La filière AnDDI-Rares recense près de 100 000 personnes sans diagnostic dans sa base de données issue de la BNDMR (Banque Nationale de Données Maladies Rares).
Ces personnes souffrent d’isolement et rencontrent des difficultés pour bénéficier de réseaux d’entraide et d’information . Aussi cette problématique de l’absence de diagnostic a conduit à la mise en place d’un partenariat entre l’Association Sans Diagnostic et Unique, Maladies Rares Info Services et la filière AnDDI-Rares dans le domaine des anomalies du développement.

Une vidéo a été réalisée, des plaquettes d’information sont données dans les centres de référence et de compétences de la filière, de nombreux forums pour des maladies sans diagnostic ou avec un diagnostic ultra-rare ont été créés sur le site de Maladies Rares Info Services. Les personnes sans diagnostic ou avec un diagnostic ultra-rares peuvent ainsi être mieux soutenues et entendues.

Pour plus d’informations allez sur http://blog.maladie-genetique-rare.fr/journee-asdu-2017/