Il n’existe pas véritablement de structures entièrement dédiées au diagnostic des maladies rares à l’apparition des premiers symptômes. Néanmoins, il existe des lieux de prise en charge spécialisés pour les maladies rares (les centres experts maladies rares) qui permettent de mener des investigations jusqu’au diagnostic ainsi que des laboratoires de diagnostic qui pratiquent notamment des tests génétiques pour confirmer une piste. 

En savoir plus : http://www.alliance-maladies-rares.org/guideinteractif/