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Archive actualité Malaise Rares
Vous trouverez ici les événements de la plateforme et du réseau maladies rares : FSMR, autres Plateformes MR, Alliance Maladies Rares …
16e Journée Internationale des Maladies Rares
Pour l'occasion, le Pr Brigitte Chabrol (Centre Régional de Dépistage Néonatal PACA et Corse, Hôpital d'Enfants de la Timone Marseille) a donné une conférence sur le Dépistage néonatal et l'après à l'hôpital de la Timone.
A ce sujet retrouvez aussi le bel article paru dans la Provence et les actualités de 2022/2023
Accélérons les diagnostics. Ensemble, changeons l’histoire.
Hissez les voiles ! Du vent dans les voiles pour la recherche sur les maladies rares !
Ce mardi 05 juillet 2022, la Plateforme d'Expertise Maladies Rares (PEMR) de l’AP-HM est venue à la rencontre de deux skippers venus de Naples, au terme de leur campagne de sensibilisation aux maladies rares par la mer. Cette campagne "Hissez les voiles ! *" a démarré le 06 juin au départ du siège de la Lega Navale de Torre Annunziata à Naples. Les skippers auront traversé 24 étapes le long de la côte tyrrhénienne avant leur arrivée à Marseille. Les structures de coordination et de communication pour les maladies rares françaises et italiennes se sont associées pour l’événement de clôture du projet de ce 05 juillet au Vieux-Port.
Pr Brigitte Chabrol (responsable de la coordination médicale de la PEMR de l'AP-HM) et Madame Garrido-Pradalie (directrice de la recherche à l'AP-HM) ont eu une réunion en visio avec des acteurs italiens du réseau maladies rares. Elle a eu lieu du bateau Over the Wind de Pr Mario Santini (Chirurgien thoracique à l'Université de Campanie "Luigi Vanvitelli").
En final, la fanfare Tahar Tag’I, band jazz-rock funk basée à Marseille nous a rejoint sur le quai de l'hôtel de ville. Colorée et entrainante, elle nous a permis d'ouvrir l'événement au public.
Des affiches et livrets d'information de l'équipage et des flyers de la plateforme ont été distribués, pour communiquer sur la concrétisation de ce projet émanant des marins campaniens Pr Santini et Mr Gracco), l’importance du diagnostic précoce, et sur l’organisation pour les maladies rares.
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Rencontre au 3e Congrès Maladies Rares de l'Alliance Maladies Rares
Le 3e congrès de l'Alliance Maladies Rares a eu lieu à Charenton-Le-Pont les 10&11 derniers, en préalable au 14e plan national maladies rares. Nous avons tenu un stand inter-plateformes maladies rares, au côté du stand de l'Association Française des Conseillers en Génétique (AFCG) et de la BNDMR.
Ce fut un congrès très enrichissant, avec la présentation de mises en oeuvre pour le diagnostic et la prise en charge des les maladies rares. Parmi elles : le renforcement de la participation du patient et des associations à la recherche, l'avénement des thérapies géniques et les adaptations nécessaires dans l'organisation hospitalière, les initiatives pour faciliter l'aide sociale au handicap (en particulier via une information plus importante à la CPAM et la MDPH).
Les replay des plénières d'ouverture et de clôture sont disponibles sur la chaîne YouTube de l'Alliance Maladies Rares. Pour les visionnez :
Lien plénière ouverture congrès 2022
Lien plénière clôture congrès 2022
VENDREDIS PODCAST
Suite à la diffusion de 5 premiers podcasts lors de la 15e Journée Maladies Rares, nous poursuivons avec les "vendredipodcast".
Avec l'introduction et la conclusion, les questions sont chapitrées en 3 grands thèmes interconnectés : le(s) centre(s) et les maladies prises en charge, le parcours du patient, la recherche & l'innovation.
Le chapitrage par sujet vous est donné sur YouTube.
Retrouvez les dans l'onglet Nos podcasts
Parcours Opéra Découverte de deux oeuvres
Un parcours de découverte de l’opéra en 3 temps a été proposé par le service socio-artistique Passerelles du festival d'Aix-en-Provence, en partenariat avec l'AP-HM.
Il s'adressait aux patients et aidants suivis dans les différents Centres de Référence et de Compétence Maladies Rares de l’AP-HM, et de l'ERI pour le cancer Timone (Voir le Flyer et l'Actualité de la PEMR-APHM)
- Le premier RV a eu lieu le 29 avril, avec la présentation par Marie-Claude de Salomé (R. Strauss) et Il Viaggio Dante (création mondiale, P. Dusapin). Ce dernier a été choisi pour la suite, avec un atelier vocal.
- Les prochains ont eu lieu
- le 24 juin de 13h45 à 15h15, à l’Espace Ethique Méditerranéen (Timone), pour un atelier musical « Initiation à l’opéra » avec Fabienne Berthet (musicienne intervenante) : découvrir l’écriture musicale contemporaine de Pascal Dusapin avec un extrait de la création Il Viaggio, Dante et s’initier à la pratique vocale grâce à des exercices simples et accessibles à tou.tes.
