Pour le professeur Stanislas Lyonnet, pédiatre et généticien à l’hôpital Necker-Enfants,

la recherche dans ce domaine a fait des pas de géant mais les défis restent immenses .

Définies par un simple critère de santé publique (moins d’une naissance pour 2000), quelque 9000 maladies rares touchent 3 millions de Français et 30 millions d’Européens. À l’image de l’immensité de nos génomes, si variables et si semblables à la fois, ces malades sont «tous parents, mais tous différents». «Ceux qui souffrent de la même maladie compatissent entre eux», dit la sagesse chinoise.
Mais quand la maladie est si rare, voire si exceptionnelle que l’on a tant de mal à en trouver d’autres exemples, on imagine à peine l’errance médicale, la solitude et l’incompréhension.

Si l’on ajoute leur dimension parfois héréditaire, on comprend que, faute d’information, à ces sentiments puisse parfois se mêler la culpabilité. Une journée de l’année ne suffira donc pas à soutenir et rendre hommage à tous ceux qui sont touchés, et aux professionnels de santé qui les accompagnent. Pourtant, en vingt ans, la situation a profondément changé.

La France a été le premier pays à se doter d’un plan national de santé publique «maladies rares» dès 2004, dont la troisième édition est en cours d’élaboration. Véritables coups de projecteur sur ce champ de la santé, ces plans servent même parfois de modèles à l’organisation internationale: centres de références (plus de 130 aujourd’hui en France), filières de soins françaises et maintenant européennes, incitations industrielles au développement des médicaments dits orphelins qui, faute de marché, ne trouvaient pas d’investisseurs, encouragements à la recherche fondamentale sur le terreau fertile de la recherche hospitalo-universitaire française et de l’Inserm, comme les premiers appels d’offres «maladies rares» lancés par l’Agence nationale de la recherche. 



Pour plus d'informations : http://sante.lefigaro.fr/article/ou-en-est-la-recherche-sur-les-maladies-rares-