Le Dr Svetlana Gorokhova remporte le prix le plus prestigieux de la société mondiale des maladies musculaires

Les myopathies sont des maladies touchant le tissu musculaire strié, dont la plupart sont d'origine génétique, et conduisant habituellement à une faiblesse musculaire pouvant évoluer notamment vers la perte de la marche.

Lors de la conférence annuelle de la Société Mondiale des Maladies Musculaires (World Muscle Society) à Halifax au Canada en octobre 2022, le Docteur Svetlana Gorokhova (Service de Génétique Médicale de l’AP-HM, et Marseille Medical Genetics-Aix Marseille Université/Inserm) a obtenu le prix le plus prestigieux de cette société, le « President's Prize for Young Myologist of the Year », pour le développement d’un nouveau test fonctionnel permettant l’évaluation de l’effet pathogène de mutations de l’un des gènes fréquemment impliqués dans les myopathies, le gène de la calpaine-3.

Ce travail a été réalisé dans le cadre de l’équipe de Neuro-Myologie Translationnelle (Docteur Marc Bartoli, CNRS/Marseille Medical Genetics) et le Laboratoire de Génétique Moléculaire (Professeur Martin Krahn, APHM/ Marseille Medical Genetics), qui a également obtenu ce prix en 2009.

Ces travaux s'inscrivent dans une longue tradition de la Myologie à Marseille, initiée par les Professeurs George Serratrice, Jean Pouget, Brigitte Chabrol et Jean-François Pellissier, avec une coordination clinico-génétique mise en place par le Pr. Nicolas Lévy dans les années 1990, et poursuivie aujourd’hui par l'expertise du Centre de Référence des Maladies Rares Neuromusculaires (coordination Pr. Attarian et Pr. Chabrol), dans le cadre de la Filière Nationale des Maladies Rares Neuromusculaires (Coodination Pr. Shahram Attarian), et en lien avec le Service de Génétique Médicale.

Les tests fonctionnels permettant l’évaluation de l’effet pathogène de mutations constituent l’une des évolutions majeures actuelles dans le domaine de la génétique.

Dans le cadre du Biogénopôle, un secteur spécifique d’analyses fonctionnelles sera créé en 2023. 

https://www.worldmusclesociety.org/news/view/prize-winners-%E2%80%93-wms-congress-2022