Les consultations

L’équipe médicale est composée

• Les médecins généticiens.
• Les neuropédiatres de l'hôpital d'Enfants participent aussi au centre de référence en. fonction de la pathologie en cause

   

• Les Conseillère en Génétique du Centre de Référence

Elles sont avant tout les interlocutrices privilégiés des familles. elles sont également les traits d'union entre le Médecin Généticien référent et ;les différents intervenants de la prise en charge, de l'enfant ou de l'adulte, en ville ou à l'hôpital.-</li>

• L'attaché de recherche clinique (ARC)

  Elle a en charge la saisie des données médicales des patients du Centre de Référence dans un programme national appelé Cémara.
    Elle prend part à l'inclusion des patients dans les projets de recherche nationaux.
  Sous contrôle du Médecin Généticien, elle effectue des consultations de Conseil Génétique et des consultations de Diagnostic Prénatal.

• Les infirmiers

    Ils prennent un premier contact avec les familles avant la consultation en proposant la pose d'un patch EMLA à l'enfant pour éviter les sensations douloureuses liée au prélèvement sanguin

     Ils veillent à l'acheminement des prélèvments dans les différent laboratoires
 

• Deux psychologues

Elles accompagnent les enfants et leurs parents tout au long de la démarche diagnostique. Elles ont un rôle de soutien et permettent aux familles d'exprimer leur ressenti et replacer l'évènement dans le contexte familial.     S'ils en font la demande, les pateints ou leurs proches peuvent être suivis, voire orientés
    Elles assurent la  prise des rendez-vous de consultation et le courrier lié aux consultations et aux résultats d'examen
    Elles peuvent donner par téléphones des réponses aux questions concernant l'avancement d'un dossier, le délai d'un résultat et communiquent aux médecins les demandes urgentes.

• Une neuropsychologue

    Le rôle du psychologue spécialisé en neuropsychologie au sein du centre de référence est d’étudier les perturbations cognitives, émotionnelles et comportementales de l’enfant ou de l’adulte présentant un retard des acquisitions en lien avec une anomalie du développement. Son rôle sera également d’évaluer le comportement adaptatif de la personne (autonomie, socialisation…).

    Elle réalise des évaluations neuropsychologiques individuelles dans le but de mieux comprendre le fonctionnement cognitif du patient afin d’adapter sa prise en charge. Elle pourra proposer des aménagements et des conseils pédagogiques concrets pour aider en particulier les enfants porteurs d’un syndrome génétique dans leurs apprentissages, ceci en s’appuyant sur les points forts de l’enfant pour pallier à ses difficultés.

• Deux secrétaires chargées de la prise de rendez-vous

    Elles assurent la  prise des rendez-vous de consultation et le courrier lié aux consultations et aux résultats d'examen
    Elles peuvent donner par téléphones des réponses aux questions concernant l'avancement d'un dossier, le délai d'un résultat et communiquent aux médecins les demandes urgentes.

La consultation de génétique à visée diagnostique

• Le diagnostic d'un syndrome génétique repose sur un ensemble d'investigations cliniques (examen de l'enfant, éléments de son histoire médicale et/ou familiale, analyse des photographies) et d'examens complémentaires, en particulier les examens à visée génétique.
• Dans un peu plus de la moitié des cas, il est possible de porter un diagnostic génétique précis. Ceci permet d'orienter au mieux la prise en charge de l'enfant (ou de l'adulte) et de donner un conseil génétique.
  
   
• Lorsqu'il n'a pas été possible de porter un diagnostic, il est indispensable que l'enfant soit revu  en consultation dans le centre de référence. Les progrès des connaissances et des techniques dans le domaine de la génétique médicale permettent régulièrement la mise au point de nouveaux outils diagnostiques.

La consultation de conseil génétique

• Le conseil génétique a pour but d'évaluer le risque de survenue ou de récurrence (pour une prochaine grossesse) d'une maladie génétique ou d'un handicap présent chez un membre de la famille.
• Il peut concerner un couple dont l'enfant est pris en charge par le centre de référence et qui souhaite connaitre son risque d'avoir d'autres enfants atteints.
   
• Il peut d'agir d'une personne atteinte d'une malformation ou d'un handicap possiblement génétique qui souhaite connaitre son risque de transmettre sa maladie à sa descendance.
  
   
• Enfin, le conseil génétique peut être sollicité par des personnes apparentées. Dans ce dernier cas, il est indispensable que la personne qui  consulte obtienne de l'individu malade ou de ses parents l'autorisation d'accès au dossier.

Les consultations multidisciplinaires

• En fonction de la pathoogie en cause, des consultations associant un médecin généticien et un ou plusieurs autres spécialistes peuvent être organisées.
   
• Des consultations communes entre les médecins généticiens et les neuropédiatres associés au centre de référence ont lieu toutes les semaines. Elles s'adressent à des enfants présentant une déficience intellectuelle et des anomalies du développement.

Les consultations de diagnostic prénatal

• Elles ont lieu au 8è étage. Elles peuvent concerner:
  
  - soit la surveillance d'une grossesse en cas d'antécédent familial.
  
  - soit d'un avis au cours d'une grossesse lorsqu'une malformation a été détectée à l'échographie;
  
  Le médecin généticien planifie les différents examens et travaille en équipe avec les échographistes et les obstétriciens du centre de diagnostics prénatal
   
  
  

  Le centre s’appuie sur :

• Des laboratoires de génétique du département de génétique médicale
  
   
• Le laboratoire de cytogénétique  et le laboratoire de génétique moléculaire où sont réalisées la plupart des analyses génétique prescrites au décours de la consultation sont situés au sein du département de génétique médicale,  à proximité immédiate de l'unité de consultations du centre de référence.

Le plateau technique de l’hôpital d’Enfants

•     L’ensemble des spécialités médicochirurgicales de l’Hôpital d’Enfants
      Des spécialistes de pathologie adulte référents pour les maladies rares
      Le centre de diagnostic prénatal de la Timone.
•  le plateforme de séquençage de haut débit’’
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