CBS et trisomie 21 : une avancée scientifique importante

Avec le soutien de la Fondation Jérôme Lejeune, l’équipe de pharmacologie de l’Université de Fribourg (Suisse), menée par le Professeur Csaba Szabo, vient de publier une importante étude sur la trisomie 21.

L’article démontre que la surexpression du gène CBS (Cystathionine beta synthase), situé sur le chromosome 21, et la toxicité du gaz H2S (sulfure d’hydrogène) qu’il produit en excès pourraient être responsables de certains troubles neurocognitifs et autres effets délétères liés à la trisomie 21.


A l’occasion d’études réalisées sur des cellules de personnes porteuses de trisomie 21, son équipe a confirmé que ces cellules produisaient un taux anormalement élevé et toxique de gaz intracellulaire H2S

Le Professeur Szabo et son équipe viennent de constater que la normalisation de la production de H2S via l’inhibition du CBS en laboratoire restaure le bon niveau de production d’énergie des cellules de personnes porteuses de trisomie 21.

Une extrapolation de ces résultats permet de formuler l’hypothèse qu’en réduisant la production de H2S dans les cellules neuronales de ces personnes, on devrait pouvoir améliorer leurs fonctions neuronales et cognitives

Allez sur le site fondationlejeune.org/ si vous voulez plus d'information