Syndrome de Mc Cune Albright
Anomalies recherchées | Technique | Laboratoires de la plateforme réalisant l’analyse |
Oncogène gsp, mutations activatrices du gène GNAS | NGS, sanger et recherche des mutations R201H et R201C par digital droplet PCR |
Plateforme GeneOnE : Génétique Oncologique et Endocrinienne - Pr A. BARLIER Laboratoire de Biologie moléculaire, Pr Alain ENJALBERT |