SENSGENE
- Affections sensorielles génétiques OPH (MAOLYA) : D DENIS, Nord
- Maladies rares en Ophtalmologie (OPHTARA) : Timone
- Kératocône (CRNK) : Timone
- Affections sensorielles génétiques ORL (MAOLYA) : S. ROMAN, Timone Enfants
- Surdités génétiques : S. SIGAUDY, Timone Enfants
Malformations rares Tête Cou Dents- TeteCou
- Fentes et malformations faciales (MAFACE) : N. DEGARDIN, Timone Enfants + d'infos
- Syndrome de Pierre Robin et Troubles de la succion/déglutition congénitaux (SPRATON) : N. DEGARDIN, Timone Enfants + d'infos
- Malformations ORL rares: R. NICOLLAS, Timone Enfants + d'infos
- Craniosténoses et malformations cranio-faciales : G. PECH GOURG, Timone Enfants
- Maladies rares orales et dentaires (ORares) : C. TARDIEU, Timone + d'infos