Que signifie de novo et comment se produit la micro-délétion ?
#22 Q11. 2 - le syndrome 22q11 est une maladie génétique dominante. Comment les conditions génétiques dominantes sont-elles héritées ?
Si un parent a le syndrome et que l'autre parent ne l'a pas, il y a 50 % de risque que l'enfant soit affecté.
Que signifie de novo et comment se produit la micro-délétion ?
C’est-à-dire accidentellement ; aucun des deux parents n’est porteur de l’anomalie génétique.
Dans 10 % à 20 % des cas seulement, un des deux parents est porteur.
Pour les personnes porteuses de la Microdélétion 22q11.2 la transmission aux enfants est dite : « autosomique dominant ». allez sur le site http://www.generation22 si vous voulez plus d'information