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Une voie pour soigner l'autisme - interview de Claudia Bagni
Depuis plus de 15 ans, Claudia Bagni étudie les maladies mentales liées à la socialisation. A l’occasion de la semaine du cerveau, elle donnera une conférence le 16 mars au CHUV de Lausanne. Retour sur ses travaux et les espoirs qu’ils suscitent.
Le Temps: Quelles sont les maladies que vous étudiez?
Claudia Bagni: Je travaille avec mon équipe sur le syndrome de l’X fragile ou FXS (ndlr: une maladie génétique due à une mutation du chromosome X). Cette maladie neurologique ainsi que ses troubles associés (autisme, schizophrénie, troubles obsessionnels compulsifs…) perturbent le comportement, l’apprentissage et la socialisation chez l’homme.
Lire aussi: Avancée vers un diagnostic génétique des déficiences intellectuelles sévères
Le comportement social est un aspect très important à étudier car nous sommes programmés pour rechercher des relations sociales. C’est un processus d’apprentissage qui commence peu après la naissance et qui est crucial lors de la petite enfance, lors de l’acquisition du langage et des règles fondamentales de notre culture ainsi que lorsque le caractère prend forme. Néanmoins, notre socialisation continue tout au long de notre vie.
– Sait-on ce qui se passe exactement dans le cerveau de ces patients?
– Chez les patients atteints d’autisme ou de schizophrénie, il y a un problème de communication neuronale. Les connexions inter-neuronales qui assurent cette communication, les synapses, sont mal structurées, trop petites, trop grandes ou trop nombreuses et ainsi affectent la plasticité du cerveau humain.
On peut aussi observer ces problèmes temporaires de structure neuronale chez des personnes qui n’ont pas de mutations génétiques liées à des maladies mentales. En effet, la communication neuronale peut aussi être endommagée, bien que d’une manière différente, en cas d’abus de drogues, d’alcool, ou de troubles du comportement alimentaire. En revanche, cela est dans une certaine mesure réversible si l’on cesse ces abus, ce qui n’est pas le cas lors des mutations génétiques.
– Combien de personnes sont concernées?
– Selon une publication récente dans le journal «The Lancet», plus d’un quart de la population est affecté par des problèmes neurologiques. Ceci inclut une tranche d’au moins 8 à 10% qui est touchée par des troubles intellectuels et autistiques tels que l’autisme, la schizophrénie, les troubles obsessionnels compulsifs, les troubles de l’attention, l’hyperactivité, etc.
– Comment étudier ces maladies mentales chez la souris et la mouche?
– En partant de la mutation génétique responsable chez l’homme de la maladie neurologique comme le FXS ou l’autisme, et en la reproduisant dans les modèles animaux. Par exemple les mouches ou les souris qui sont pourvues d’une mutation d’un gène qui prédispose l’homme à l’autisme ou la schizophrénie n’aiment pas toucher les autres, ont moins tendance à établir des contacts avec leurs congénères respectifs (mouches ou souris) et copulent peu. Ces modèles sont des outils pour comprendre la maladie et trouver des thérapies possibles pour les troubles comportementaux.
– Quelles sont vos dernières découvertes sur ces maladies?
– Concernant le FXS, mon équipe a fait trois découvertes majeures. D’abord, une publication a démontré en 2003 que la protéine responsable de la maladie contrôle la production des protéines synaptiques. Aujourd’hui, nous savons qu’il y a plus de 100 maladies du cerveau, qu’on appelle les synaptopathies, qui sont liées à des déficiences de protéines synaptiques. Puis, en 2005 on a appris qu’un environnement riche en stimuli a un effet bénéfique sur le comportement de souris atteintes. Notre étude a ouvert la voie à d’autres chercheurs et cliniciens travaillant sur différentes maladies du cerveau. Enfin, on a découvert en 2015 que chez les souris, l’administration d’une petite protéine, un peptide, restaure certaines connexions neuronales et améliore donc les troubles de l’X fragile. Après la thérapie, ces souris ont rétabli les déficits au niveau comportemental et moléculaire et étaient capables par exemple de construire des nids comme des souris normales, ce qu’elles ne faisaient pas auparavant
allez sur letemps.ch si vous voulez plus d'information
Le Temps: Quelles sont les maladies que vous étudiez?