- et le 04 juillet à 17h au Grand-Théâtre de Provence d'Aix-en-Provence pour la répétition pré-générale de l’opéra Il Viaggio Dante (durée 1h40 à 2h, pas d'entracte)
L'AP-HM en a parlé dans sa Newsletter n°244, pour avoir notre retour cliquez sur l'image :
Jeudi de l'Ordre : Les maladies rares en pédiatrie par Pr B Chabrol
Pr Brigitte Chabrol a présenté "Les maladies rares en pédiatrie" aux Jeudis de l'Ordre du Conseil Départemental des Bouches-du-Rhône le jeudi 17 mars 2022 à 19h30.
La conférence faisait suite Flash info : "Mars Bleu : Parlez du dépistage du cancer colorectal à vos patients" de Jean-François Seitz.
Accédez au lien du flyer d'information
Accédez au replay
15e Journée Internationale des Maladies Rares
La plateforme d'Expertise Maladies Rares de l'AP-HM participe à la 15e Journée Internationale des Maladies Rares
La plateforme se présente avec les interviews de 5 coordonnateurs de centres de référence et de compétence maladies rares de l'AP-HM.
Accèdez à l'actualité en cliquant sur l'image :
- Ecoutez les interviews sur YouTube
(CO)Errance, une histoire de diagnostic
Exposition itinérante de l'Alliance Maladies Rares
L’Alliance a décliné une campagne de sensibilisation aux maladies rares "rendre visible l'invisible" à travers une exposition photos de 12 portraits qui sillonne 5 villes françaises.
Découvrez l'exposition photo :
Enquête Alliance Maladies Rares auprès des patients, parents et aidants
À l’occasion de la prochaine échéance de labellisation tenue par le ministère de la Santé et des Solidarités concernant les centres d’expertise nationaux, l’Alliance Maladies Rares mène une enquête en partenariat avec l’institut Viavoice.
Cette démarche s’inscrit dans la volonté de recueillir les avis et retours d’expérience des patients atteints de maladies rares, des parents et aidants. L’objectif est notamment d’évaluer les missions conduites par les centres experts et la perception que vous pouvez en avoir, de manière à améliorer la prise en charge et les soins.
Lien de l'enquête (temps estimé 15 min) : https://logikeo.eu/viavoice-amr
Prochain Symposium MarMaRa reporté à mai-juin 2022 (initialement prévu les 16-17/12/2021)
Ce 2e symposium annuel de l'Institut Marseille Maladies Rares MarMaRa mettra en lumière les projets des lauréats des bourses de l'Institut. Il se tiendra à l'Amphithéatre Grisoli, Faculté des Sciences Médicales et Paramédicales, Marseille.
Lien vers le site de l'Institut : https://www.univ-amu.fr/fr/public/institut-marseille-maladies-rares-marmara-0
9 nouvelles Plateformes d'Expertise Maladies Rares labellisées en 2021
- 10 plateformes d'expertise dont la nôtre avaient été labellisées en 2019, avec 4 plateformes de coordination outre-mer.
- 9 autres plateformes ont été labellisées cette année : AP-HP. Nord Université de Paris et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis, AP-HP.Hôpitaux Universitaires Henri-Mondor (Créteil), Grand-Est (Strasbourg), Centre Val de Loire (CHRU de Tours/CHR Orléans), Limoges/Poitiers, Montpellier, Nice/Corse, Rouen/Caen et Toulouse.
Congrès Rare 2021- 14&15/10/2021
La 7ème édition du Congrès des Rencontres RARE 2021, initié par Eurobiomed et porté par la Fondation Maladies Rares, s'est tenu les 14 et 15 octobre 2021.
La plateforme a présenté un e-poster sur le thème du Parcours patients : Mise en place d'une plateforme d'expertise maladies rares à l'AP-HM et un e-poster sur le thème des Données de santé : État de santé et étude de la qualité de vie des patients français de moins de 18 ans atteints de maladies héréditaires du métabolisme et nécessitant des régimes restrictifs spécifiques par Cano A et al.
Pr Shahram Attarian, responsable médical de la Filière de Santé Maladies Rares FILNEMUS et coordonnateur du centre de référence Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion Rhône-Alpes, a présenté la mise en place de l'observatoire du diagnostic dans le cadre du PNMR3. Elle implique la constitution d'un registre national des personnes en impasse diagnostique à partir de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR).
Retrouvez les vidéos de ces rencontres sur: https://rareparis.com/replays-photos/
Lancement du site web inter-filières- 11/10/2021
Le site web inter-filières a été lancé ce 11 octobre Un site web commun aux 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) a été lancé ce 11 octobre, voici le lien : http://www.filieresmaladiesrares.fr/
Le projet, soutenu par la DGOS – ministère des Solidarités et de la Santé, permet d'accèder à l'ensemble des informations qui concernent les maladies rares.
Lire le communiqué de presse : http://www.filieresmaladiesrares.fr/wp-content/uploads/2021/09/communique-de-presse-filieresmaladiesrares-fr-210828.pdf
Nouveaux forums sur le forum Maladies Rares dans Maladies Rares Info Service
De nouveaux thèmes ont été postés dans cet espace de partage d'informations et d'expériences, modéré par Maladies Rares Info Services. Lien : http://forums.maladiesraresinfo.org
