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Sarcomes et autres tumeurs des tissus mous et de l'os
| Anomalies recherchées | Indications | Laboratoires de la plateforme réalisant l’analyse |
| Mutations recherchées dans le cadre d’une AMM | ||
| Mutation des exons 9, 11 et 13 du gène KIT | Prescription/non prescription d’imatinib dans les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) |
AP-HM CHU NORD / Faculté de Médecine Secteur Nord Service d’Oncologie Biologique et Transfert |
| Mutation des exons 12 , 14 et 18 de PDGFRA | ||
| Mutations recherchées dans le cadre du Programme Acsé-vemurafénib | ||
| Mutations de BRAF | Prescription de vemurafénib dans les GIST pour les patients ne pouvant être inclus dans d’autres essais cliniques |
AP-HM CHU NORD / Faculté de Médecine Secteur Nord Service d’Oncologie Biologique et Transfert |
| Mutations de BRAF | Prescription de vemurafénib dans les sarcomes métastatiques pour les patients ne pouvant être inclus dans d’autres essais cliniques |
AP-HM CHU NORD / Faculté de Médecine Secteur Nord Service d’Oncologie Biologique et Transfert |
| Analyses à visée d’aide au diagnostic | ||
| Amplification de MDM2, CDK4, HMGA2, JUN | Tumeurs adipocytaires | AP-HM CHU TIMONE - Plateforme de pathologie moléculaire, Service d’Anatomie-Pathologique et neuropathologie - Pr D. FIGARELLA-BRANGER |
| Translocations de DDIT3, FUS, EWSR1 | AP-HM CHU TIMONE - Plateforme de pathologie moléculaire, Service d’Anatomie-Pathologique et neuropathologie - Pr D. FIGARELLA-BRANGER | |
| Translocations de EWSR1 | Tumeurs à petites cellules rondes, tumeurs de la famille du sarcome d’Ewing/PPNET et toutes autres tumeurs à remaniements de EWSR1 | AP-HM CHU TIMONE - Plateforme de pathologie moléculaire, Service d’Anatomie-Pathologique et neuropathologie - Pr D. FIGARELLA-BRANGER |
| Translocation/fusion des gènes FOXO1 et PAX | Rhabdomyosarcomes | AP-HM CHU TIMONE - Plateforme de pathologie moléculaire, Service d’Anatomie-Pathologique et neuropathologie - Pr D. FIGARELLA-BRANGER |
| Mutations du gène CTNNB1 | Tumeurs desmoïdes, fibromatoses agressives |
AP-HM CHU NORD / Faculté de Médecine Secteur Nord Service d’Oncologie Biologique et Transfert |
| Translocations de USP6 | Fasciites nodulaires ; kystes osseux anévrysmaux | AP-HM CHU TIMONE - Plateforme de pathologie moléculaire, Service d’Anatomie-Pathologique et neuropathologie - Pr D. FIGARELLA-BRANGER |
| Amplification de C-MYC / N-MYC | Angiosarcomes | AP-HM CHU TIMONE - Plateforme de pathologie moléculaire, Service d’Anatomie-Pathologique et neuropathologie - Pr D. FIGARELLA-BRANGER |
| Mutations recherchées dans le cadre du Programme AcSé-crizotinib | ||
| Expression des protéines ALK | Prescription de crizotinib dans les rhabdomyosarcomes métastatiques pour les patients ne pouvant être inclus dans d’autres essais cliniques | AP-HM CHU TIMONE - Plateforme de pathologie moléculaire, Service d’Anatomie-Pathologique et neuropathologie - Pr D. FIGARELLA-BRANGER |
| Amplification de ALK |
AP-HM CHU NORD Service d’Anatomie et Cytologie Pathologiques |
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