Vendredi 18 Décembre
Timone Adultes - RDC - Amphithéâtre HA1
8H45 -16H00
 
PROGRAMME
 
9H00 : Accueil & Ouverture officielle
 
La place des Maladies Rares au CHU de Marseille.
Pr Nicolas LEVY - DHU MaRCHE - Maladies Rares et Chroniques survenant dans l’Enfance et l’adolescence
 
Les Filières de Santé Maladies Rares : Quels objectifs ?
Pr Jean POUGET - Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA / Filière Santé Maladies Rares Filnemus
 
La Transition Enfant / Adulte : Comment l’encadrer? Expérience du Centre de Référence des Thalassémies.
Dr Emmanuelle BERNIT & Dr Isabelle THURET - Centre de Référence des Thalassémies
 
Le parcours du Patient atteint de Maladie Rare. Exemple des Maladies Hypophysaires.
Dr Frédérique ALBAREL LOY - Centre de Référence des Maladies Rares d’origine hypophysaire DEFHY
 
Les Essais Thérapeutiques : Quand et comment les proposer aux patients atteints de Maladies Héréditaires du Métabolisme ?
Pr Brigitte CHABROL - Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme / Filière Santé Maladies Rares G2M
 
Les Anomalies du développement d’origine génétique : Le Centre de Référence au coeur d’un réseau de prise en charge pluridisciplinaire.
Pr Nicole PHILIP - Centre de Référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs Sud Est PACA
 
Plaquettes et Hémorragie : du symptôme à l’identification du coupable.
Pr Marie-Christine ALESSI - Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires
 
Hernies diaphragmatiques et Familles « Avant-Pendant et Après » : les enjeux de la 1ère Rencontre dans l’accompagnement psychologique. Retour d’expérience.
Dr Stéphanie KHALIFA - Centre de Référence des Maladies Rares - Hernies diaphragmatiques
Filière Santé Groupement Maladies Héréditaires du Métabolisme
 
 
14h00 - 16h00
Ateliers - Discussions / Rencontre avec les Associations
 
Participation Libre - Inscription : annamaria.molon@ap-hm.fr