Evaluation d’un algorithme holistique basé sur l’intelligence artificielle (IA) pour l’évaluation du risque de mélanome à partir de données cliniques, phénotypiques, génotypiques et d’imagerie cutanée non-invasive
Service responsable de l'étude
RICHARD MARIE ALETH ep.LALLEMAND - 158-DERMATO-VENEREOLOGIE-TA
Résumé :
Contexte:
Le mélanome constitue la forme la plus létale des cancers cutanés. Les avancées majeures réalisées ces dernières années dans le domaine de
l’immunothérapie et
des
thérapies ciblées pour le mélanome avancé et métastatique ont permis une diminution significative de la mortalité. Toutefois, ces
traitements sont associés à des effets indésirables potentiellement sévères ainsi qu’à une augmentation substantielle des coûts économiques. Dans ce contexte,
le
dépistage précoce demeure la stratégie la plus efficiente, avec des taux de survie à cinq ans atteignant 99 % après une simple excision
chirurgicale. Au cours des dernières décennies, des efforts considérables ont été déployés afin de réduire la mortalité et la morbidité liées au mélanome par la
promotion du
dépistage précoce. Néanmoins, la pénurie de dermatologues limite l’accès des patients à une évaluation spécialisée. Dans ce
contexte, l’identification et la sélection des patients présentant un risque accru de développer un mélanome représentent un enjeu majeur de santé publique.
Les patients présentant des facteurs de risque cliniques, phénotypiques et génétiques connus bénéficient d'un examen de dépistage cutané régulier à l'aide de
techniques
d’imagerie cutanée non-invasive telles que les systèmes de Cartographie Corporelle Totale et de la vidéodermoscopie qui ont démontré
leur efficacité pour réduire le nombre d'excisions nécessaires à la détection d'un mélanome et augmenter le dépistage précoce du mélanome. Les
recommandations
actuelles recommandent l'utilisation des systèmes de Cartographie Corporelle Totale et de la vidéodermoscopie pour les groupes à haut
risque connu de développer un mélanome (prédisposition génétique, antécédents personnels de mélanome, nombre total élevé de naevus, etc). Cependant,
d'autres
facteurs de risque connus ne sont pas pris en compte, tels que la présence de mutations génétiques prédisposant au mélanome, la
surexposition aux rayons ultraviolets et d'autres traits phénotypiques. L'établissement du risque combiné de différents facteurs de risque chez un patient pourrait
être
un outil
puissant pour identifier et stratifier les patients présentant un risque plus élevé de développer un mélanome, ainsi que pour
déterminer la périodicité optimale des suivis pour la détection précoce du mélanome.
Les récentes avancées technologiques en matière d'imagerie cutanée non-invasive ont conduit au lancement en 2017 d'un système de photographie
tridimensionnelle
du
corps entier (Vectra WB360®, Canfield Scientific Inc, Parsippany, NJ, États-Unis). Cet appareil construit un avatar numérique en 3D
incluant toutes les surfaces du corps à l'exception des zones poilues, de la peau couverte par les sous-vêtements et des plantes des pieds. Les images
dermoscopiques
peuvent ensuite être capturées et attachées à l'emplacement anatomique correspondant sur l'avatar 3D. Ainsi, un plus grand nombre de
patients peuvent être inclus dans les programmes de surveillance, et une meilleure visualisation promet d'améliorer la détection précoce du mélanome. De plus,
cet
appareil
intègre des applications d'apprentissage automatique dans les reconstructions d'avatars 3D qui permettent la segmentation
automatique de l'ensemble des lésions, le comptage des naevus et des lésions érythémateuses, ainsi que la détection automatique des nouvelles lésions et des
changements importants dans la taille et/ou la pigmentation des lésions. Pour les lésions capturées avec un enregistrement vidéodermoscopique ,
un outil algorithmique basé sur l'intelligence artificielle (DEXI® -Dermoscopy Explainable Intelligence-, version 2.1), fournit un score sur une échelle de 0 à 10
indiquant la
probabilité de malignité et classe chaque lésion en huit catégories diagnostiques. Plus le score est élevé, plus le risque de malignité est
élevé selon le modèle. Ces deux outils, destinés à la recherche, ne prennent pas en compte les informations que les dermatologues prennent en considération
lorsqu'ils
évaluent le risque global de mélanome d'un patient. Ils ne tiennent pas non plus compte de facteurs essentiels dans la prise en charge des
lésions mélanocytaires suspectes, notamment le risque pour le patient et les caractéristiques intrinsèques de la lésion.
À l'ère du big data et de l'intelligence artificielle (IA), des progrès majeurs ont été réalisés pour améliorer la détection précoce du mélanome. Certaines
propositions
ont
même surpassé les dermatologues « in vitro ». Nous pensons que le potentiel de l'IA pourrait servir à générer un score de risque holistique
de mélanome qui tiendrait compte des caractéristiques cliniques, phénotypiques et génétiques des patients afin de prédire avec précision le risque individuel de
mélanome et
d'optimiser les stratégies de surveillance du mélanome grâce aux dernières technologies. Ces informations devraient également être
intégrées dans l'évaluation des lésions individuelles, parallèlement aux caractéristiques des lésions et aux données complémentaires telles que la microscopie
confocale,
afin d'améliorer la détection précoce du mélanome.
