Les Centres de Référence sont issus de la mise en œuvre d’un plan national maladies rares, inscrit dans la loi de santé publique du 9 août 2004.
Le Centre de Référence met à disposition des malades son expertise dans le domaine des maladies neuromusculaires et de la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA).
 

Les maladies neuromusculaires peuvent atteindre les muscles (myopathie), la jonction entre le nerf et le muscle (myasthénie), le nerf (neuropathies) et les cellules nerveuses motrices de la moelle épinière (sclérose latérale amyotrophie). Le centre bénéficie d’une grande expérience et d’une compétence pour ces maladies et son plateau technique est très spécialisé dans ces domaines. (électrophysiologie clinique, anatomopathologie, génétique clinique et moléculaire, biochimie, métabolisme in vivo)
 

Le Centre de Référence est le regroupement des compétences multidisciplinaires nécessaires à la prise en charge globale des malades neuromusculaires pour l’adultes et l’enfants et constitue le pivot du réseau "ville-hôpital" avec l'ensemble des intervenants de la prise en charge médicale et sociale. (professionnels libéraux, prestataires de service, établissements de santé, services sociaux)
 

La prise en charge des malades a pour but de prévenir, limiter, compenser, corriger les conséquences physiques, psychologiques et sociales de la faiblesse musculaire et des troubles associés.
Cette prise en charge est pluridisciplinaire, faisant intervenir toutes les spécialités médicales, chirurgicales et paramédicales nécessaires et inclut également les aspects médico-sociaux et psychologiques.

La labellisation en tant que Centre de Référence Maladies Rares est délivrée par le Ministère de la Santé dans le cadre du Plan National Maladies Rares.

C’est une démarche de reconnaissance de l'excellence scientifique et médicale de centres hautement spécialisés dans le diagnostic et la prise en charge des maladies rares. Le label est accordé pour 5 ans avec une évaluation externe à l’issue et à laquelle est conditionnée le renouvellement du label.