Il représente 2 % des surdités congénitales. Son mode de transmission est autosomique dominant. Un gène est actuellement identifié (mutation sur le gène EYA1 situé sur le chromosome 8 pour le type 1 et mutation sur le gène SIX5 pour le type 2)

L’expressivité est variable: le diagnostic positif repose sur un faisceau d’argument clinique. Les signes du syndrome sont souvent retrouvés dissociés dans la famille. Les signes du BOR sont parfois discrets. La recherche des antécédents familiaux, dans cette pathologie autosomique dominante est fondamentale.

Il faut rechercher :

• des anomalies des arcs branchiaux : fistules préhélicéennes, de la 2ème fente, résidus branchiaux cartilagineux plutôt bilatéraux
• des anomalies de l’oreille externe : pavillon malformé, conduit auditif externe étroit, enchondromes , oreilles petites et antéversée…
• des malformations rénales : uni ou bilatérales, de sévérité variable allant d’un rein de petite taille ou malformé jusqu’aux hypoplasies majeures et agénésies

La surdité peut être de perception (30 % des cas), de type mixte (50 %) ou transmissionnelle (30%). Quand elle est neurosensorielle, la surdité peut être congénitale ou d’apparition progressive.

Parmi les examens complémentaires :

• l’échographie rénale recherchera des malformations rénales (hypoplasie rénale, rein enfer à cheval, agénésie rénale, duplication pyélique, défaut de rotation …)
• le scanner des rochers présentera classiquement comme anomalies un tour apical cochléaire hypoplasique, une déviation médiale du VII, un élargissement du CAI ou de la trompe d’eustache.
• les tests génétiques sont couteux et peu accessibles en routine. Seulement 40 % des BOR ont une mutation du gène EYA1.