En raison de l'évolution de notre compréhension de la délétion 22q11.2, plusieurs noms différents continuent à être utilisés pour désigner ce que nous savons maintenant être le même syndrome.

• Ces termes plus anciens incluent syndrome de DiGeorge (DGS),

• syndrome velo-cardio-facial (VCFS),

• syndrome de l'anomalie faciale anatomique conotroncale (CTAF),

• syndrome d'Opitz G / BBB, syndrome cardiofacial de Cayler, *

• syndrome de Shprintzen et plus encore. Génétiquement parlant,

il n'y a pas de différence détectable entre les micro-délétions trouvées chez les personnes atteintes de VCFS par rapport à celles atteintes de SGD, de CTAF ou d'autres syndromes apparentés. Les personnes ayant ces diagnostics ont toutes le même syndrome sous-jacent : le syndrome de délétion 22q11.2 .
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