En raison de leur faible prévalence, les maladies rares sont souvent sous-diagnostiquées (1 patient sur 2 est en attente de diagnostic en France ; DGOS, 2018) et le parcours des patients est décrit comme une « odyssée diagnostique » (Black et al.,2015) : en moyenne il faut 1,5 an pour poser un diagnostic et plus de 5 ans pour un quart des patients (DGOS, 2018).

Pourtant, le diagnostic serait la « clé d’accès » (Eurordis, 2016) à la reconnaissance sociale du handicap (se traduisant par l’ouverture de droits à des prestations financières et en nature) à laquelle les familles peuvent prétendre sans que ce lien n’ait été jusqu’à ce jour investigué par la littérature.

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