L’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares du développement peut s’avérer spécifique compte tenu :

• de la multitude d’acteurs susceptibles d’intervenir,
• de la variation des atteintes engendrées par une même maladie,
• des difficultés d’accès à l’expertise et aux informations sur la maladie,
• du faible nombre de personnes atteintes rencontrées au cours d’un parcours professionnel.

Pour améliorer l’information sur les syndromes rares les plus courants, la filière AnDDI-Rares développe des vidéos, à l’attention première des professionnels médico-sociaux mais accessibles au grand public, pour présenter un syndrome, ses retentissements, le suivi recommandé et des ressources pour l’accompagnement.

Ce travail a débuté avec la réalisation d’une vidéo de 3 chapitres sur le syndrome de Williams et Beuren (SWB), puis sur le syndrome de Noonan.

Allez sur le blog Maladie Génétique Rare si vous voulez plus d'information