Nos gènes sont au cœur du bon fonctionnement de notre organisme : ils sont comme des «modes d’emploi» qui permettent de produire les bonnes protéines au bon moment, remplissant ainsi une fonction spécifique de notre organisme (réponse immunitaire, reproduction, respiration, circulation sanguine, digestion, etc.).
 

Parfois, ce «mode d’emploi» de l’organisme (chromosome, ADN, gène) présente des variations : de l’ADN «en trop», ou «en moins», ou avec des modifications. Cela peut conduire à une mauvaise synthèse des protéines (trop de protéines, ou pas assez ou des protéines modifiées) et donc provoquer des dysfonctionnements dans notre organisme : on parle alors de maladie génétique.
 

Le génome constitue l’ensemble du patrimoine génétique de l’individu contenu dans chacune de ses cellules, il en représente sa carte d’identité.
 

Le séquençage du génome consiste à lire et à décrypter l’intégralité de l’ADN d’un individu, afin de repérer d’éventuelles variations pouvant expliquer sa maladie. Dans le cas d’une maladie génétique, l’enjeu réside dans l’interprétation des résultats, plus précisément l’identification de la variation responsable de cette maladie.
 

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