Objectif : Notre objectif est de développer une base de données multicentrique et holistique qui inclut les caractéristiques cliniques, phénotypiques, génétiques et
d'imagerie
pertinentes des patients à risque de développer un mélanome. Cette base de données sera utilisée pour former un outil d'IA de
nouvelle génération capable de fournir un score de risque de mélanome précis et personnalisé. De plus, l'outil intégrera ces informations aux caractéristiques
spécifiques
des lésions afin d'améliorer l'évaluation des lésions individuelles, ce qui permettra d'améliorer la détection précoce du mélanome tout en
réduisant les biopsies inutiles.
Méthode : Nous souhaitons mener une étude de cohorte observationnelle multicentrique européenne, ambispective et longitudinale sur les patients sélectionnés
dans
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centres européens : Diagnosis Dermatologica (Barcelone, Espagne), l’Université de de Girone (Espagne), Université de Brescia (Italie),
l’Université de Dresde (Allemagne), l’hôpital de la Timone et le Centre de dépistage Automatisé du Mélanome.Marseille à l’Hôpital de la Conception, AP-HM
(Marseille,
France).
Profil de patients :
Critères d’inclusion :
Les patients inclus doivent avoir subi au moins une exploration par Cartographie Corporelle Totale en 3D (Vectra WB360) avec vidéodermoscopie et remplir les
caractéristiques suivantes :
Être âgés de plus de 18 ans, et
Groupe à haut risque :
-Syndrome des grains de beauté atypiques (défini par > 100 naevus et/ou > 10 cliniquement atypiques selon selon les critères ABCD), et
-Antécédents familiaux de mélanome, et/ou
-Antécédents personnels d'au moins un mélanome, et/ou
-Présence de mutations dans l'un des gènes connus pour leur susceptibilité au mélanome : CDKN2A, CDK4, MITF, POT1, BAP1, ACD, TERF2IP, promoteur du
gène
TERT
et autres génodermatoses associées à un risque accru de développer un mélanome (par exemple, xeroderma pigmentosum).
Groupe à risque modéré :
-Syndrome des grains de beauté atypiques (défini par > 100 naevus et/ou > 10 cliniquement atypiques selon les critères ABCD), et/ou
-Porteur d'un des polymorphismes du gène MC1R associés à la couleur des cheveux roux, ou présentant un phénotype de cheveux roux, et/ou
-Antécédents de surexposition aux rayons ultraviolets (antécédents de coups de soleil, utilisation de lits de bronzage en salle, antécédents de cancer de la peau
autre
que le
mélanome), et/ou
-Avoir les yeux bleus
Groupe à faible risque :
-Aucun des éléments précédents
Les patients inclus doivent avoir fait l'objet d'un suivi d'au moins 12 mois et d'une exploration par Cartographie Corporelle Totale (Vectra WB360), avec
suffisamment
d'informations cliniques, phénotypiques et génétiques disponibles pour l'analyse.
Critères d’exclusion :
Absence des critères d'inclusion mentionnés précédemment.
Critères d'inclusion :
Critères d’inclusion :
Les patients inclus doivent avoir fait l'objet d'un suivi d'au moins 12 mois et d'une exploration par Cartographie Corportelle Totale en 3D (Vectra WB360), avec
suffisamment
d'informations cliniques, phe´notypiques et ge´ne´tiques disponibles pour l'analyse.
Les patients inclus doivent avoir subi au moins une exploration par le système Vectra avec vidéodermoscopie et remplir les caractéristiques suivantes :
E^tre a^ge´s de plus de 18 ans, et
Groupe a` haut risque :
-Syndrome des grains de beaute´ atypiques (de´fini par > 100 naevus et/ou > 10 cliniquement atypiques selon selon les crite`res ABCD), et
-Ante´ce´dents familiaux de me´lanome, et/ou
-Ante´ce´dents personnels d'au moins un me´lanome, et/ou
-Pre´sence de mutations dans l'un des ge`nes connus pour leur susceptibilite´ au me´lanome : CDKN2A, CDK4, MITF, POT1, BAP1, ACD, TERF2IP, promoteur du
ge`ne
TERT et
autres ge´nodermatoses associe´es a` un risque accru de de´velopper un me´lanome (par exemple, xeroderma pigmentosum).
Groupe à risque modéré :
-Syndrome des grains de beaute´ atypiques (de´fini par > 100 naevus et/ou > 10 cliniquement atypiques selon les crite`res ABCD), et/ou
-Porteur d'un des polymorphismes du ge`ne MC1R associe´s a` la couleur des cheveux roux, ou pre´sentant un phe´notype de cheveux roux, et/ou
-Ante´ce´dents de surexposition aux rayons ultraviolets (ante´ce´dents de coups de soleil, utilisation de lits de bronzage en salle, ante´ce´dents de cancer de la peau
autre
que le
me´lanome), et/ou
-Avoir les yeux bleus
Groupe a` faible risque :
-Aucun des e´le´ments pre´ce´dents - Service : RICHARD MARIE ALETH ep.LALLEMAND - 158-DERMATO-VENEREOLOGIE-TA
Période de prise en charge Patient APHM :
De 2026-02 à 2028-02
Nature des données :
Clinique. Imagerie. Anapathologie.