• Filière de rattachement : AnDDI-RARES

• Patients concernés : Enfants

• Responsable médical Enfants : Pr Jean Luc JOUVE

• Lieu Enfants : Service de chirurgie orthopédique pédiatrique

Description :

Les anomalies du développement sont des conditions présentes dès la naissance et résultant de perturbations du processus de développement normal de l’embryon. Elles sont caractérisées par une dysmorphie et/ou une ou plusieurs malformations constituant un syndrome malformatif, avec ou sans déficience intellectuelle. Elles constituent un vaste groupe de maladies rares (environ 2000 maladies décrites) allant de légères à sévères et peuvent affecter plusieurs organes. Certains syndromes sont exceptionnels et ne concernent que quelques patients dans le monde.

Le CCMR des anomalies du développement et syndromes malformatifs est situé au sein du service de chirurgie orthopédique pédiatrique dirigé par le Pr LAUNAY. Il propose des consultations hebdomadaires réalisées par un médecin dédié avec la présence d'un médecin rééducateur du service et de l'équipe d'appareillage. En fonction de la pathologie prise en charge, des neuro-pédiatres, des neurochirurgiens, des anesthésistes, une psychologue et une assistante sociale peuvent également intervenir.

Équipe :

Pr Jean-Luc JOUVE, PU-PH, Jean-luc.JOUVE@ap-hm.fr

Pr Franck Launay, PU-PH, franck.launay@ap-hm.fr

Pr Sébastien PESENTI, PU-PH, sebastien.pesenti@ap-hm.fr

Dr Jean-Marc Guillaume, PH, jean-marc.guillaume@ap-hm.fr

Dr Elie CHOUFANI, PH, elie.choufani@ap-hm.fr

Dr Emilie PELETIER, PH, emilie.peletier@ap-hm.fr

Dr Hassan NAJDI, PH, hassan.najdi@ap-hm.fr

Dr Christophe BOULAY, PH, Christophe.boulay@ap-hm.fr

Pathologies prises en charge :