Syndromes myéloprolifératifs

Anomalies recherchées Indications Laboratoires de la plateforme réalisant l’analyse
Mutations recherchées dans le cadre d’une AMM
Gène de fusion BCR-ABL1 par RT & PCR Multiplexe Prescription d’inhibiteurs de tyrosine kinase (ITK) dans les leucémies myéloïdes chroniques AP-HM CHU NORD - Plateforme de Génétique Moléculaire des Hémopathies Malignes - Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire, Pr J. GABERT
Gène de fusion BCR-ABL1 par FISH AP-HM CHU TIMONE - Département de génétique médicale, Laboratoire de Cytogénétique Onco-hématologique - Pr. N. LEVY
Mutations d’ABL1 Prescription de dasatinib ou d’ITK de deuxième génération dans les formes résistantes à l’imatinib AP-HM CHU NORD - Plateforme de Génétique Moléculaire des Hémopathies Malignes - Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire, Pr J. GABERT
Analyses à visée d’aide au diagnostic
Mutations de JAK2 (V617F) Typage complémentaire du diagnostic cytologique AP-HM CHU NORD - Plateforme de Génétique Moléculaire des Hémopathies Malignes - Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire, Pr J. GABERT
Fusion FIP1L1-PDGFRα
Mutations exon 10 MPL
Mutations exon 9 CALR
Mutations exon 12 JAK2
Caryotype   AP-HM CHU TIMONE - Département de génétique médicale, Laboratoire de Cytogénétique Onco-hématologique - Pr. N. LEVY
Analyses à visée d’aide de suivi
Anomalies de nombre et structure   AP-HM CHU TIMONE - Département de génétique médicale, Laboratoire de Cytogénétique Onco-hématologique - Pr. N. LEVY

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