• Pour qui ?

L'un de vos enfants, frères, sœurs ou apparenté proche a des manifestations de déficience intellectuelle (DI) et/ou de troubles du spectre autistique (TSA) avec une origine génétique diagnostiquée ou identifié d’une pathologie telle que Faxtas ou effet Valproate.

• Pourquoi ?

Vous souhaitez nous aider à mieux connaître la maladie génétique rare dont votre parent est atteint.

• Comment ?

Vous êtes disposé.e à fournir et mettre à jour des informations médicales concernant la.les personne.s atteinte.s, données qui seront anonymisées.

Objectifs :

• Accélérer les connaissances sur ces pathologies rares en favorisant la participation des personnes atteintes, de leurs familles et des associations concernées pour créer des cohortes internationales de patients de taille suffisante

• Extraire des données nouvelles médicalement significatives

• Améliorer la prise en charge des personnes atteintes.

Pour participer à l’étude, initier/développer une cohorte, accéder aux données collectées ou en savoir plus :

allez sur le site le blog des maladies rare