La transmission familiale d'une maladie génétique suit 3 principaux modes d'hérédité

Au cours des générations successives, les parents transmettent des caractères à eurs descendants. Ces caractères héréditaires peuvent être morphologiques, physiologiques, biochimiques ou éthologiques (comportementaux).Une maladie génétique monofactorielle ou monogénique est due à la transmission d'une ou plusieurs mutations dans le(s) gène(s) responsable(s) de cette maladie. La transmission familiale de ces maladies suivent les modes d'hérédité établis par les lois de Mendel  (Grégor Mendel, moine botaniste qui publia en 1865 des résultats princeps sur l’hérédité via des expériences sur les célèbres pois). On parle alors de maladies mendéliennes.

Trois modes d’hérédité principaux existent. Les deux premiers modes sont dit autosomiques lorsque le gène muté est localisé  sur un chromosome non sexuel (autosome); ce mode d’hérédité est soit dominant soit récessif ; le troisième mode d’hérédité est lié au chromosome X lorsque le gène muté est localisé sur le chromosome sexuel X (gonosome).

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