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Les anomalies du développement sont caractérisées par une dysmorphie et/ou une ou plusieurs malformations constituant un syndrome malformatif, avec ou sans déficience intellectuelle.
Elles constituent un vaste groupe de maladies rares (environ 2000 maladies décrites).
Certains syndromes sont exceptionnels et ne concernent que quelques patients dans le monde.
D'autres sont plus fréquents, comme :
Micro délétion 22q11ou syndrome de Di George