Les progrès dans les tests génétiques, en particulier les techniques de séquençage haut débit, entraînent de nombreux diagnostics de maladies ultra rares. Les gènes en rapport avec ces pathologies, jusque-là non décrites, sont connus depuis très peu de temps.
Un tout petit nombre de personnes malades est diagnostiqué à travers le monde pour une maladie donnée.


Si vous êtes dans ce cas, contactez l'association Sans Diagnostic et Unique et consultez notre forum allez sur le faceboook de l'association Sans Diagnostic et Unique si vous voulez plus d'information