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En France, près de 30 000 personnes sont atteintes par une pathologie rare. Pour améliorer leur diagnostic, le CHU de Rouen s'est doté d'un nouvel outil "révolutionnaire"
Parmi les 8 000 maladies rares recensées, la majorité sont d'origine génétique. Dans le domaine, le CHU de Rouen, doté d'un service génétique, est à la pointe.
Des fautes d'orthographe à l'origine des malades rares
"Les maladies rares sont dues à des fautes d'orthographe présentes dans les trois milliards de lettres que compte le patrimoine génétique de chacun, précise le professeur Thierry Frébourg, chef du service génétique du CHU de Rouen. On estime qu'un patient sur 2 500 est touché." Et pour cause. Chaque patrimoine génétique est unique et bourré de fautes, la plupart (environ 20 000) transmises par les parents. Des fautes pour autant essentielles puisque ce sont elles qui permettent d'enrichir le patrimoine et surtout de s'adapter à l'environnement, lui aussi en constante évolution.
Des fautes d'orthographe à l'origine des malades rares
"Les maladies rares sont dues à des fautes d'orthographe présentes dans les trois milliards de lettres que compte le patrimoine génétique de chacun, précise le professeur Thierry Frébourg, chef du service génétique du CHU de Rouen. On estime qu'un patient sur 2 500 est touché." Et pour cause. Chaque patrimoine génétique est unique et bourré de fautes, la plupart (environ 20 000) transmises par les parents. Des fautes pour autant essentielles puisque ce sont elles qui permettent d'enrichir le patrimoine et surtout de s'adapter à l'environnement, lui aussi en constante évolution.