Maladies rares

À l’AP-HM, 6 équipes médicales hautement spécialisées ont reçu le label “centre de référence”pour le traitement et la recherche sur les maladies rares,qui touchent 4 millions de personnes en France.

Le centre de référence est un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’équipes médicales hautement spécialisées.

Il assure à la fois un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine, de recours, qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d’implantation.

5 missions principales :
faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social

 définir et diffuser des protocoles de prise en charge

 coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique
 participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles,

 animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux, être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.
 

Mais qu’appelle-t-on exactement une maladie rare ?

Ce sont des maladies qui touchent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale. Le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.

Les maladies rares ont une origine génétique dans 80% des cas. Les trois quarts sont présentes dès la naissance ou avant l’âge de 2 ans, mais elles peuvent aussi apparaître après 40 ans. Malgré une grande hétérogénéité, les maladies rares présentent des caractéristiques communes.

Très souvent graves, chroniques et évolutives, elles peuvent mettre en jeu le pronostic vital. L’atteinte des fonctions implique souvent une perte d’autonomie et des invalidités qui peuvent altérer la qualité de vie et être à l’origine de handicap.

Le contexte particulier lié à ces maladies (difficulté du diagnostic, sentiment d’exclusion, absence de traitement) génère une souffrance morale propre à ces malades et à leur famille. Il n’existe pas toujours de traitement efficace, mais des soins précoces et appropriés peuvent permettre d’améliorer la survie et la qualité de vie des patients.

En savoir plus:

 Portail des maladies rares de l'AP-HM
Page "Cancers endocriniens et tumeurs endocrines rares"
 Centre des maladies hémorragiques constitutionnelles
 Orphanet

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