Le samedi 27 février 2016, de 10h à 12h, à Tours (Hôpital Clocheville, amphi George Sand), les professionnels du CHRU organisent une réunion d’information ouverte à tous, gratuite, dans le cadre de la Journée des Maladies Rares.

La journée maladies rares a lieu tous les ans fin février, dans le but de sensibiliser le public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour mieux prendre en charge des maladies rares.


Les professionnels du CHRU de Tours présenteront les thèmes suivants :

• Que sont les anomalies du développement ?
• Quels sont les rôles de la filière de Santé AnDDI-Rares ?
• L’errance diagnostique dans les maladies du développement
• L’arrivée du séquençage haut débit dans le diagnostic des maladies du développement

Les anomalies du développement embryonnaire représentent un groupe très important de maladies rares ou exceptionnelles (environ 3000 entités répertoriées). Leur prévalence va de 1 /2 000 à 1 /1 000 000. Elles concernent des enfants ou des adultes atteints de :

• malformations isolées ou muliples (« polymalformés ») ;
• éficience intellectuelle ;
• syndromes associant plus ou moins 4 types d’anomalies cliniques : retard psycho-moteur et déficience intellectuelle (inconstante mais fréquente), retard de croissance staturo-pondérale, malformations et signes dysmorphiques.