Groupe N°1 - Maladies auto-immunes et maladies systémiques rares

1 - Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles - Pr JM GARNIER (enfants)

2 - Maladies systémiques et auto-immunes rares - Pr HARLE (adultes)
 

       Groupe N°2 - Maladies cardio-vasculaires rares       

3 - Trouble du rythme cardiaque - Pr DEHARO (adultes & enfants)

4 - Malformations congénitales complexes - Pr A. FRAISSE (adultes & enfants)

5 - Maladies vasculaires rares - Dr F. SILHOL (adultes)

6 - Cardiomyopathies - Pr G.HABIB (adultes)
 

       Groupe N°4 (pas de 3)  - Maladies dermatologiques rares       

7 - Maladies bulleuses auto-immunes- Pr RICHARD Marie-Aleth (adultes & enfants)
 

       Groupe N°6 ( pas de 5)  - Maladies hépato-gastro-entérologiques rares       

8 - Maladies rares du foie - Pr D. BOTTA-FRIDLUND et Pr TRAN (CHUNice) (adultes)

9 - Maladies digestives rares de l'enfant- Pr J. SARLES (enfants)

10 - Atrésies des voies biliaires- Dr Bertrand ROQUELAURE (enfants)
 

       Groupe N°7 - Maladies hématologiques non malignes rares       

11-  Microangiopathies thrombotiques – Dr P. POULLIN (adultes & enfants)

12 - Pathologies plaquettaires - Pr M.C. ALESSI (adultes & enfants)

13 - Troubles de l'hémostase - Pr P. MORANGE et Pr CHAMBOST (adultes & enfants)

14 - Cytopénies auto-immunes, syndrome d'Evans et anémies hémolytiques – Pr G.MICHEL (enfants)

15 - Cytopénies auto-immunes, syndrome d'Evans et anémies hémolytiques - Pr JM DURAND (adultes)
 

       Groupe N°8 - Maladies héréditaires du métabolisme       

16 - Surcharge en fer - Pr D. BOTTA-FRIDLUND (adultes)

17 - Maladie de Wilson - Pr J. SARLES (adultes & enfants)
 

       Groupe N°9 - Maladies neurologiques rares       

18-  Maladies neurologiques à expression motrice et cognitive – Pr J.Ph AZULAY (adultes & enfants)

19 - Retard mental et malformations cérébelleuses- Pr N.PHILIP (adultes & enfants)

20 - Maladies inflammatoires du cerveau- Pr B. CHABROL (enfants)

21 - Hypersomnies rares - Dr M. REY (adultes & enfants)

22 - Epilepsies rares et sclérose tubéreuse de Bourneville- Pr CHAUVEL (adultes & enfants)
 

       Groupe N°11 (pas de 10) - Maladies pulmonaires rares       

23 – HTAP - Pr M. REYNAUD-GAUBERT (adultes)

24 - Maladies respiratoires rares (enfant) - Pr J-C DUBUS (enfants)

25 - Maladies respiratoires rares (adulte) - Pr M. REYNAUD-GAUBERT (adultes)
 

       Groupe N°1              2 - Maladies sensorielles rares regroupant les maladies ophtalmologiques rares et les surdités congénitales et génétiques

26 - Surdités congénitales et génétiques - Dr S. SIGAUDY (adultes & enfants)
 

Groupe N°13 - Maladies rénales rares

27 - Maladies rénales rares - Pr M. TSIMARATOS et Dr S. BURTEY (adultes & enfants)
 

Groupe N°14 - Maladies osseuses rares

28 – Maladies osseuses - Dr S. SIGAUDY (adultes & enfants)
 

Groupe N°15 - Déficits immunitaires héréditaires

29 - Déficits immunitaires héréditaires - Pr G.MICHEL (adultes & enfants)
 

Groupe N°16 - Maladies de la trame conjonctive

30 - Syndrôme de Marfan - Dr P. COLLIGNON (adultes & enfants)
 

Groupe N°17 – Autres maladies rares

Malformations de la tête et du cou

31 - Malformations odontologiques - Pr C. TARDIEU (adultes & enfants)

32 - Malformations de la face et de la cavité buccale - Pr J. BARDOT (adultes & enfants)

33 - Dysostoses craniofaciales - Dr G. LENA (adultes & enfants)

34 - Malformations ORL rares - Dr NICOLLAS Richard (enfants)

35 – Angioedème - Dr S. GAYET - (adultes & enfants)

36 – Syndrome de transfusion foeto-fœtale - Pr C. D'ERCOLE (adultes & enfants)

37 – Maladie de Rendu Osler - Pr JR HARLE (adultes & enfants)

38 – Spina bifida - Pr GUYS (adultes & enfants)

39 – Neurofibromatoses - Pr P. BERBIS (adultes & enfants)