Labellisation 2023-2028 des centres de maladies rares : à l’AP-HM la dynamique se poursuit et s’intensifie !

L’arrêté portant sur la labellisation des réseaux des centres de référence prenant en charge les maladies rares est paru au bulletin officiel du 29 décembre 2023.

Cette nouvelle labellisation s’inscrit dans le cadre du Plan National Maladies Rares 4 (PNMR 4) et couvrira la période de 2023 à 2028. Cette reconnaissance confère à ces centres une expertise avérée dans la prise en charge d’un ensemble de maladies rares ou d’une maladie rare spécifique. Ils demeurent ainsi des acteurs clés pour la coordination des soins, la recherche et le développement de compétences spécialisées dans le domaine des maladies rares.

86 centres labellisés, 12 centres rehaussés et 9 nouveaux centres à l’AP-HM

Pour cette nouvelle labellisation, 86 centres de l’AP-HM ont été labellisés pour la période 2023-2028 :

Parmi ces 86 centres, on compte notamment

• 7 Centres de référence coordonnateurs, CRMR coordonnateur
• 21 Centres de référence constitutifs, CRMR constitutif
• 55 Centres de compétences (CCMR)
• 3 Centres de ressources et de compétence CRC

L’AP-HM est ainsi le 3eme CHU pour la labellisation des centres de référence financés ( CRMR coordonnateurs, CRMR constitutifs et CRC ) après Paris et Lyon .

12 Centres ont été rehaussés :

• 2 CRMR constitutifs sont devenus CRMR coordonnateurs
• 10 Centres de compétences sont devenus CRMR Constitutifs.

La labellisation 2023-2028 a aussi reconnu à l’AP-HM, 9 nouveaux centres de compétences.

Plus de 50 000 patients pris en charge dont 34% sont des enfants

La forte volonté des médecins responsables des centres et l’accompagnement financier de la DGOS ont permis à la gouvernance de l’AP-HM de se structurer pour accueillir ces patients, ainsi plus de 51 540 patients porteurs de maladie rare ont été pris en charge à l’AP-HM dont 17 346 enfants (soit 34% des patients)

La dynamique des maladies rares de l’AP-HM est liée entre autres :

• À Marseille et le bassin méditerranéen : la population de la ville portuaire et sa situation sur la Méditerranée donnent aux médecins et aux chercheurs un champ unique en France et des coopérations nombreuses . En conséquence, les industriels des biothérapies sont des partenaires actifs et intéressés des centres de l’AP-HM, permettant la mise en place d’essais cliniques.
• À une forte proximité entre l’UMR de génétique et les services de soins : une coopération ancienne, continue et riche caractérise les rapports entre les équipes de généticiens de l’UMR Marseille Medical Genetics (MMG) et les services cliniques de médecine adulte et pédiatrique, cette stabilité permet d’accueillir ensemble les patients et leurs représentants.

Une plateforme d’expertise maladies rares efficace et une attention particulière portée à la transition

L’AP- HM a développé une plateforme d’expertise maladies rares ouverte, efficace permettant les interactions entre les CRMR et CCMR. Elle est à la fois porteuse d’élans scientifiques (journées maladies rares créées par l’APHM et l’Université Aix Marseille), de structuration de l’organisation des soins (parcours patient depuis les urgences par exemple), de rationalisation de la gestion de la donnée de santé (Dossier Patient Informatisé vers la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR).

L’AP-HM a également veillé à faciliter la transition enfant-adulte. L’APPART sur le site de Timone Enfant, permet à l’équipe soignante d’organiser des consultations médicales, des activités d’éducation thérapeutique, des ateliers, des groupes de paroles, des entretiens personnalisés. Les jeunes patients peuvent s’informer, construire leur projet en rencontrant d’autres personnes ayant le même vécu.

De nouveaux challenges

L’AP-HM poursuit de nombreux objectifs dont :

• Répondre au défi actuel du dépistage néonatal de maladies rares avec dans les prochains mois la généralisation du dépistage de la drépanocytose, le dépistage d’une nouvelle maladie métabolique et la mise en place d’un diagnostic génétique pour l’amyotrophie spinale et des déficits immunitaires congénitaux sévères. Ceci est possible grâce au centre régional de dépistage néonatal (CRDN PACA-CORSE) situé au sein de l’AP-HM qui assure le dépistage de 65 000 nouveaux né par an ( 3ème centre français après la région ile de France , et Rhône-Alpes) La prise en charge de tous les enfants dépistés est effectuée par les différents CRMR concernés de l’AP-HM
• Créer un espace de rencontre Maladies Rares : les enjeux d’échanges avec les patients et les associations qui les représentent et les professionnels de différents horizons sont essentiels. Cet espace de rencontre et de dialogue doit être ouvert en 2024. Ce projet est basé sur un travail de réflexion éthique entre patients et professionnels. Il a pour objet de construire l’accompagnement du patient au-delà des aspects thérapeutiques et de soins délivrés à l’AP-HM sur les questions de soins de supports et de qualité de vie. Ces préoccupations majeures pour les individus sont autant essentielles pour l’établissement. Elles permettront également de mieux évaluer les intérêts et les couts des parcours de soins.

Félicitations à tous les acteurs !

Annexe :

Les 22 filières instituées par la DGOS sont représentées à l’AP-HM :