Hémophilie A : l’AP-HM participe au développement de nouveaux traitements

Un des apports majeurs des plans de santé publique mis en œuvre dans notre pays au cours des 20 dernières années a été, au-delà de l’organisation des soins, d’accélérer voire d’ouvrir l’accès à des thérapies innovantes dans le cadre d’essais cliniques pour les patients suivis dans les Centres de Référence Maladies Rares.

Les programmes de développement des médicaments de thérapie génique en sont un bel exemple. Les équipes des Centres de Référence des Maladies du Globule Rouge et des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles, coordonnés par le Docteur THURET et le Professeur CHAMBOST au sein du Service d’Hématologie Immunologie Oncologie Pédiatrique à l’Hôpital de le Timone, sont très fières d’avoir pu participer à de tels essais et d’être associées aux excellents résultats publiés dans le New England Journal of Medicine, dans la thalassémie l’an dernier puis tout récemment dans l’hémophilie A.

Maladie héréditaire rare, l’hémophilie A sévère se caractérise par un trouble hémorragique grave où le sang ne coagule pas. Ce trouble est dû à l’absence chez les patients d’une protéine appelée « facteur VIII », jouant un rôle essentiel dans le processus de coagulation.  

La plus récente publication dans le New England Journal of Medicine concerne une étude internationale multicentrique menée sur 134 patients masculins (l’hémophilie sévère touche quasi exclusivement les hommes). Il s’agissait de confirmer des données de sécurité pour une thérapie génique innovante, tout en rapportant une efficacité durable du traitement en termes de production du facteur VIII et de réduction des saignements au moins deux ans après le transfert de gène. L’expérience vécue chez deux jeunes adultes traités il y a plus de trois ans à l’AP-HM illustre parfaitement ces résultats puisque les taux de facteur VIII mesurés dans leur sang et surtout l’absence de saignement articulaire leur a permis de se dispenser d’une prophylaxie qui comportait au préalable deux ou trois auto-injections intraveineuses hebdomadaires.

Même si les modèles de thérapie génique sont très différents en fonction des maladies et même si tous les patients ne seront pas d’emblée éligibles, c’est avec impatience que certains d’entre eux envisagent l’arrivée de ces médicaments qui sont en bonne voie de commercialisation après avoir franchi l’étape de l’AMM européenne.