Cholestérol... Et si c’était génétique ?

Cholestérol... Et si c’était génétique ?

Lancement du 1er réseau régional de dépistage de l’hypercholestérolémie familiale génétique

Souvent méconnue mais aux conséquences parfois très graves, l’hypercholestérolémie familiale génétique touche en France 1 personne sur 250, soit 20 000 personnes en PACA. Pourtant, on estime que 9 patients sur 10 ignorent qu’ils sont porteurs, alors qu’un diagnostic précoce permettrait une prise en charge efficace dès le plus jeune âge et une réduction très nette des risques cardiovasculaires.

Forts du succès de DECHOL 13*,  l’URPS des Médecins Libéraux, l’AP-HM, l’URPS des Biologistes, l’ARS et l’association de patients ANHET (Association nationale des hypercholestérolémies familiales) déploient pour la première fois en France un réseau régional de dépistage génétique de la maladie en Région PACA.

En effet, la mise en place d’un réseau départemental DECHOL 13 avait alors permis d’augmenter de 80 % les détections de patients porteurs en seulement un an. L’efficacité se maintient depuis, sans diminuer. 

L’hypercholestérolémie familiale : une menace silencieuse, rarement détectée

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique silencieuse et pourtant très fréquente, qui se caractérise par un excès de cholestérol dès l’enfance. Largement “sous diagnostiquée”, cette maladie expose, en l’absence de prise en charge, à un risque élevé d’accidents cardiovasculaires précoces.

L’amélioration du dépistage de la maladie s’impose ainsi comme un enjeu de prévention majeur. Il permet d’enclencher une prise en charge rapide pour le patient et de remonter toute la chaîne des personnes porteuses dans une famille, réduisant de manière exponentielle les risques de maladies cardiovasculaires.

Les Pr René VALERO et Pr Sophie BELIARD, pilotes du projet DECHOL 13 puis DECHOL PACA pour l’AP-HM, précisent :“Et si c’était génétique ?... On attribue bien souvent le surplus de cholestérol dans le sang aux conséquences de nos habitudes alimentaires, de nos excès d’apports en graisses et d’aliments hyper-transformés. Et pourtant, dans de nombreux cas, ces taux anormaux peuvent être le premier indice révélant une maladie génétique aux conséquences autrement plus graves. Des infarctus, AVC, ou morts subites pourraient pourtant être évités grâce à un dépistage plus large et beaucoup plus précoce. Avec 20 000 porteurs potentiels en PACA dont 90 % ignorent tout de leur affection, ce réseau porte une ambition extrêmement forte !” 

DECHOL PACA : le premier réseau régional de dépistage grâce à une collaboration de la médecine de Ville & Hôpital

Le réseau DECHOL PACA est structuré sur la base d’une coordination inédite entre l'écosystème du soin de Ville (médecins généralistes, spécialistes mais aussi biologistes, infirmiers libéraux …), qui joue un rôle majeur de détection des profils à risque, et l’Hôpital où sont réalisés les tests génétiques et les réunions de concertation pluridisciplinaire avec l’ensemble des experts de la maladie.

À partir du 1^er décembre 2025, le réseau sera officiellement opérant. Les médecins généralistes et spécialistes pourront déposer, via la plateforme Extelib, une demande d’évaluation pour leur patient qu’ils suspectent d’être éligible à un test génétique. La procédure sera ensuite prise en charge par les équipes de l'AP-HM.

En cas de test positif, une enquête familiale sera déclenchée et réalisée par un conseiller en génétique pour identifier les personnes potentiellement concernées dans l’entourage direct.