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La Filière de Santé Anddi-rares et DéfiScience ont produit un nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins pour l'holoprosencephalie et formes apparentées
L’holoprosencéphalie (HPE) est une malformation cérébrale complexe résultant d’un défaut de
clivage médian du prosencéphale (en hémisphères droit et gauche) lors du développement
embryonnaire précoce. Cette malformation concernant le cerveau antérieur et la face est à l'origine
de manifestations neurologiques et d’une dysmorphie de degré variable. L’HPE fait partie des
anomalies cérébrales de la ligne médiane.
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