Événement : Journées Grand Sud organisées par le Centre de référence des Maladies Rares de l'Hypophyse
jeudi 13 et vendredi 14 mars 2025
Jeudi 13 mars
- 13h30 : Accueil
14h – 16h : Session 1 - L’année en hypophyse
- Déficit hypophysaire congénital, apport de l’exome en cas de panel négatif : autour de quelques cas cliniques (A. Saveanu, Marseille)
- France Médecine génomique : parcours institutionnels pour le recours aux analyses génétiques somatiques ou constitutionnelles (P. Romanet, Marseille)
- Information de la génétique de la parentèle (M. Mathieu, Marseille)
- Disparition du test LHRH : comment faire sans ? (à confirmer)
- 16h00 – 16h30 : Pause
16h30 – 18h30 : Session 2 - Axe gonadotrope
- The metabolic profile in children with Precocious Puberty (Grith Lærkholm, Danemark)
- Évaluation néonatale de l’hypogonadisme hypogonadotrope (R. Coutant, Angers)
- Impact du Covid et Covid long sur l’axe gonadotrope (V. Prevot, Lille)
- Cas cliniques hemochromatose (A. Brac, Lyon)
Vendredi 14 mars
- 8h30 – 9h : Accueil
9h – 10h30 : Session 3 - Transidentité
- Consensus national et international de prise en charge de la transidentité chez les jeunes mineurs (L. Martinerie, Paris et K. Busiah, Lausanne)
- Regards croisés avec prise en charge de la transidentité chez l’adulte (F. Albarel et A. Maquigneau, psychologue, Marseille)
- 10h30 – 11h : Pause
11h – 13h : Session 5 - GH hebdomadaire
- La GH hebdomadaire en pédiatrie : résumé des connaissances à ce jour (R. Reynaud, Marseille)
- Pour ou Contre la GH hebdomadaire ? Discussion autour de 3 cas cliniques (R. Coutant, Angers et C. Teinturier, Paris)
- GH hebdomadaire, état des lieux chez l’adulte (P. Rodien, Angers)
- Macimorelin : test de stimulation GH par voie orale chez l’adulte (P. Chanson, Paris)