Claudia Bagni: Je travaille avec mon équipe sur le syndrome de l’X fragile ou FXS (ndlr: une maladie génétique due à une mutation du chromosome X). Cette maladie neurologique ainsi que ses troubles associés (autisme, schizophrénie, troubles obsessionnels compulsifs…) perturbent le comportement, l’apprentissage et la socialisation chez l’homme.
Lire aussi: Avancée vers un diagnostic génétique des déficiences intellectuelles sévères
Le comportement social est un aspect très important à étudier car nous sommes programmés pour rechercher des relations sociales. C’est un processus d’apprentissage qui commence peu après la naissance et qui est crucial lors de la petite enfance, lors de l’acquisition du langage et des règles fondamentales de notre culture ainsi que lorsque le caractère prend forme. Néanmoins, notre socialisation continue tout au long de notre vie.
– Sait-on ce qui se passe exactement dans le cerveau de ces patients?
– Chez les patients atteints d’autisme ou de schizophrénie, il y a un problème de communication neuronale. Les connexions inter-neuronales qui assurent cette communication, les synapses, sont mal structurées, trop petites, trop grandes ou trop nombreuses et ainsi affectent la plasticité du cerveau humain.
On peut aussi observer ces problèmes temporaires de structure neuronale chez des personnes qui n’ont pas de mutations génétiques liées à des maladies mentales. En effet, la communication neuronale peut aussi être endommagée, bien que d’une manière différente, en cas d’abus de drogues, d’alcool, ou de troubles du comportement alimentaire. En revanche, cela est dans une certaine mesure réversible si l’on cesse ces abus, ce qui n’est pas le cas lors des mutations génétiques.
– Combien de personnes sont concernées?
– Selon une publication récente dans le journal «The Lancet», plus d’un quart de la population est affecté par des problèmes neurologiques. Ceci inclut une tranche d’au moins 8 à 10% qui est touchée par des troubles intellectuels et autistiques tels que l’autisme, la schizophrénie, les troubles obsessionnels compulsifs, les troubles de l’attention, l’hyperactivité, etc.
– Comment étudier ces maladies mentales chez la souris et la mouche?
– En partant de la mutation génétique responsable chez l’homme de la maladie neurologique comme le FXS ou l’autisme, et en la reproduisant dans les modèles animaux. Par exemple les mouches ou les souris qui sont pourvues d’une mutation d’un gène qui prédispose l’homme à l’autisme ou la schizophrénie n’aiment pas toucher les autres, ont moins tendance à établir des contacts avec leurs congénères respectifs (mouches ou souris) et copulent peu. Ces modèles sont des outils pour comprendre la maladie et trouver des thérapies possibles pour les troubles comportementaux.
– Quelles sont vos dernières découvertes sur ces maladies?
– Concernant le FXS, mon équipe a fait trois découvertes majeures. D’abord, une publication a démontré en 2003 que la protéine responsable de la maladie contrôle la production des protéines synaptiques. Aujourd’hui, nous savons qu’il y a plus de 100 maladies du cerveau, qu’on appelle les synaptopathies, qui sont liées à des déficiences de protéines synaptiques. Puis, en 2005 on a appris qu’un environnement riche en stimuli a un effet bénéfique sur le comportement de souris atteintes. Notre étude a ouvert la voie à d’autres chercheurs et cliniciens travaillant sur différentes maladies du cerveau. Enfin, on a découvert en 2015 que chez les souris, l’administration d’une petite protéine, un peptide, restaure certaines connexions neuronales et améliore donc les troubles de l’X fragile. Après la thérapie, ces souris ont rétabli les déficits au niveau comportemental et moléculaire et étaient capables par exemple de construire des nids comme des souris normales, ce qu’elles ne faisaient pas auparavant
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